Լրացուցիչ քրոմոսոմի մարդկանց. քրոմոսոմային անկանոնությունների

Մարդկային մարմինը, - մի համալիր multidimensional համակարգ է, որը գործում է տարբեր մակարդակներում: Է օրգանների եւ բջիջների կարող է աշխատել, որ ճիշտ ժամանակին, առանձին կենսաքիմիական գործընթացների պետք է ներգրավել որոշակի նյութեր. Սա պահանջում է ամուր հիմք, այսինքն, ճիշտ փոխանցման գենետիկ կոդի: Դա բնորոշ գենետիկ նյութ վերահսկում զարգացմանը սաղմի:

Սակայն, գենետիկ ինֆորմացիայի փոփոխությունները երբեմն տեղի են ունենում, որոնք հայտնվում են մեծ ասոցիացիաների կամ վերաբերում է առանձին գեների. Նման սխալները կոչվում են մուտացիաների գեների. Որոշ դեպքերում, այդ խնդիրը կապված է կառուցվածքային ստորաբաժանումների բջիջների, որոնք պետք է ամբողջ քրոմոսոմների. Համապատասխանաբար, այս դեպքում, որ սխալ կոչվում քրոմոսոմը մուտացիա:

Յուրաքանչյուր մարդու բջիջ սովորաբար պարունակում է նույն քանակությամբ քրոմոսոմ: Նրանք միավորում են նույն գեների. Ամբողջական փաթեթը 23 զույգ քրոմոսոմի, բայց ոչ պակաս, քան 2 անգամ, իսկ սաղմնային բջիջները: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ բեղմնավորման համաձույլով Սերմի եւ ձվի բջիջների պետք ներկայացնում է ամբողջական համադրություն բոլոր անհրաժեշտ գեների. Նրանց բաշխման չի առաջանում պատահական, եւ խիստ որոշակի կարգով, գծային հաջորդականությունը հենց նույն է բոլոր մարդկանց:

Քրոմոսոմային մուտացիաները նպաստում է փոփոխության դրանց թվի եւ կառուցվածքի: Այսպիսով, կարող են լինել հավելյալ chromosome, կամ, ընդհակառակը, նրանք պետք է բաց թողնված. Այս անհավասարակշռությունը կարող է հանգեցնել աբորտ կամ նպաստել տեսքը քրոմոսոմային խանգարումների.

Տեսակները քրոմոսոմների եւ նրանց ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Chromosome - կրողն է գենետիկական տեղեկատվության խցում: Այն իրենից ներկայացնում երկու անգամ ԴՆԹ մոլեկուլ է համալիրի հետ histones: Ձեւավորման տեղի է ունենում prophase քրոմոսոմների (բջջային բաժնի ժամանակով): Սակայն, ընթացքում metaphase նրանց ավելի հեշտ է սովորել: Քրոմոսոմները կազմված են երկու chromatids որը կապված հիմնական կառուցման գտնվում է բջջային հասարակած. Առաջնային կծկում բաժանում քրոմոսոմի 2 սյուժեները նույն կամ տարբեր երկարությունները.

Հետեւյալ տեսակները chromosomes:

• metacentric - զենքով հավասար երկարությամբ.
• submetacentric - զենքով անհավասար երկարությամբ.
• acrocentric (rod) - մեկ կարճ եւ մյուս երկար ուսերին:

Անոմալիաները համեմատաբար մեծ ու փոքր. Հետազոտական մեթոդները տարբեր լինել, կախված է ընդլայնված. Ոմանք հայտնաբերվում է մանրադիտակի հնարավոր չէ: Նման դեպքերում, օգտագործել դիֆերենցիալ staining մեթոդը, բայց միայն այն ժամանակ, երբ ազդել մասը հաշվարկվում է միլիոնավոր ՆՈՒԿԼԵՈՏԻԴՆԵՐ. Միայն ստեղծելով nucleotide հաջորդականությունը կարող է հայտնաբերել փոքր մուտացիաների. A ավելի մեծ խախտումներ է հանգեցնել արտասանել ազդեցություն են ունենում մարդու մարմնի.

Բացակայության դեպքում մեկ chromosome աննորմալություն կոչվում monosomy: Լրացուցիչ քրոմոսոմի մարմնի trisomy.

քրոմոսոմային հիվանդություններ

Քրոմոսոմային հիվանդություններ - գենետիկական հիվանդություններ, որոնք տեղի են ունենում հետեւանքով քրոմոսոմային խանգարում. Նրանք առաջանում է փոփոխությունների թվի քրոմոսոմների կամ խոշոր վերադասավորումներին

Երբ դեղերը դեռեւս հեռու է ներկայիս մակարդակից զարգացման, այն էր, որ մարդն ունի 48 քրոմոսոմ: Դա եղել է միայն 1956 թ.-ին նրանք կարողացել են ճիշտ հաշվարկել թվարկել եւ բացահայտել է հարաբերությունները խախտման թվի քրոմոսոմների եւ որոշ ժառանգական հիվանդությունների.

3 տարի անց, ֆրանսիացի գիտնական Ջ Lejeune, այն էր, որ խախտում ժողովրդի մտավոր զարգացման եւ դիմադրության վարակի ուղղակիորեն կապված է genomic մուտացիա: Դա մոտ մի լրացուցիչ քրոմոսոմի 21: Նա մեկն է ամենափոքր, բայց դա կենտրոնացված է մի մեծ թվով գեների. Լրացուցիչ քրոմոսոմի էր նկատվում է 1 դուրս 1000 նորածինների. Այս chromosomal հիվանդությունը շատ է հեռու է առավել ուսումնասիրվել եւ հայտնի է որպես Դաունի սինդրոմով:

Է նույն 1959 թ., Այն էր, սովորել եւ ապացուցված է, որ ներկայությունը տղամարդկանց լրացուցիչ X քրոմոսոմը հանգեցնում է Klinefelter հիվանդության, որի անձը տառապում է մտավոր հետամնացության եւ անպտղության:

Սակայն, չնայած այն հանգամանքին, որ քրոմոսոմային անկանոնությունների նկատվում են եւ ուսանել է երկար ժամանակ, նույնիսկ ժամանակակից բժշկությունը ի զորու չէ բուժել գենետիկ հիվանդությունները: Այլ մանաւանդ արդիականացվել դրանց ախտորոշման նման մուտացիաների.

Առաջացման պատճառները լրացուցիչ քրոմոսոմի

Անկանոն է միակ պատճառը առաջացման քրոմոսոմի 47 փոխարեն 46. փորձագետների ոլորտում բժշկության արդեն ապացուցված է, որ առաջնային պատճառը լրացուցիչ քրոմոսոմի - տարիքը սպասողական մոր. Ավագ հղի, որ ավելի մեծ է հավանականությունը nondisjunction: Հենց այդ պատճառով, կանանց խորհուրդ է տրվում ծնի 35 տարիների ընթացքում: Դեպքում հղիության հետո հարձակում այս տարիքում պետք է ցուցադրվել:

Այն գործոնները, որոնք նպաստում են առաջացման լրացուցիչ քրոմոսոմի ներառում մակարդակը անոմալիաների աճել է ամբողջ աշխարհում, աստիճանը շրջակա միջավայրի աղտոտման, եւ ավելի.

Ենթադրվում է, որ այդ լրացուցիչ քրոմոսոմի տեղի է ունենում, եթե դուք էին մի տեսակ նմանատիպ դեպքերում: Դա պարզապես միֆ է: ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այն ծնողները, ում երեխաները տառապում են քրոմոսոմային հիվանդություններից են կատարելապես առողջ karyotype:

Ախտորոշումը հայտնվելու երեխային քրոմոսոմային աննորմալություն

Ճանաչումը խախտումների chromosomes, որը կոչվում է aneuploidy ցուցադրություն, նույնացնում է էմբրիոտոքսիկ դեֆիցիտի կամ ավելցուկ քրոմոսոմ: Հղի կանայք ավելի հին է, քան 35 տարի պետք է անցնեն ընթացակարգը ստանալու նմուշը ամնիոտիկ հեղուկի մեջ: Եթե մենք գտնում ենք խախտում է karyotype, որ սպասողական մայրը պետք է դադարեցնել հղիությունը, քանի որ երեխան ծնվել է ամբողջ կյանքի կտուժեն լուրջ հիվանդություն առանց արդյունավետ բուժման համար:

Խախտելը քրոմոսոմները, ընդհանուր առմամբ, ունի մայրական ծագումը, սակայն պետք է քննենք ոչ միայն պտղի բջիջները, այլեւ այնպիսի նյութեր, որոնք ձեւավորվում ընթացքում հասունանում: Այս գործընթացը կոչվում է ախտորոշումը գենետիկական խանգարումների բեւեռային մարմնի.

Դաունի համախտանիշ

Գիտնականները առաջին անգամ նկարագրել mongolism է Down. Լրացուցիչ chromosome, որ հիվանդության գեների առկայության դեպքում, որը պահանջվում է զարգացնել, արդեն ուսումնասիրվել լայնորեն. Երբ mongolism տեղի է ունենում վրա chromosome 21 trisomy: Որ մի հիվանդ մարդը փոխարեն 46 ստացվում է 47 քրոմոսոմ: Հիմնական առանձնահատկությունն այն տաժանակիր զարգացման.

Երեխաներ, ովքեր ունեն ներկայությունը լրացուցիչ քրոմոսոմի է նկատվում, լուրջ դժվարություններ ուսուցման նյութ դպրոցներում, այնպես որ նրանք պետք է այլընտրանքային մեթոդը սովորելու. Բացի մտավոր, կա մի շեղում, եւ ֆիզիկական զարգացման, մասնավորապես `թեք աչքերը, բնակարանի երեսը, լայն շուրթերը, լեզուն հարթ, կարճեցված կամ ընդլայնված վերջույթների եւ ոտքերը, մի մեծ բազմություն է մաշկի մեջ պարանոցի տարածքում. Կյանքի սպասվող տեւողությունը միջին հաշվով 50 տարի:

Patau համախտանիշ

Այն նաեւ վերաբերում trisomy Patau սինդրոմի, որը կա երեք օրինակ քրոմոսոմի 13: A տարբերակիչ առանձնահատկությունն այն է, որ խզում է կենտրոնական նյարդային համակարգի կամ դրա զարգացման ցածր մակարդակը: Հիվանդները կարող են նկատվում բազմաթիվ արատներ, այդ թվում, հնարավոր բնածին հիվանդությունների սրտի. Ավելի քան 90% - ը մարդկանց հետ սինդրոմի Patau մահանում է կյանքի առաջին տարվա ընթացքում:

Edwards համախտանիշ

Այս անոմալիա, ինչպես եւ նախորդները, վերաբերում է trisomy. Այս դեպքում մենք խոսում 18-րդ քրոմոսոմի: Edwards սինդրոմը բնութագրվում է տարբեր խանգարումների. Հիմնականում, հիվանդները ցույց տալ ոսկրային աղավաղում, փոփոխված ձեւը, որ գանգի, խնդիրներ են շնչառական եւ սրտանոթային համակարգի. Կյանքի սպասվող տեւողությունը սովորաբար մոտ 3 ամիս, սակայն որոշ նորածիններն գոյատեւում է մինչեւ մեկ տարի ժամկետով:

Էնդոկրին հիվանդություններ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Ի լրումն այդ syndromes, քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, կան ուրիշները, որոնք կա նաեւ թվային եւ կառուցվածքային անոմալիա: Նման հիվանդություններ են:

1. Triploids - հազվագյուտ chromosome խանգարում է, որի նրանց մոդալ թիվն է 69. Հղիության սովորաբար ավարտվում վաղ անհաջողություն, բայց գոյատեւման երեխան չի ապրում են ավելի քան 5 ամիս, կան բազմաթիվ բնածին արատներ:
2. Wolf-Հիրշհորնը սինդրոմ է նաեւ այն հազվագյուտ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է, որը մշակում պայմանավորված է հանումը դիստալ ավարտից կարճ թեւի chromosome. A քննադատական տարածքը այս խանգարման 16.3 է chromosome 4P: Ախտանշանները բնորոշ - խնդիրներն զարգացման, աճի դանդաղեցում, seizures, եւ բնորոշ դեմքի առանձնահատկությունները
3. Պրադեր-Willi համախտանիշ - հիվանդությունը շատ հազվադեպ: Երբ այդպիսի անկանոն Chromosome 7 գեն, կամ մասերը 15 հայրական քրոմոսոմի չի գործում, կամ ջնջվել. Tags: սկոլիոզ, strabismus, հետաձգվել ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացումը, հոգնածություն:

Ինչպես բարձրացնել երեխային քրոմոսոմային խանգարում?

Բարձրացնել երեխային բնածին քրոմոսոմային հիվանդության հեշտ չէ. Որպեսզի ձեր կյանքը ավելի հեշտ է, որոշակի կանոններ պետք է հետեւել: Նախ, այն պետք է անմիջապես հաղթահարել հուսահատությունը եւ վախը. Երկրորդ, չեն պետք է ծախսել ժամանակ փնտրում է մեղավորին, այն գոյություն չունի: Երրորդ, դա կարեւոր է որոշել, թե որ տեսակի օգնություն պահանջվում է երեխայի եւ ընտանիքի, եւ ապա դիմել է մասնագետների համար բժշկական, հոգեբանական եւ կրթական աջակցության համար:

Առաջին տարում կյանքի ախտորոշման չափազանց կարեւոր է, քանի որ շարժիչի գործառույթը, որը մշակվել է այս ժամանակահատվածում: Հետ մասնագետների օգնությամբ երեխայի արագ ձեռք բերել Մարդատար հմտությունները: Անհրաժեշտ է օբյեկտիվորեն քննել երեխային է պաթոլոգիայի տեսողության եւ լսողության. Բացի այդ, երեխան պետք է տեսնել մի մանկաբույժի, էնդոկրինոլոգի եւ neuropsychiatrist:

Ծնողները կարող են խրախուսվում է մտնում հատուկ ասոցիացիայի ձեռք բերել արժեքավոր գործնական խորհուրդներ մարդկանց, ովքեր հաղթահարել այս իրավիճակը, եւ պատրաստ է կիսվել:

ԶԼՄ-ները լրացուցիչ chromosome, ընդհանուր առմամբ բարյացակամ, դարձնելով այն հեշտ է բարձրացնել, եւ նա, ինչպես է իր լավագույն հաղթելու հավանությունը որպես մեծահասակ: Զարգացման մակարդակը հատուկ երեխային կախված կլինի նրանից, թե որքան դժվար կլինի սովորեցնել հիմնական հմտությունները: Հիվանդ երեխաներ, թեեւ մնում մյուսների, բայց նրանք պահանջում են մեծ ուշադրության: Դա միշտ էլ անհրաժեշտ է խրախուսել երեխայի անկախությունը: Ինքնուսույց, թե ինչպես պետք է լինի, ըստ օրինակով, ապա արդյունքը չի սպասել երկար.

Երեխաների հետ քրոմոսոմային խանգարումների օժտված են հատուկ տաղանդների, որոնք բացահայտվում: Դա կարող է լինել երաժշտական դասերը կամ նկարչություն. Դա կարեւոր է զարգացնել ձեր երեխային, խաղալ ակտիվ խաղեր եւ զարգացող շարժիչային հմտություններ, կարդալու, եւ սովոր է ռեժիմի եւ ճշգրտությամբ. Եթե երեխան արտահայտելու իմ բոլոր ջերմություն, խնամք, ուշադրություն եւ ջերմություն, ապա նա կարող է արձագանքել բնեղենով:

Կա բուժումը.

Մինչ օրս, հիվանդությունը չի կարելի բուժել chromosome. Յուրաքանչյուր առաջարկվող մեթոդը փորձնական, բայց նրանց կլինիկական արդյունավետությունը չի ապացուցվել: Դարձնել առաջընթաց զարգացման սոցիալականացման եւ ձեռքբերման հմտությունների օգնում համակարգված բժշկական եւ կրթական աջակցություն:

Հիվանդ երեխայի պետք է բոլոր ժամանակներում պետք է տեսնել մասնագետների, ինչպես նաեւ բժշկության եկան մակարդակով, որը կարող է ապահովել անհրաժեշտ սարքավորումները եւ տարբեր տեսակի թերապիայի. Ուսուցիչները նույնպես կիրառել ժամանակակից մոտեցումներ դասավանդման եւ վերականգնման երեխայի.