Ժառանգական հիվանդություններ - մարդկային գենային մուտացիաների

Ժառանգական հիվանդությունները ունենալ etiological գործոնը ձեւով մուտացիաների, որոնք ոչ միայն պատճառ շեղումների, այլ նաեւ ազդում են իրենց պաթոգենեզը. Այդ դեպքերում կա գենետիկ նախահակում:

Ժառանգական մուտացիաները բաժանվում են գենետիկական եւ քրոմոսոմային հիվանդությունների. Առաջին անցել է առանց որեւէ փոփոխությունների շուրջ սերունդների, ինչը պայմանավորված է գործողության mutated գենի, սակայն նրա pathogenesis կապված է առաջնային արտադրանքի գեների (աննորմալ կառուցվածքը, բացակայության enzymes կամ սպիտակուցային):

Քրոմոսոմային ժառանգական հիվանդություն դասակարգված ըստ տեսակի մուտացիա համախտանիշների որոնց պատճառը թվային (aneuploidy, polyploidy) եւ կառուցվածքային (կրկնությունները, translocations, inversions, ջնջումների) վերադասավորումներին. Կա նաեւ մի բաժանումը մոնո- եւ polygenic հիվանդությունների. Վերջինս հաճախ պայմանավորված է ժառանգական նախատրամադրվածություն:

Մեկ այլ խումբ են շեղումներ, որոնք առաջանում ընթացքում պտղի եւ անհամատեղելիության մայրական հակամարմինները: Որպես օրինակ է հեմոլիտիկ հիվանդություն է նորածնի.

Ժառանգական հիվանդություններ են մարդու հիմնականում կապված են պետության ծնողների վրա մայրական կողմի: Օրինակ, եթե մայրը չի զգացել կրծքի քաղցկեղ, կա բարձր հավանականությունը բախումն է նմանատիպ խնդրի: Եւ եթե կա մի մտերիմ բարեկամն հետ հիվանդությունը ախտորոշմամբ հավանականության կրկնապատկվել: Եթե մի մարդ է վտանգի տակ է, խորհուրդ է տրվում անել mammogram ամեն տարի: Ենթադրվում է, որ կրծքագեղձի քաղցկեղը պայմանավորված է mutated գեների, որոնք փոխանցվում են մոր կամ հոր: Եթե գեները են նորմալ գործել, բջիջները կաթնագեղձերի բարենպաստ է, այն դեպքում, խախտումների կարող եք սկսել կրծքի քաղցկեղ:

Եթե մայր ծերության խախտել է ոսկրի մի փոքր աշնանը կամ դառնալ ավելի կարճ, ապա օստեոպորոզ. Նրա երեխաները հայտնվում բարձր ռիսկ է նույն հիվանդության. Նման ժառանգական հիվանդություններ , որոնք շատ տարածված են ընտանիքներում: Մարդը չի կարող ազդել իրենց գեների եւ վերացնել տարբեր ռիսկային գործոնները (տարիքը, սեռը): Սակայն, թե ինչպես պետք է պահպանել ոսկրային առողջության եւ նվազեցնել ռիսկերը գոյություն ունեն: Որպեսզի դա անել, դուք պետք է հետեւել դիետայի հարուստ է վիտամին D եւ կալցիում, զբաղվել ֆիզիկական վարժություն, վերացնել ծխելու եւ ալկոհոլ:

Սրտի հիվանդություն է համարվում գերազանցապես արական սեռի. Սակայն, նրանք հիմնական պատճառը մայրական մահացության եւ են ժառանգական. Արյան բարձր ճնշումը (hypertension), խոլեստերինի, եւ շաքարախտը են հիմնական ռիսկի գործոնները, որոնք հանգեցնում են զարգացող սրտի հիվանդություն, եւ ունեն գենետիկ նախահակում: Կրճատել հավանականությունը հիվանդության կարող է հավատարիմ առողջ ապրելակերպի եւ վերահսկման հետեւանքները սթրեսի. Ստանալ հիվանդությունը վերահսկողության տակ, դուք պետք է գնալ կանոնավոր ստուգումներ:

Դեպրեսիա նաեւ դասվում է մարդու ժառանգական խանգարումների. Նրա զարգացման ազդում գեները, հորմոնալ կազմը, քիմիական ուղեղի անհավասարակշռությունը, ներկայությամբ սթրեսային իրադարձություններից: Եթե ծնողները տառապում են այս հիվանդությամբ, երեխաները նաեւ կա Նույն միտումը: Եթե կա մի ընտանիք հիվանդության պատմությունը պետք է հետեւեք փոփոխություններ տրամադրությունից, պետք է անդրադառնալ խնդիրը վաղ, եւ վերցնել իր բուժում:

Autoimmune ժառանգական հիվանդություններ հիմնականում ազդում են միայն կանայք, եւ անցել են մոր դստեր: Եթե ծնողը տառապում էր ռեւմատոիդ արթրիտ, ինսուլինի կախված շաքարային դիաբետի կամ այլ autoimmune հիվանդություն, կա բարձր հավանականությունը իր փոխանցելու հաջորդ սերնդին: Այս խանգարումները, որոնք պարտադիր չէ, որ կապված է նույն հիվանդությամբ: Օրինակ, մեկ ընտանիքի անդամ զարգանում celiac հիվանդության, իսկ մյուսը, բազմակի sclerosis.