Dravet սինդրոմ: Դաժան myoclonic լուսնոտություն եւ մանկություն

Ի թիվս տարբեր դրսեւորումների մանկության էպիլեպսիայով Dravet սինդրոմի է հատուկ տեղ, եւ թերեւս առավել դաժան ու կյանքին սպառնացող խանգարումներ երեխայի. Այս համախտանիշը դրսեւորվում է առաջին տարվա կյանքի երեխան եւ հաճախ հանգեցնում է լուրջ խաթարման իր Հոգեշարժական զարգացման, իսկ որոշ դեպքերում, եւ մահ. Սա բավականին հազվագյուտ հիվանդություն եւ դրա հիմնական ախտանշանները եւ բուժում, եւ մենք կքննարկենք այս հոդվածում.

Որոշ դեպքերում, ցույց ներկայությունը Dravet համախտանիշի.

Dravet սինդրոմը չէ տարածված, - նշել է, որ այս հիվանդությունը ենթակա է 1 անձի համար մեկ 40 հազար նորածինների (եւ տղաները կազմում են մոտ 66% դեպքերում) .. Բայց սա, ի դեպ, հանգեցնում է այն բանին, որ ճիշտ ախտորոշում, բժիշկները երբեմն դժվարանում է տեղադրել եւ, այդպիսով, արժեքավոր ժամանակը կորել է: Եւ երբ կոչվում համախտանիշ, առանց սպասարկման թերապիայի երեխայի վիճակը սովորաբար վատանա տարիքի հետ:

Եթե կա մի երեխա, որը չի լրացել տարին, հաճախակի նոպաներ ունեցող հաջորդական կամ կարգավիճակի շրջանակներում (այսինքն E., նրանք հետեւում են մեկը մյուսին, եւ հիվանդը բացերը չի գալիս մտքում), ինչպես նաեւ դիմացկուն է գործողության հակաջղաձգային դեղերի, կարող է կասկածել համախտանիշ Drava:

Երեխաների հետ հաճախ ունեն բազմաթիվ հարձակումները օրվա ընթացքում, եւ այս վիճակը տեւում է մոտ մեկ շաբաթ: Ապա դադար մի քանի շաբաթների ընթացքում, եւ ամեն ինչ կրկնվում է նորից:

Էպիլեպտիկ ստատուս հետ Dravet սինդրոմ մի բավականին սովորական երեւույթ: Նա կարող է ուղեկցվել ցնցումների, կամ պետք է ոչ-convulsive, այլ ինտենսիվությունը խանգարում գիտակցության հետ սեգմենտար myoclonia (արագ մկանային ջղաձգություն):

Dravet սինդրոմը: պատճառները

Հիմնական պատճառը համախտանիշի նկարագրված է հետազոտողների զանգահարել մի գենետիկ նախահակում, մասնավորապես `ներկայությունը հիվանդի նատրիումի Ալիքի գենային մուտացիաների.

Ծանրացուցիչ հանգամանքներից համար սկզբից նկարագրված վիճակում նորածինների տենդով հաճախ է կատարում ժամանակ հիվանդության, հաշվի տաք լոգանք, գերտաքացումից. Բացի այդ, դա կարող է լինել խիստ հոգնածության կամ խթանումը թեթեւ (Ջրամեկուսացման լույսերը, որ անցումը մի մութ սենյակում, մեջ վառ լուսավորված եւ այլն: Ն.): Հարկ է նշել, որ այս ամենը եւ հաջորդող տարիներին հիվանդի կյանքը կլինի վտանգավոր է, պատճառելով տարբեր հարձակումները իշխանության համար.

Dravet սինդրոմը: նշանները

Հիմնական դրսեւորումները Dravet սինդրոմի կարելի է վերագրել, եւ կիզակետային եւ ընդհանրացված seizures. Կիզակետային seizures են բնութագրվում է նրանով, որ գրգռում տարածաշրջանում, զայրացուցիչ դրանց ծագումը, միայն մի մասն է ուղեղի. Այն դեպքում, երբ պաթոլոգիական գործունեության նեյրոնների երկու կիսագնդերում, դա ընդհանրացված առգրավման:

Ցնցումները ի Dravet սինդրոմի հաճախ են պոլիմորֆ բնույթ. Երեխան մեկ տարվա ընթացքում կարող են լինել clonic (հետ փոփոխության մկանային տոնով), տոնիկ (որը բավականին երկար մկանային ջղաձգություն) եւ ընդհանրացված Myoclonic seizures.

Հաճախ կան նաեւ հարձակումների ձեւով atypical բացակայելու պայմանները, որի ժամանակ երեխայի գիտակցության չէ մասամբ կամ ամբողջությամբ արձագանքել է շրջակա միջավայրին: Երեխան կարող է փայտացած պահին, նայելով մի կետում, curved ետ, մի անսպասելի կաթիլ կամ պարզապես թողնել, որ իր ձեռքում:

Առավել հաճախ հիշատակվում նոպաները տեղի են ունենում ընթացքում waking, ինչպես նաեւ waking պետության (մի երազ, նրանք արձանագրել են ընդամենը 3% - ը հիվանդների այս ախտորոշմամբ):

Թե ինչպես կարելի է զարգացնել կլինիկական դրսեւորումների Dravet համախտանիշի.

Որպես կանոն, Dravet սինդրոմը բնութագրվում է նրանով, որ վերը նշված ախտանշանները տեղի են ունենում որոշակի հաջորդականությամբ. Բժիշկները տարբերակել երեք խոշոր ժամանակաշրջաններում հիվանդության.

1. Համեմատաբար մեղմ ժամկետը, որի տեսքը clonic seizures (արագ ձգել, մեկը մյուսի ետեւից, հետո մի կարճ ժամանակով): Որպես պրովոկացիայի իրավիճակի, որպես կանոն, այն կանգնած է ջերմաստիճանի աճ է երեխայի համար, սակայն ապագայում դրանք կարող են առաջանալ, եւ անկախ դրանից:
2. Rising ագրեսիվ - գալուստը բազմաթիվ Myoclonic seizures. Նրանք հաճախ տենդային (ք. Ե Կախված ջերմաստիճանի բարձրացման) եւ դիմել է միջքաղաքային ու ծայրահեղությունների: Համար Myoclonic seizures միանալ ատիպիկ բացակայությունը եւ seizures բարդ համակարգող seizures.
3. Ստատիկ ժամանակահատվածն է, որի ընթացքում թույլ հարձակումները, իսկ երեխան մնում է լուրջ նյարդաբանական եւ հոգեկան խանգարումների.

Հիմնական նշանները ծանր myoclonic ընկնավորության (epilepsia) մանկությունից

Քանի որ մենք արդեն ասել է, հաշվի առնելով այն փաստը, որ Dravet սինդրոմը - հազվագյուտ հիվանդություն, փորձագետները հաճախ դժվարանում է ախտորոշելու այն. Հետեւաբար, ծնողները շատ կարեւոր է ապահովել ճշգրիտ տեղեկատվություն զարգացման մասին ախտաբանական վիճակի երեխայի. Անունով սինդրոմը կարող է կասկածել, եթե առկա են հետեւյալ հատկանիշները:

• հիվանդությունը առաջընթաց է մեկ տարեկանից.
• polymorphous seizures (.. այսինքն իրենց տարբեր դրսեւորումներով).
• հարձակում չի դադարել ընդունման տիպիկ anticonvulsants.
• երեւույթ seizures կապված ավելացրեց երեխայի մարմնի ջերմաստիճանի,
• մանկական նկատելի զարգացման ուշացումներ (այս հատկությունը կարող է արտահայտվել տարբեր աստիճաններ),
• արտասանած ataxia ախտանշանները (raskoordinirovannosti շարժումներ).
• ՄՌՏ ապացույցները չի հաստատում ներկայությունը հիվանդության (հատկապես սկզբին հիվանդության),
• EEG - դանդաղում է հետին պլան ռիթմի եւ multifocal խախտումներ ներկայացվեն spikes եւ դանդաղ ալիքների:

Ի լրումն այս ախտանիշներից երեխաների Dravet սինդրոմի սովորաբար բնութագրվում է ներկայությամբ hyperactivity եւ ուշադրության դեֆիցիտի անկարգությունների.

Կանխատեսել զարգացման Dravet համախտանիշի

Կանխատեսումը ծանր myoclonic լուսնոտություն է սովորաբար անբարենպաստ: Բոլոր հիվանդները մոտ ախտորոշվել է Dravet համախտանիշի նկատվում մտավոր հետամնացության, եւ կեսը այն է ծանր: Տարեկանից հետո չորս հիվանդների կա առաջադեմ վատթարացում, ինչպես նաեւ զարգացման վարքագծային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, այդ թվում, psychosis.

Ցավոք, մահաբեր է նկարագրված պաթոլոգիաների է նաեւ շատ բարձր մինչեւ 18%, իսկ դա հանգեցնում է առավել հաճախակի վթարները ընթացքում seizures կամ ստատուս epilepticus:

Որպեսզի նվազեցնել լուրջ հետեւանքների ժամանակ զավթման երեխայի, ծնողները պետք է լավ հասկանալ, թե ինչպես պետք է ապահովել առաջին օգնություն է seizures.

Թե ինչպես կարելի է ապահովել առաջին օգնություն seizures հետեւանքով առաջացած բարձր ջերմաստիճանների.

Եթե երեխան ունի seizures ի պատասխան բարձրացման ջերմաստիճանի (որը, ինչպես դուք կարող եք հիշել, որ այս հիվանդությունը մեկն է այն հիմնական հատկանիշները), պահպանել հետեւյալ կանոնները.

• Դնելու երեխային վրա հարթ մակերեւույթի.
• ապահովել թարմ օդը.
• մաքրել երեխայի բերանը լորձի.
• դիմել երեխայի գլուխը մի կողմի.
• Ծախսել antipyretic գործունեությունը:

Եթե երեխան է հայտնել տենդ, այսինքն, նրա ճակատին տաք, նրա դեմքը կարմրում է, ապա առաջին օգնություն է seizures պետք է միտված է ջերմաստիճանը (սառը թաց կոմպրես է ճակատին, ցուրտ է armpits եւ աճուկ, որ մարմնի rubdown ջրով եւ քացախ մի հարաբերակցության 1 1, antipyretics):

Եթե երեխան ֆոնի վրա բարձր ջերմաստիճանի մաշկի գունատ, կապտություն շուրթերը եւ եղունգները, սարսուռ, սառը ոտքերը եւ ափի, rubdown եւ սառը compresses չպետք է արվի: Ջերմ toddler պետք է տալ antipyretics, եւ հաբեր «ոչ-սպա» կամ «Papaverine» տոկոսադրույքը 1 մգ մեկ 1 կգ քաշին vasodilatation:

Օգնություն երբ տեղակայվել էպիլեպտիկ seizures

Այն դեպքում, մի տեղակայված վերնոտութեան հետ ընդհանրացված clonic եւ տոնիկ ջղաձգումներին երեխան պետք է լինի:

• դրել մի հարթ մակերեւույթի.
• տակ գլուխը ցանկապատել ինչ-որ բան է փափուկ, որ երեխան չի պայքարել այն.
• ապահովել թարմ օդի ընդունման.
• մաքրել բերանի եւ կոկորդի լորձի.
• դիմել ձեր գլուխը, որպեսզի մի կողմից,
• ասոցացվում ցանկացած կտոր Կտորի մեջ հանգույց եւ տեղադրեք այն միջեւ ատամները կանխելու խայթող լեզուն ու շուրթերին, քանի որ երեխան մեկ տարվա կարող է լինել ամուր օբյեկտ (գդալ, փայտով) կոտրել իր ատամները.
• սրբել հայտնվել բերանը փրփուր սրբիչ.
• որպեսզի համոզվեք, որ հարձակման ժամանակ երեխան չի հարվածել է մի բան.

Եթե ցնցումները վերցնել ձեւը կարգավիճակի, պետք է համոզվեք, որ զանգահարել «շտապօգնություն»:

Հիմնական սկզբունքները երեխաների բուժման հետ Dravet համախտանիշի

հիվանդ երեխա բուժում հիվանդության նկարագրված դանդաղեցումը նվազեցվում է կանխել զարգացմանը seizures եւ իրենց կարգավիճակը ձեւը:

Երբ ախտորոշումը բուժման «Dravet սինդրոմի» բացառում է օգտագործել լայնորեն հայտնի antiepileptic դեղեր `« կարբամազեպինի »,« Finlepsin »,« phenytoin »եւ« lamotrigine », քանի որ նրանք ոչ միայն վատթարացնել հիվանդի վիճակը, compounding շրջանակներում առկա ձեւերի seizures.

Ի լրումն պարտադիր բուժման, դա կարեւոր է հաշվի առնել կանխարգելման տենդով, քանի որ դա պետություն հատկապես վտանգավոր է հիվանդի: Է բացառել հրահրել հարձակումները թեթեւ խթանման առաջարկվել է հագնում ակնոցներ կապույտ ոսպնյակներ կամ մեկ գաղտնալսված ապակի.

Dravet սինդրոմը Drug Թերապիա

Եթե ախտորոշումը հաստատվի, բուժում սկսվում մեկնարկից թմրանյութերի «Topiramate»: Այն նախատեսված չափաբաժինը 12.5 մգ / օր., Աստիճանաբար ավելանում է 3-10 մգ / կգ / օր: (Բժշկություն վերցրել երկու անգամ մի օր): Այս գործիքը է հատկապես օգտակար է այն դեպքերում, երբ երեխաները նկարագրված լուսնոտություն հայտնվում ընդհանրացված seizures եւ paroxysms է ցնցումների, ինչպես անցումը մեկ կեսին մարմնի մեկ այլ (gemikonvulsiyami):

Հետեւյալ ձեւակերպումները համար monotherapy - ածանցյալ է valproic թթու (օշարակ "Konvuleks», «Konvulsofin", եւ այլն ...) - հատկապես արդյունավետ է atypical բացակայելու եւ myoclonus, եւ barbituric թթու ( «ֆենոբարբիտալը»), որն օգտագործվում է ընդհանրացված ջղաձգությամբ հետ հակում ստատուս-ընթացիկ: Ի դեպ, այս դեպքում, եւ նշել, բարձր արդյունավետությունը բրոմիդի:

Անհրաժեշտության դեպքում, օգտագործել համակցություն դեղեր. Առավել արդյունավետ Նրանցից մի համադրություն valproate հետ նշանակում է «topiramate»: