Թե ինչ է բջջագենետիկական ուսումնասիրությունը:

Ժամանակակից բժշկությունը կարող է առաջարկել ապագա ծնողներին ոչ միայն իմանալ, թե երեխայի սեռը եւ տեսնել, թե իր դեմքի առանձնահատկությունները, այլեւ նախապես որոշելու, թե ինչ հիվանդություններ են սպասում իրենց ժառանգ է ապագայում. Այն օգնում է cytogenetic ուսումնասիրության: Համար դրա անցկացման ընդամենը մի քանի միլիլիտր արյան կամ որեւէ այլ հեղուկ / պտղի հյուսվածքների. Հետո բարդ քիմիական եւ ֆիզիկական շահարկման նյութի մի բժիշկ-ծագումնաբան կարող է տալ պատասխաններ յոթ հարցերի:

սահմանումը

Cytogenetic ուսումնասիրություն մի մանրէաբանական ուսումնասիրություն մարդկային գենետիկական նյութի բացահայտել է գեն, քրոմոսոմային կամ mitochondrial մուտացիաների եւ քաղցկեղի: The արժեքը այս ուսումնասիրության որոշվում է առկայության բջիջների համար karyotyping եւ ուսումնասիրել փոփոխությունները տեղի նրանց.

Հայտնվելը ԴՆԹ մոլեկուլ է բջջային կորիզ տատանվում մեծապես կախված փուլում բջջային ցիկլի. Որպեսզի իրականացնելու վերլուծություն, անհրաժեշտ է, որ կար մի Խոնարհում chromosomes, որը գտնվում է metaphase մեջ Meiosis: Մի որակական ցանկապատի նյութի յուրաքանչյուր քրոմոսոմ է տեսանելի են երկու առանձին chromatids կազմակերպվում է կենտրոնում խցում: Սա կատարյալ է ծախսել cytogenetic ուսումնասիրություն: Մարդկային նորմալ karyotype որը բաղկացած է 22 զույգ autosomes եւ երկու սեռական քրոմոսոմների: Կանանց, դա XX, եւ տղամարդիկ - XY.

վկայություն

Բջջաբանական քննությունը անցկացվում է ներկայությամբ հատուկ ցուցումների երկու ծնողների եւ երեխային:

- արական անպտղության;
- Տարրական Amenorrhea;
- սովորական անհաջողություն.
- մի պատմություն մեռելածին.
- երեխա ունենալու հետ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.
- ի ներկայությունը երեխաների զարգացման հաշմանդամություն ունեցող
- մինչեւ ընթացակարգի in vitro բեղմնավորման (ԱՄԲ);
- Պատմությունը անհաջող ԱՄԲ.

կան որոշակի ցուցումներ են պտղի:

- ի ներկայությունը չծնված երեխայի զարգացման արատների,
- մտավոր հետամնացության;
- հոգեշարժական հետամնացության;
- գենդերային անոմալիա.

Հետաքննությունը արյան եւ ոսկրածուծի

Cytogenetic վերլուծություն արյան եւ ոսկրածուծի օգտագործվում է որոշելու karyotype, հայտնաբերելու քանակական եւ որակական թերությունները կառուցվածքում գործում քրոմոսոմի եւ հաստատման քաղցկեղի. Արյան բջիջները միջուկների (leukocytes) էին կրթված է աճի միջին երեք օրով, ապա արդյունքում նյութը ամրագրված է մանրադիտակ slide եւ քննվել մանրադիտակի տակ: Այս փուլում դա կարեւոր է որակի նյութական եւ staining ֆիքսված մակարդակի մի բժիշկ-լաբորանտ, ովքեր հետազոտություն իրականացնելու:

Է վերլուծել ոսկրածուծի պետք է ձեռք բերվեն մի biopsy նմուշի առնվազն քսան բջիջների. Պարիսպ նյութը պետք է իրականացվի միայն պայմաններում բժշկական հաստատությունում, որպես ցավոտ ընթացակարգի, եւ ի լրումն, ստերիլ պայմաններում անհրաժեշտ են կանխել ծակել կայքը վարակի.

