Վիլսոնի հիվանդություն: պատճառները, ախտանշանները, բուժում եւ ախտորոշում

Վիլսոնի հիվանդություն (hepatolenticular այլասերում, Wilson համախտանիշ - Կոնովալովը) - հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը կապված է թույլ տեսողություն ունեցողների պղնձի նյութափոխանակության մարմնի եւ ուղեկցվում է լյարդի եւ կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա:

Է առաջին անգամ այդ ախտանշանները արձանագրվել է 1883 թ. Դրսեւորումները հիվանդության նման են ախտանիշեր բազմակի sclerosis, այնպես որ, այն ժամանակ, հիվանդությունը անվանում են «psevdosklerozom»: Խորությունը ուսումնասիրություն: Այս խնդրի զբաղվում Անգլերեն նյարդաբան Սամուել Վիլսոնին, ով 1912 թ. Նկարագրված կլինիկան գրեթե ամբողջությամբ հիվանդություն.

Վիլսոնի հիվանդություն: Պատճառները

Ինչպես նշել է, որ այս հիվանդությունը է գենետիկ եւ անցել է ծնողի երեխային է autosomal հեռացվող կերպով: Խախտում պղնձի նյութափոխանակության պայմանավորված է մի մուտացիա է գենի գտնվում է երկար թեւի chromosome տասներեքերորդ: Դա այս գենը կոդավորում է սպիտակուցի հատուկ ձեւ ATPase, որը պատասխանատու է տրանսպորտի պղնձի եւ նրա կազմի մեջ ceruloplasmin:

Պատճառները, մուտացիաների դեռ լիովին հասկանալի է. Մենք կարող ենք միայն ասել, որ Վիլսոնի հիվանդություն է ախտորոշվել ավելի հաճախ այն ազգերի մեջ, որտեղ ընդհանուր ամուսնությունները միջեւ մերձավոր ազգականների վերաբերյալ: Բացի այդ, այս սինդրոմը ավելի հաճախ ախտորոշվում է տղամարդկանց եւ տղաների, որոնց տարիքը տատանվում է 15-ից 25 տարի ժամկետով:

Վիլսոնի հիվանդություն: հիմնական ախտանշանները

Որ հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել տարբեր ձեւերով: Որպես արդյունք metabolic պղնձի կուտակում է մարդու մարմնի, դրանով իսկ ազդելով լյարդի եւ lenticular միջուկների diencephalon:

Հիվանդների, որ հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել կամ լյարդի կամ նյարդաբանական ախտանիշներ: Երբեմն լինում է նաեւ ցավ է հոդերի, բարձր ջերմություն ուներ եւ մարմնի ցավում է: Կուտակման պղնձի ժամանակի ընթացքում, եթե ձախ untreated կարող է հանգեցնել cirrhosis. Որոշ դեպքերում, առաջին դրսեւորվում նյարդաբանական ախտանիշները - փոփոխություն վարքի եւ հուզական վիճակի, ինչպես նաեւ ցնցումները: Ցավոք, շատ հաճախ ախտանիշեր հիվանդության դիտվում են որպես դրսեւորումների պատանեկություն:

Untreated պղնձի կուտակում մարմնի տանող անթիվ խանգարումների, այդ թվում `շաքարախտ, aneurysms, աթերոսկլերոզի, եւ ռախիտ:

Վիլսոնի հիվանդություն - Կոնովալովան: ախտորոշում

Ախտորոշումը այս հիվանդության պետք է անպայման ներառի արյան քիմիա: Ընթացքում լաբորատոր փորձարկման արյան նմուշի հատուկ ուշադրություն է մակարդակով պղնձի, որ արյուն էր ponizhet քանի որ բոլոր solute մոլեկուլների կուտակվում հյուսվածքներում: Երբեմն դա անհրաժեշտ է եւ լյարդի բիոպսիա: Ուսումնասիրությանը նմուշների լյարդի հյուսվածքի, որոշելու, աճել քանակությամբ պղինձ:

Կա եւս մեկ կարեւոր ախտորոշիչ կետը. Երբ դիտարկվում է աչքերով հիվանդների վրա եղջերաթաղանթի կարող եք տեսնել brownish օղակները - դա մի ախտանիշ, այսպես կոչված Kaiser - Fleischer.

Վիլսոնի հիվանդություն - Կոնովալովան: բուժում

Մինչ օրս, միակ արդյունավետ բուժումը kuprenil, որոնց հիման վրա, որը պատրաստվում է բոլոր առկա թմրանյութ: Այս նյութը նվազեցնում պղնձե մակարդակներում մարմնի եւ տեւում է այն. Ազատվել հիվանդության չի կարող լինել հավերժ: Բայց այս թերապիան թույլ է տալիս հիվանդներին նորմալ, ակտիվ կյանքով:

Ցավոք, եթե Վիլսոնի հիվանդությունը հայտնաբերվել չափազանց ուշ է, վնաս է մարմնի, հատկապես նյարդային հյուսվածքի արդեն անշրջելի է: Ուստի կարեւոր ժամանակն է ախտորոշել հիվանդությունը եւ սկսել բուժումը: