Մաղադանոս սինդրոմ - հիվանդություն միշտ «երջանիկ» մարդը

Մաղադանոս սինդրոմ, որը հայտնի է գիտական շրջանակների Angelman սինդրոմ, որը neuro-գենետիկ պաթոլոգիան, որը բնութագրվում է հետաձգված զարգացման մտավոր եւ ֆիզիկական պարամետրերի անձի, խախտելով քնել ռեժիմների եւ արթուն, seizures, հանկարծակի եւ անկանխատեսելի շարժումների վերջույթների. Հետ մարդկային դեմքը չի թողնում մի ժպիտ, նա միշտ ծիծաղում է առանց պատճառի, եւ նայում անսահման երջանիկ: Arm շարժումները, որոնք ավելի նման բուռն ծափահարությունների, clapping. Մաղադանոս Syndrome նաեւ կոչ է արել Syndrome երջանիկ տիկնիկների, քանի որ հիվանդ մարդիկ ունեն մի տեսակ տիկնիկ, մշտական ժպիտը դեմքին ու փոքր հաճախակի twitching ձեռքում, թեքում է անկյուն - Մազի լայնութիւնը, որպես տիկնիկային տիկնիկային, տողերի, որոնք շահագործվում են տիկնիկավար:

Է առաջին անգամ, այս գենետիկ պաթոլոգիայի էր նկարագրված է 1965 թ. Դոկտոր Հարրի Angelmanom մանկաբույժի, ով նայում է երեք հաշմանդամ երեխաներին տուժած այս հիվանդությամբ: Այն էր, որ առաջին անգամ նա եւ իր հիվանդների կոչվում է «տիկնիկային երեխաներ»: Իսկ ավելի ուշ հիշատակումը հիվանդության հայտնվել է ԱՄՆ-ում 80 - ականների սկզբին: Մաղադանոս Syndrome - ը բավականին տարածված հիվանդություն. Հաճախականությունը դրա առաջացման վրա վիճակագրական տվյալների Վաշինգտոնի համալսարանի (ԱՄՆ), 1: 20,000 նորածիններին.

Գենետիկորեն Angelman սինդրոմը բացակայության պատճառով մի քանի գեների ից քրոմոսոմի 15: Որոշ դեպքերում, մասնակի հանումը, այսինքն կորուստը gene տարածաշրջանում, կամ մուտացիա է 15-րդ սոմատիկ chromosome. Սովորաբար ազդում է մայրական քրոմոսոմի, որը անցել է մոր պտղի. Բայց դա կարող է նաեւ լինել վնասվել հոր, որի դեպքում հիվանդությունը հայտնի է որպես Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի. Որ karyotype է մարդու սխեմատիկ բնորոշվել որպես XX կամ 46 XY, 15r-. Ինքնաբուխ chromosomal արատ բնութագրվում է նրանով, մեծ շարունակական տարածքում մեծ թվով (մինչեւ 3-4 մլն) զույգ ԴՆԹ հիմքերի է տարածաշրջանում q11-q13 չափաբաժիններով 15-րդ քրոմոսոմի: Անկախ ուսումնասիրությունները բացահայտում են պատճառները, այդ mutational փոփոխությունների հետեւանքով առաջացած mutational փոփոխությունների UBE3A գենի. The արտադրանքը Այս գենի է enzyme բաղադրիչն բարդ համակարգի սպիտակուցների դեգրադացիայի: Մաղադանոս կարող ախտորոշել սինդրոմը գենետիկական վերլուծության.

Տառապող երեխաներ Angelman հիվանդության մանկության հետ կապված խնդիրներ ունեն սննդի, հատկապես վաղ մանկություն, նրանք չեն ձեռք բերել քաշը. Մի քիչ ավելի ուշ, Դուք կարող եք նկատել, հետաձգել Մարդատար զարգացման երեխայի ընդհանուր հմտությունների, որը շատ ուշ է սկսում է նստել ու քայլել: Կա մի վատ, աղքատ ելույթը. Այս երեխաներն ավելի շատ են տեղեկացված, քան նրանք կարող են խոսել, կամ արտահայտել բառերով.

Դպրոցական տարիքում, կան զգալի դժվարություններ վերապատրաստման նրանց, ովքեր ախտորոշվել մաղադանոս համախտանիշի, այդ տղաները կարող եք կարդալ մեծ դժվարությամբ: Նրանք չափազանց անուշադիր եւ hyperactive: Էպիլեպսիա եւ անսովոր շարժումները, մասնավորապես, նուրբ սարսուռ, եւ քաոսային շարժումները վերջույթների, հաճախակի ծիծաղը առանց պատճառի տարբերակել այդ երեխաներին: Հիվանդները նկատվում է բնորոշ քայլվածքն - թունդ. Այն պատճառով, որ այս հատկությունը, նրանք կոչվում են տիկնիկների. նրանք նաեւ ունեն մի փոքր գլուխը մի փոքր flattened ետ է գլխին, լայն բերանի, նշանավոր կզակ, խոշոր բացերը միջեւ ատամների եւ դուրս պրծած լեզուն: Ի լրումն, կեսը հիվանդների strabismus, սկոլիոզ եւ զգայունության բարձր ջերմաստիճանում:

Մաղադանոս Syndrome ներկայումս չունի կոնկրետ բուժում, սակայն պետք է բարելավել կյանքի որակը հիվանդների հնարավոր է օգնությամբ մի քանի թերապեւտիկ միջոցառումների: Նորածինները անել մերսում, ծախսել ֆիզիոթերապիա: Նախադպրոցական տարիքի երեխաների ներգրավված լոգոպեդ եւ խոսքի Pathologists: Է կարգավորել քունը, նա սահմանված քնած հեշտ է. Էպիլեպտիկ seizures , որոնք վերաբերվում են anticonvulsants: Հաճախ, երեխաներին սովորեցնում են, ժեստերի լեզուն:

Մաղադանոս համախտանիշ ավելի հավանական է ազդում տղաներին, բայց աղջիկները նույնպես ենթակա են այս հիվանդության. Բժշկական պրակտիկայում, որ դեպքը հղիության մի կնոջ հետ երջանիկ տիկնիկային համախտանիշի, ով ծնեց մի աղջկա, նույնպես, «երջանիկ»: Միայն գինը նման երջանկության մարդու հիվանդների աներեւակայելի բարձր ...