պտղի ուսումնասիրություն

Cytogenetic ուսումնասիրությունը պտղի նշանակված բժիշկ-գենետիկայի, խորհրդակցելուց հետո զույգի: Կան մի քանի տարբերակներ այս հավաքածուի նյութական վերլուծության. Ամենավաղ մի բիոպսիա է placenta: Պարիսպ նյութական բջջագենետիկական ուսումնասիրությունը խորիոնալ իրականացվում ներհեշտոցային տակ ուլտրաձայնային վերահսկողության. Ձգտումը ասեղ է վերցրել մի քանի Վիլի ապագա placenta, որն արդեն պարունակում է ԴՆԹ սաղմի: Ընթացակարգը կարող է իրականացվել ինչպես նաեւ 10-րդ շաբաթվա հղիության. Երրորդ ամսվա թույլատրվում է անել amniocentesis: Այս ձգտումը ամնիոտիկ հեղուկի, որտեղ epithelial բջիջները պտղի, որը կարող է օգտագործվել որպես նյութ ուսումնասիրությունների:

Երրորդ տարբերակն - cordocentesis. Այս կարգը կարող է վնասել երեխային, այնպես որ ապացույցները պետք է լինի բավականաչափ ազդեցիկ: Միջոցով որովայնային պատի մեջ ամնիոտիկ պղպջակների մտել է ասեղ, որն այնուհետեւ պետք է ստանալ մեջ երակ է պորտալարի արյան եւ մասնակցել: Ամբողջ ընթացակարգը իրականացվում է ուլտրաձայնային վերահսկողության.

Այդ մեթոդներով, դա հնարավոր է որոշել monogenic, քրոմոսոմային եւ mitochondrial պաթոլոգիայի երեխայի եւ որոշում է կայացնում երկարաձգման կամ դադարեցման հղիության.

Վերլուծություն ուռուցքի բջիջների

Մոլեկուլային բջջագենետիկական ուսումնասիրությունը քրոմոսոմների է քաղցկեղի բջիջների դժվար է, քանի որ իրենց ձեւաբանական փոփոխությունների, ինչպես նաեւ դժվար է տեսնել տիրույթներում: Սա կարող է լինել մի translocation, հանումը եւ այլն: Գ Օգտագործելով հիբրիդացում in situ (այսինքն, Ե., «Տեղում») ուսումնասիրության վրա նման նմուշների համար ներկայիս մակարդակից: Սա ցույց է տալիս, գտնվելու վայրը, քրոմոսոմ ցանկացած մոլեկուլը ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ. Այն այդպիսով հնարավոր է որոնելու համար մարկերներ եւ այլ հիվանդությունների: Դա կարեւոր է, որ հետազոտությունը կարող է իրականացվել ոչ միայն metaphase, այլեւ interphase, որը մեծացնում է գումարը նյութական.

Գլխավոր բռնել է հենց Մարկերներ քաղցկեղի, քանի որ յուրաքանչյուր դեպքում անհրաժեշտ է պատրաստել անհատական nucleotide հաջորդականությունը եւ տարածեք այն: Հետո, հետո լցնում բավարար քանակությամբ թիրախային ԴՆԹ, այն իրականացվում է, ըստ էության, հիբրիդացում: Վերջում, դուք պետք է առանձնացնել այն ոլորտները, որոնք բացահայտված, եւ նկարել է եզրակացություն վերաբերյալ ուսումնասիրության արդյունքների:

Տեսակները քրոմոսոմային խանգարումների

Այսօր կան մի քանի տեսակներ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ:

- monosomy - միայն մեկ քրոմոսոմի մի զույգ (Shereshevscky հիվանդություն - Turner);
- trisomy - ավելացնելով եւս մեկ քրոմոսոմի (եւ խնձորօղի superwoman supermuzhchiny, Down սինդրոմի, Patau, Edwards);
- ջնջում - հանելուց քրոմոսոմի տարածաշրջան (խճանկար ձեւավորել քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ).
- վերարտադրությունը - կրկնօրինակելով որոշակի chromosome arm մասը.
- շրջում - հերթն քրոմոսոմը տարածաշրջանը չէ, հարյուր ութսուն աստիճանով.
- translocation - փոխանցման րդ մասերում, գենոմի մեկ քրոմոսոմի մյուսը:

Կառուցվածքային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ chromosomes փոխանցվում են հաջորդ սերնդին եւ կարող է կուտակել, ուստի մեծացնում է վտանգը ծննդյան հիվանդ երեխաների համար: Նյութեր cytogenetic ուսումնասիրությունները ուշադրությամբ ուսումնասիրել է վնասի, եւ այն եզրակացրեց, որ պետության ամբողջ օրգանիզմի:

Կլինիկական նշանակությունը

Բջջային, որ ձեռք է բերել կամ Բնածին, կարող է լինել նախակարապետը մի ամբողջ կլանի բջիջների, որոնք կազմում են ուռուցքի կամ խարանի disembriogeneza. Նրանց ժամանակին հայտնաբերումը հեշտացնում վաղ ախտորոշումը եւ որոշումը հետագա բուժման մարտավարության: Cytogenetic ուսումնասիրությունը հնարավորություն տվեց բազմաթիվ զույգերի, ունենալով թերի ռեցեսիվ գեներ, որոնք տալիս առողջ երեխաներ, կամ, եթե հնարավոր չէ, պետք է արտացոլի գործընթացի վրա ԱՄԲ եւ surrogacy: