Angelmann- ի սինդրոմը

Angelmann սինդրոմը գենետիկական անոմալիա է (քրոմոսոմային մուտացիա), որի արդյունքում մտավոր զարգացման հետաձգում կա , քանի որ շնչառական համակարգը, որի պատճառով զարգանում է նյարդաբժշկական համակարգերը , բավարար չէ ձեւավորված: Այսպիսով, մարդը հաճախակի ծիծաղում է, ձեռքերի քաոսային շարժումներ, առգրավումներ, խանգարում: Այս հիվանդությունը անբավարար է, բայց բարելավումը հնարավոր է միայն այն դեպքում, երբ թթվածնի հիմնական մարդու պահանջը բավարարվի:

Հիվանդությունը հայտնվում է որպես ինքնաբուխ քրոմոսոմային արատների հայտնաբերման արդյունքում, գենի մուտացիայի պատճառով, որոշակի սպիտակուցների դեգրադացիայի ֆերմենտ է առաջանում:

Մինչ օրս հրեշտակային սինդրոմը տեղի է ունենում քսաներկու նորածիններից մեկում: Այն բնութագրվում է `

1. Կրծքով կերակրման հետ կապված խնդիրներ, քանի որ այս գործընթացը ներառում է շնչառական լավ համակարգումը `խուսափելու ձգտումը: Հետեւաբար, երեխաներն անբավարար են ստանում:

2. Հանգստի ընդհանուր շարժիչ ուժերի, խոսքի, ուշադրության զարգացման մեջ: Դասընթացում դժվարություն կա:

3. Սեքսոպաթոլոգիական էպիլեպսիան առաջանում է դեպքերի 80% -ով : Թրթռում են ստորգետնյա ցնցումները եւ անհետեւողական շարժումները, կան ցնցումներ, որոնք կարող են լինել մարմնի բոլոր մկանների մեջ, կենտրոնանալով կամ գիտակցության կորստի ձեւով:

4. Ծիծաղ կամ ժպտալ առանց պատճառի:

5. Ընդհանուր զարգացման խախտում ` գլխի եւ դեմքի հատկությունների սխալ չափը , շերտավորումը, ողնաշարի կորերը:

Angelmann սինդրոմը ախտորոշվում է 15-րդ քրոմոսոմի գենետիկական վերլուծությամբ : Այն օգտագործվում է այն դեպքերում, երբ նորածինների մոտ իջեցված մկանային տոն կա, խոսքի եւ շարժիչ հմտությունների զարգացման հետաձգում, ինչպես նաեւ փոքրիկ ցնցում, վերջույթների անկանոն շարժումներ, հաճախակի ծիծաղ կամ ոտքերով քայլում: ԴՆԹ-ի մետիլացիան, օգտագործվում են նաեւ իմպրինտինգ կենտրոնի եւ UBE3A գենի մուտացիայի վերլուծությունը:

Մինչ օրս այդ հիվանդության բուժման մեթոդները չեն մշակվել: Սակայն կան մի շարք միջոցառումներ, որոնք ուղղված են գյուղական վայրերից երեխաների զարգացմանը, ինչպես նաեւ կյանքի որակի բարելավմանը:

Այսպիսով, դասերը անցկացվում են թերապեւտիկ եւ թերապեւտիկ հիվանդությամբ, ֆիզիոթերապիան օգտագործվում է մկանների հիպոթենտի դեպքում, իսկ քնի քրոնիկական խանգարումների համար սահմանվում են քնի խանգարումներ: Հարձակման ժամանակ նույն բժշկական գործակալները օգտագործվում են որպես էպիլեպսիայով (anticonvulsants): Սպիտակուցի նորմալ գործունեությունը պահպանելու համար օգտագործվում են laxatives:

Երեխաների հետ ներգրավելով վաղ տարիքից, օգտագործելով հատուկ հմտությունների զարգացման հատուկ ծրագրեր, կարող եք հասնել լավ արդյունքների:

Սինդրոմ ունեցող մարդկանց զարգացման հեռանկարը կախված է նրանից, թե որքան հինգերորդ հորմոնոմ է ազդում: Ոմանք սովորում են խոսքի եւ ինքնասպասարկման հմտությունները ցածր մակարդակի վրա, մյուսները երբեք չեն կարողանա խոսել եւ քայլել:

Այսպիսով, Անգելբերման համախտանիշ ունեցող երեխաների համար վարքագծի որոշ առանձնահատկություններ բնորոշ են `իմպուլսիվություն, ինքնագնահատում, մարդկանց հետ շփվելու դժվարություն: Թեեւ նրանցից շատերը կարող են լիովին բացակայել, նրանք ընդհանուր առմամբ բարեկամական են, հաճելի, սիրում են խաղալ, ուստի խորհուրդ է տրվում, որ նրանք ուսուցանեն իրենց նշանաբանությունը, որպեսզի կարողանան շփվել մարդկանց հետ:

Նման զարգացող հաշմանդամությունը պահանջում է հատուկ վերապատրաստում ամենադինամիկ փուլում, քանի որ խնդիրները միայն տարիքով աճում են: Մարդկանց վարքը մնում է տարօրինակ, դրանք արտահայտվում են միայն ժեստերի եւ հնչյունների միջոցով, կարող են ագրեսիվ լինել իրենց թյուրիմացության դեպքում: Angelman համախտանիշ ունեցող երեխաների հետ ընտանիքը հաճախ տառապում է հաղորդակցության բացակայությունից, սակայն հիշեք, որ հիվանդները պետք է շրջապատեն բարության մթնոլորտը եւ նրանց համապատասխան խնամք եւ բուժում ապահովեն, ապա կարող եք հասնել դրական արդյունքների: