Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի

Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի - հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, մի տեսակ ժառանգական փոխանցման չի ստեղծվել է մինչ օրս: Առաջին Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ էր նկարագրված է 1959 թ. Շվեյցարական մանկաբույժի Հ. Willi եւ Ա. Պրադեր, եւ որը պարտական է իր անունը: Այս պաթոլոգիան կոչվում է նաեւ սինդրոմը երեք «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) մկանային hypotonia, դեմենցիա եւ հիպոգոնադիզմ: Բացի այդ, կլինիկական պատկերը ներկա ցածր աճ եւ acromicria - փոքր ձեռքերը ու ոտքերը: Հիվանդությունը բարդ գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, որոնք փոխանցվող է autosomal հեռացվող կերպով, սինդրոմը տեղի է ունենում առավել հաճախ եզակի, բայց կան դեպքեր, երբ ընտանիքի տվյալների: Որպես կանոն, cytogenetic ուսումնասիրությունները չեն բացահայտում ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Համար, այս պաթոլոգիայի բնորոշ համադրություն այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են ծանր մտավոր հետամնացության հետ ուղեղային գիրություն, կարճ հասակ, եւ Դիսպլաստիկ gipogenitalizme երեւույթի: Մեծ կարեւորություն ունի պաթոգենեզի Այս խանգարման տալ Ենթատեսաթմբային դիսֆունկցիան. Արդյունավետ մեթոդներ կանխման եւ հատուկ բուժման համար Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի այժմ գոյություն չունեցող.

Զարգացման գործում հիվանդության, կան երկու փուլերը: Կարճ ժամանակ անց երեխայի ծնունդը, որը նշվում դաժան hypotonia: Ախտանշանները են այնպես, արտասանվում է, որ երեխաները չեն կարող ինքնաբուխ շարժումներին, եւ, որ ամենավատն է, չի կարող ծծել, այնպես որ դուք պետք է կերակրել նրանց մի կաթոցիկով կամ միջոցով խողովակի. Արդյունքն ակնառու է, մի ծանր մկանային hypotonia եւ հետաձգվել ձեւավորումը հենաշարժողական ստատիկ գործառույթների - երեխաները չեն կարող պահել իմ գլուխը, նստել, եւ այլն: Բացի այդ, կա մի միտում hypothermia ..

Զարգացումը հաջորդ փուլի տեղի է ունենում մի քանի շաբաթվա ընթացքում (ամիս), սովորաբար վերջում առաջին եւ սկզբում երկրորդ տարին կյանքի. Ախտանիշեր հիպոտենզիայով են կրճատվել, եւ զարգացած բուլեմիայով, որի երեխաները փորձի մշտական սովի, նրանք ակտիվորեն փնտրում սննդի. Որպես հետեւանք, այն սկսում է զարգանալ գիրություն, որն ունի շատ տարբերակիչ ձեւ բաշխման subcutaneous ճարպ մասը դրա գտնվում է proximal ծայրահեղությունների (hips եւ ուսերին) եւ մարմնի, այնպես որ ձեռքերն ու ոտքերը անհամամասնորեն փոքր խոզանակ. Բացի այդ, այս փուլը հիվանդության դրսեւորվում մտավոր հետամնացության: խոչընդոտել ելույթով, բառապաշար դառնում է շատ սահմանափակ է: Բնութագրվում է առաջացման hypogonadism: Տղաները այն դրսեւորվում է հիպոպլազիա առնանդամի աղջիկների - ի hypoplasia է labia: Շատ դեպքերում, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ, որը ուղեկցվում է շաքարային դիաբետով:

Համար հիմք ախտորոշման այս հիվանդության է նույնականացման մի շարք բնորոշ ախտանիշներից, քանի որ cytogenetic ուսումնասիրություններ ու karyotyping չի բացահայտել որեւէ առանձնահատկությունները: Սովորութային է տարբերակել երկու հիմնական խմբեր կլինիկական նշանների: նկատվում սկսած ծնունդից մինչեւ երեք տարեկան հասակում, եւ դրսեւորվում է ավելի քան երեք տարի է: Առաջին խումբը նշանների ներառում են: անհասունության, hypotonia եւ կերակրման դժվարությունները. Շատ հաճախ, մայրը ասում, շատ թույլ, աղոտ պտղի շարժումները պերինատալ շրջանում: Երբեմն, մինչեւ վեց ամիս վաղեմության ունեն ավելի քնկոտություն, seizures, անշարժություն եւ Երազ apnea. Հատկանշական է հետաձգվել հոգեշարժական զարգացման ու dysmorphia (almond- ձեւը աչքերը, լայն bifrontalny տրամագիծը եւ իջեցվել անկյուններում բերանը):

Պրադեր-Վիլիի համախտանիշի է ֆենոտիպային նմանություն հետ բնածին հիվանդությամբ , որպես հիպոթիրեոզ, որը նաեւ բնութագրվում է մկանային hypotonia, չափից ավելի deposition ճարպ է բնորոշ դաշտային հետաձգվել Հոգեշարժական զարգացման եւ աճի.

Հաշվի առնելով առկայության մի լայն զանգված հիվանդությունների, ստանում է իր անունը ստացել է առաջին անգամ նկարագրել իրենց ուսմունքները, կա ինչ-որ շփոթություն. Շատ հաճախ, Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ, որը կոչվում է որպես «հիվանդության Վիլի Brandta», թեեւ հիվանդությունը բացարձակապես ոչ մի կապ չունի հետ Գերմանիայի քաղաքագետ Վիլի Բրանդտը, ով էր չորրորդ Գերմանիայի դաշնային կանցլեր (1969-1974թթ.):