Menkes համախտանիշ: նկարագրություն եւ ախտորոշման

Menkes համախտանիշ, որը նաեւ կոչվում է հիվանդությունը գանգուր մազերը հազվագյուտ եւ շատ լուրջ գենետիկական հիվանդություն. Այն ազդում է երիտասարդ տղաներին եւ, ցավոք սրտի, չեն կարող բուժվել:

Պատճառները հիվանդության

Menkes համախտանիշը արդյունք ոչ պատշաճ գործող ATR7A գենի: Որպես արդյունք է անոմալիա մարմնի չի կլանում է պղնձի, որը ավանդադրված է երիկամների, եւ բոլոր մյուս մարմինները, որոնք ապրում են ծանր ջրի սթրեսը, ենթարկվում են կտրուկ ոչնչացման. Առաջին հերթին, տառապում սրտի, ուղեղի, ոսկորների, զարկերակների, եւ մազերի. Հիվանդությունը ժառանգել է եւ շատ հազվադեպ: Ռիսկն մոտ 1 50-100 մլն եւ բաշխվում է հիմնականում տղամարդկանց: Իգական երեխաներ սինդրոմի գրեթե չի ունենում:

Առաջին ախտանիշեր Menkes համախտանիշի

Երեխան ծնվել է այս հիվանդության, նայում ու զգում բացարձակապես նորմալ է առաջին շաբաթներին կյանքի. Դա եղել է միայն երրորդ ամիսն ախտանշանների հայտնվում, նշելով, որ այդ երեխան զարգանում Menkes համախտանիշ:

• Գանգուր մազերը տեղում է ընկել մի քիչ երեխայի. Նրանք շատ հազվագյուտ եւ պայծառ: Ուշադիր ուսումնասիրենք ակնհայտ է, որ մազերը շատ փխրուն է եւ միահյուսված: Նրանք նայում շփոթված: Միահյուսված են որպես hairs եւ հանեք.
• Մաշկը անբնական գունատություն:
• Երեխայի դեմքը բավականին հաստլիկ:
• Կամուրջ քթի հարթ.
• Իջեցվել ջերմաստիճանը:
• Կերակրել երեխան դառնում է խնդրահարույց: Ախորժակը գործնականում գոյություն չունի: Բացի այդ, կան տատանումները է աղիք սովորույթները.
• Kid պասիվ, գերհոգնած, նրա դեմքը ցույց է տալիս, գրեթե ոչ մի զգացմունք: Կան բոլոր նշանները անտարբերության:
• Baby հաճախ տանջել ցավեր:
• Երեխան զգալիորեն զիջում են իրենց հասակակիցների եւ այլեւս չի կարող անել, նույնիսկ այն, ինչը արդեն հասցրել է սովորել:

ախտորոշում համախտանիշի

Հարկ է նշել, որ շատերը հազվագյուտ հիվանդություն, դժվար է ախտորոշել: Պատճառներից մեկը այս աղքատ իրազեկման մանկական բժիշկների. Այն դեպքում, Menkes համախտանիշի մանկաբույժ կարող է ահազանգել անսովոր տեսակի kid մազերով. Բացահայտվում են ախտանշանները են ցավեր, որոնք պարբերաբար հայտնվում են երեխայի.

Շատերը վերը նշված ախտանիշներից են տեղի ունենում, այլ, շատ ավելի քիչ վտանգավոր հիվանդությունների. Հետեւաբար, պետք է գտնել դրանք ձեր երեխայի խուճապի անհրաժեշտ չէ. Բայց դա անհրաժեշտ է ուսումնասիրել այն. Հիմնական տեսակները ախտորոշման Menkes սինդրոմի է արյան թեստ համար մակարդակներում ներկայությամբ դրա պղնձի եւ ռենտգենյան ճառագայթների ոսկորները, որը կարող է ցույց տալ, իրենց բնորոշ փոփոխություններ:

հիվանդությունների կանխարգելման

Ցավոք, այդ սինդրոմը կանխարգելման մեթոդների Menkes բժշկությունը դեռ չի հորինել: Վտանգի տակ - արական սեռի նորածինների, ովքեր ունեցել հարազատների հետ հիվանդության. Որոշելու հիվանդությունը վաղ փուլում սաղմի զարգացման, իսկ ավելի դա գրեթե անհնար է կանխել: Իհարկե, որոշ կանայք հարցնում են, թե իրենք այն հարցը, թե արդյոք դա հնարավոր է պլանավորել հղիությունը Menkes համախտանիշի ընտանիքում ամուսնու. Պատասխանը սա կարող է տալ միայն լավ ծագումնաբան, ով կվերլուծի թեր եւ դեմ, պիտի ախտորոշել, հրավիրել է «գենետիկ ծառը» եւ միայն դրանից հետո հայտարարում է ռիսկի աստիճանը: Դա ցանկալի է, որոշում է կայացնում պլանավորման ժառանգ միայն հետ խորհրդակցելուց հետո փորձագետների:

Բուժում գանգուր մազերը հիվանդություն

Ցավոք, Menkes սինդրոմ է անբուժելի հիվանդություն: Կանխատեսվում է, որ շատ դժվար է: Այդ հիվանդությունը յառաջանայ արագորեն, պատճառելով անդառնալի փոփոխություններ մարմնի. Ի լրումն մտավոր հետամնացության, որը գրեթե միշտ ուղեկցվում է սինդրոմի, inhibits զարգացումը նյարդային համակարգի խանգարում սրտի գործառույթը, ոսկրային կառուցվածքի փոփոխությունների:

Կյանք Menkes համախտանիշով կարճ է: Շատ երեխաներ են մահանում հետո երկու-երեք տարի հետո ծնվելուց. Հաճախ դա տեղի է ունենում հանկարծ ֆոնի վրա ընդհանուր կայունության թոքաբորբից, ինֆեկցիաների կամ խզել արյան անոթների.

Թեեւ բուժում, ինչպես նաեւ այդպիսի բժշկության չգիտի, կան մեթոդներ, հեշտացնել հիվանդի վիճակը: Սա է արհեստական մատակարարումը պղնձի մարմնի, որը կառավարվում ներերակային: Այս թերապիան է որոշ չափով խոչընդոտում է զարգացմանը հիվանդության եւ մասամբ վերացնում ախտանիշները. Բայց միայն ենթարկվում ժամանակին մեկնարկը նրա, այն է, սկսած առաջին իսկ օրերից կամ մեծամասնության շաբաթվա ընթացքում կյանքի (մինչեւ դա անդառնալի փոփոխություններ է ուղեղի): Որը, ավաղ, գրեթե անհնար է, ըստ էության, հատկանշական է նկարը հայտնվի միայն ամիս երեք. Այլ դեպքերում, բժիշկները կարող են առաջարկել միայն աջակից թերապիայի.

Շատ հազվադեպ, բայց դա տեղի է ունենում, որ Menkes սինդրոմը տեղի է ունենում է մեղմ ձեւով: Այս տեսակ հիվանդության, որը կոչվում է occipital եղջյուր սինդրոմը եւ բնութագրվում է ոչնչացման կապ հյուսվածքի. Հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ չեն մնում մտավոր զարգացման, սակայն վերջնական արդյունքը դեռ ողբալի. Միակ հիվանդությունը սկսում է զարգանալ շատ ավելի ուշ `մոտ տասը տարեկան է: