Friedreich ի ataxia հիվանդություն: նշանները, ախտորոշում, բուժում կոդը ըստ ՀՄԴ-10

Ataxia տեղի են ունենում տարբեր հիվանդությունների կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Բոլորն են կապված ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է cerebellar կառուցվածքում: Մեծ մասը, այդ հիվանդությունների գենետիկական բնույթ են կրում եւ ժառանգել. Մեկը այդ անոմալիաների է Friedreich ի ataxia հիվանդություն. Այս պաթոլոգիան համարվում է բավականին տարածված է համեմատած այլ քրոմոսոմային թերությունների. Ի լրումն նյարդային համակարգի, այն տարածվում է այլ օրգանների. Մասնավորապես դա վերաբերում է սրտի եւ մկանների. Համեմատած այլ ataxias, հիվանդությունը չի կարող ախտորոշվել վաղ տարիքում, քանի որ այն ստիպում է իրեն հայտնի է միայն 20 տարի ժամկետով:

Պաթոլոգիա Friedreich ի ataxia - ինչ է այն.

Friedreich ի ataxia հիվանդություն է նյարդաբանական խանգարում, որը վերաբերում է գենետիկական պաթոլոգիաների. Նախօրոք կասկածում սա անոմալիա շատ դժվար է, քանի որ այն չի դրսեւորում իրեն մանկության. Հիվանդությունը հաճախ անցնում է ընտանիքներում: Հետեւաբար, երբ նման խախտումների հղի կանայք պետք է անցնեն լիարժեք գենետիկական թեստեր.

Պատմություն եւ տարածումը հիվանդության

Ataxia Friedreich ի ataxia առաջին անգամ հայտնաբերվել է որպես առանձին հիվանդություն է 60-ական թվականներին XIX դարում. Միեւնույն ժամանակ, այն գտել է, որ համաճարակաբանություն այս անոմալիա է անհավասար. Հնարավոր է նաեւ, հետեւել է կապը հիվանդության եւ ազգության հիվանդների. Շատ հաճախ, այս պաթոլոգիայի տեղի է ունենում մարդկանց ծնված արյան ամուսնությունը. Համար, այս պատճառով, որ այն ավելի տարածված է փոքր էթնիկ խմբերի. Համեմատած այլ ataxias, Friedreich ի ataxia բավականին տարածված հիվանդություն. Այն տեղի է ունենում 1-7 մարդ 100 հազար բնակչության համար: Այն այժմ հայտնի է, որի գենետիկ խանգարումներ են հանգեցնել այս հիվանդության, այնպես որ ընտանիքի պատմությունը պատմությունը, այն կարող է ախտորոշվել փուլում է պտղի զարգացման:

Պատճառները հիվանդության Friedreich ի ataxia

Որպեսզի հասկանանք, թե ծագումը հիվանդության Friedreich ի ataxia փոխանցվում է եւ բաշխվում է, որ անհրաժեշտ է իմանալ, թե etiology այս անոմալիայի. Այս պաթոլոգիան վերաբերում է ժառանգական քրոմոսոմային թերությունների. Այն փոխանցվում է որպես autosomal հեռացվող դիմագիծ սերունդների վրա: Այնպես որ, հիվանդությունը հաճախ հայտնաբերվել է ընտանիքներում: Ժամը հայեցակարգային երեխաների արյունակցական ամուսնությունները հաճախականության այս հիվանդության ավելանում է: Հետեւաբար, այդ ընտանիքները պետք է մանրակրկիտ քննության է երեխայի պլանավորման. Գիտնականները գտել են, որ բոլոր հիվանդները հետ հիվանդության ունեն գենետիկ արատ է իններորդ chromosome. Եթե ծնողներից մեկը հայտնաբերեցի այս անոմալիա, հնարավորություն, որ երեխան կլինի հիվանդ է, այն է, 50%: Չնայած ժառանգական հիվանդության բնույթը, կան բնապահպանական թողարկիչ, որոնք կարող են առաջացնել քրոմոսոմի մուտացիաների ընթացքում embryogenesis: Դրանք ներառում են. Հակումներ (թմրանյութեր, ալկոհոլ), ճառագայթման, սթրես:

Պաթոգենեզի Friedreich ի ataxia ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Հիմնական դրսեւորումն հիվանդության cerebellar ataxia. Այն առաջանում է աստիճանաբար այլասերում նյարդային համակարգի բջիջների. Մեխանիզմը վնասվածքի այն է, որ մուտանտի գենի ներկա է chromosome 9, մարմինը դադարում է արտադրում նյութ - frataxin. Հետեւաբար, բջիջները կուտակվում է ավելի քանակությամբ երկաթ. Այս triggers է հետեւյալ պաթոլոգիական գործընթացը - կուտակման ազատ ռադիկալների եւ լիպիդային peroxidation. Արդյունքն ակնառու է, մի ոչնչացումը բջջային մեմբրաններ եւ նյարդային հյուսվածքի. Առավել հաճախ, այդ գործընթացը ազդում է հետին եղջյուրը ողնաշարի լարը եւ բրգանման համակարգի. Այս կառույցները պատասխանատու են Մարդատար գործառույթը մարմնի, այնպես որ կա կոորդինացիայի խանգարում. Որոշ դեպքերում, ազդակիր եւ այլ ուղեղի կառույցների: Առջեւի բեղիկներ, ծայրամասային օպտիկամանրաթելային CNS. Ավելի հաճախ, քան ոչ, այն ընդգրկում է այլասերում գանգուղեղային նյարդերի ու կենսական կենտրոններ (շնչառական, սիրտանոթային). Հազվադեպ դեպքերում, կան խաթարումները տեսողության եւ լսողության.

Ի լրումն նյարդաբանական ախտանիշներ, կան փոփոխություններ են skeletal համակարգի: Հաճախ հիվանդների հետ Friedreich ի ataxia է նկատվում անոմալիա թեքություն է ողնաշարի, եւ ոտքերը այլանդակություն. Բացի այդ, ախտաբանական գործընթաց գրավում է սրտի մկանների. Այս դեպքում, նորմալ cardiomyocytes փոխարինվում են թելքավոր եւ ճարպային հյուսվածքից.

Կլինիկական պատկերը հիվանդության

Հիման վրա պաթոգենեզի հիվանդության, կլինիկական պատկերը կախված չափով պարտության ուղեղի եւ ողնաշարի լարը կառույցների. Ataxia համախտանիշը բնորոշ. Սակայն որոշ դեպքերում, առկա են նաեւ այլ խախտումներ: Եթե հիվանդությունը ախտորոշվել Friedreich ի ataxia, պաթոլոգիական ախտանշանները հետեւյալն են `

1. Cerebellar ataxia. Այս համախտանիշը հայտնվում է հիվանդների մոտ 20 տարի: Դրա հիմնական ախտանիշեր - փոփոխությունները քայլվածք, unsteadiness, nystagmus. Նյարդաբանական քննության, հիվանդները չեն կարող կատարել այդ calcaneal-ծունկը քննությունը եւ Romberg անկայուն դիրքորոշումը:
2. Մկանային hypotonia: Հետ միասին մի փոփոխության քայլվածք, կա մի առաջադեմ թուլություն է ոտքերի. Ավելի ուշ, այդ գործընթացը շարունակվում է, եւ վերին մարմնի մկանների. Հիվանդները դժվար է անցկացնել վերջույթների պաշտոնում: Սա հանգեցնում է թուլության հոդերի եւ աննորմալ ոտքը երկարացման ( «դադարեցնել Friedreich ի ataxia»): Որոշ հիվանդների, կա հակառակ երեւույթը - մկանային ջղաձգություն, paresis.
3. Հիպերկինեզը: Պայմանավորված է ոչնչացման բրգաձեւ համակարգի ուղեղի հիվանդների Friedreich ի ataxia հիվանդության նկատվում գլխամասային սարսուռ եւ վերջույթը. Այստեղ կարող է լինել մի խախտում mimicry - տիկեր.
4. Խախտումները ոսկրերի եւ հոդերի. Հիվանդները հաճախ եք գտնել սկոլիոզ եւ այլ ողնաշարի թեքություն: , Քանի որ «looseness» ստորին վերջույթի հոդերի տեղի է ունենում բնորոշ է պաթոլոգիայի ոտքով այլանդակություն: Այս դեպքում, նվազեցնելով այն խորանում է, եւ այդ proximal phalanx են պարզվեց.
5. Աստիճանական կրճատումը ջիլ reflexes.
6. Փոխելով ձեռագիրը:
7. Ենթաաորտալ կարդիոմիոպաթիա: Այս համախտանիշը տեղի է ունենում գրեթե բոլոր հիվանդներին (90%): Կլինիկորեն այն դրսեւորվում խլություն սրտի հնչում է Լսելը, ավելացել է սրտի չափի եւ տեսքը systolic խշշոց: Այս դեպքում անձը, գանգատվում է ցավի մեջ կրծքավանդակի շրջանում, ● Հեւոց.

Ավելի քիչ ընդհանուր ախտանշանները ներառում զգայունության խանգարում ophthalmoplegia, Ptosis: Երբեմն էլ այլասերված գործընթացներին ներգրավելու լսողական եւ տեսողական նյարդի: Այսպիսով, կա մի կրճատում է լսողական, կուրության:

Ախտորոշիչ չափանիշները Friedreich ի ataxia

Կասկածվում հիվանդություն Friedreich ի ataxia է, ոչ շատ դժվար է փորձառու նյարդաբանի: Հիմնականում բժիշկը ուշադրություն է դարձնում այն հանգամանքին, որ այդ խախտումները սկսվում է որոշակի տարիքում: Սովորաբար մանկությունը եւ պատանեկությունը բողոքների իսպառ բացակայում են: Ի լրումն, ժամանակ անամնեզ հաճախ կապը հիվանդության եւ ժառանգական գործոնների (ամուսնությունները հարազատների միջեւ, ataxia մեկը ընտանիքում): Եթե գտել Friedreich ի ataxia հիվանդություն, ախտորոշումը մի նյարդաբան կկայանա հետեւյալն են (միավոր է, որը ուշադրություն է հրավիրել բժշկի):

1. Մկանային թուլություն (առավել հաճախ է ստորին վերջույթների):
2. Կրճատվել է ջիլ reflexes.
3. Անկայուն պաշտոնում է Romberg:
4. Հորիզոնական nystagmus:
5. Անկարողությունը կատարել calcaneal-ծնկի քննությունը.
6. Paresis եւ կաթված (հազվադեպ):
7. Հիպերկինեզը:

Բացի այդ, վիրաբույժ է պահանջվում դիտարկման համար: Բժիշկը որոշում է անկարգություններ են ոսկրերի եւ հոդերի է ստորին վերջույթների, կորության ողնաշարի. Երբ պաթոլոգիա է կասկածվում, ինչպես նաեւ պահանջում է տեսչական ակնաբույժ եւ սրտաբան.

Հիմնական մեթոդը ախտորոշելու է գենետիկ վերլուծությունը, որի ընթացքում ցուցադրվելու քրոմոսոմային անոմալիա: Նաեւ անցկացնել ուղեղի MRI:

Friedreich ի ataxia հիվանդություն: օրենսգիրքը ICD 10

Չնայած կլինիկական ախտորոշման, որ պաթոլոգիա նրանցից յուրաքանչյուրը պետք է արձանագրել, համաձայն միջազգային նոմենկլատուրայի: Friedreich ի ataxia հիվանդություն ՀՄԴ-10 կոդը G11.1 անում: Սա նշանակում է, որ, ըստ միջազգային մասշտաբով, դա պաթոլոգիա ունի հետեւյալ տիտղոսը: վաղ cerebellar ataxia.

Friedreich ի ataxia հիվանդություն: բուժում հիվանդության

Չնայած այն հանգամանքին, որ նյարդաբանության որպես գիտության հիմա բավականին լավ զարգացած, այդ հիվանդությունը չի կարելի բուժել ամբողջությամբ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն առաջացել է մի գենետիկ մուտացիա, որը չի կարող ազդել. Այնուամենայնիվ, բժիշկները կատարել ուղղման նյարդաբանական խանգարումների, որպեսզի կյանքը ավելի հեշտ է հիվանդների. Հակաօքսիդանտներ, որոնք օգտագործվում են (թմրամիջոցների «Մեքսիդոլ»), նշանակում է բարելավել ուղեղի արյան շրջանառությունը ( «Piracetam" թմրանյութ "մոմամաշկ»): Այդ դեղերը կարելի է դանդաղեցնել այլասերված գործընթացները: Է բարելավել շարժիչի գործառույթը իրականացվում ֆիզիոթերապիայի, օրթոպեդիկ շտկում, մերսում: Որոշ դեպքերում, վիրաբուժական բուժում (նշանակալից ծռում կանգառում):

Կանխումը հիվանդությունների եւ բարդությունների

Ցավոք սրտի, դա անհնար է կանխատեսել զարգացմանը Friedreich ի ataxia հիվանդության. Սակայն, պաթոլոգիա չէ, շատ հազվադեպ անոմալիա: Հետեւաբար, երբ ընտանիքի պատմությունը բժշկական պատմությունը հղի կանանց պետք է իրականացնել մի գենետիկ վերլուծություն պտղի:

Կանխել զարգացմանը բարդությունների հիվանդների Friedreich ի ataxia խանգարումների, պահանջում է մշտական վերահսկողություն բժիշկների. Չնայած այն հանգամանքին, որ խախտում վերաբերում է նյարդաբանական խնդիրների, եւ դա կարեւոր է դիտարկել վիրաբույժ, սրտաբան, ակնաբույժ եւ ծագումնաբան. Խուսափելու համար արագ առաջընթացի հիվանդության աջակցում թերապիա. Բացի այդ, հիվանդները պետք է հատուկ խնամք եւ աջակցություն սիրելիների.

Նախագուշակում հիվանդության, Friedreich ի ataxia

Հաշվի առնելով այն փաստը, որ պաթոլոգիան կապված մի կամաց - կամաց առաջադեմ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, հիվանդները ապրում միջինը 30-40 տարի: Առավել հաճախ, նյարդաբանական խանգարումներ չեն ազդում մտավոր ունակություններն ու կենսական ուղեղի կառույցներ: Այնուամենայնիվ, հիվանդները պահանջում են մշտական բժշկական հսկողություն: Բացի այդ, հիվանդները պետք է զբաղվել ֆիզիկական թերապիա է պահպանել մկանային տոնուսը: Առավել տարածված պատճառը մահվան են խանգարումներ սրտանոթային համակարգի. Ենթաաորտալ կարդիոմիոպաթիա տարիքի հետ տանում է դեպի congestive սրտի անբավարարության, որի արդյունքը դառնում Friedreich ի ataxia հիվանդություն. Լուսանկարը հիվանդների հետ, այս պաթոլոգիայի կարելի է տեսնել սույն հոդվածի եւ գրականություն: