Դաունի սինդրոմը: ախտանշանները նորածինների, հատկապես ախտորոշում եւ պաթոլոգիա

Մինչ օրս, Դաունի համախտանիշ - սա առավել հաճախակի գենետիկ խանգարում: Հիմքը այս հիվանդության ստեղծվել է նույնիսկ այն ժամանակ, ձեւավորման ձվի կամ Սերմի. Երեխան, որը հայտնաբերել է մի խնդիր, ունի մի փոքր այլ շարք chromosomes. Նա աննորմալ: Եթե շարքային երեխան ունի 46 քրոմոսոմները, երեխայակենտրոն DOWNS - 47:

ռիսկի գործոն

Պատճառները հիվանդության դեռ լիովին հասկանալի է. Սակայն, բժիշկները ամբողջ աշխարհում եկել են միաձայն որոշմամբ: Նրանք պնդում են, որ հին կինը, ով ծնում, որ բարձր է ռիսկը, որ երեխայի ծննդյան հետ այս հիվանդության. Այս երեխայի սեռի, տարիքի եւ հոր կենդանի միջավայրում են անտեղի:

Առավել վտանգավոր տարիքը կանանց համար - հետո երեսուն - հինգ տարվա ընթացքում: Հավանականությունը, ծննդյան երեխային հետ սխալ թվի chromosomes ավելացել է մի քանի անգամ: Սա հատկապես ճշմարիտ է ընտանիքների, որոնք արդեն ունեն "արեւոտ երեխա»: Ախտանիշեր Դաունի համախտանիշի է նորածին երեխայի հայտնվում է դեռեւս արգանդում: Է տասներկուերորդ շաբաթվա հղիության Ուլտրաձայնային կարող է ցույց տալ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Բայց ոչ մի երաշխիք չկա, որ երեխան կարող է ծնվել անառողջ: Ճշգրիտ արդյունքներ կարող է լինել միայն հայտնի ծնվելուց հետո: Բայց դա բավարար չէ. Է հաստատել ախտորոշումը կամ բացառել այն, դուք պետք է իրականացնել հատուկ ստուգումներ է: Արտաքին նշաններ Դաունի սինդրոմի է նորածնի միշտ չէ, վկայում է մերժման:

Դաունի սինդրոմով: ախտանիշներից նորածինների

Տերմինը «սինդրոմը» - ի բժշկության մի համադրություն առանձնահատկություններ, որոնք հայտնվում, երբ որոշակի մարդու վիճակը: 1866 թ, գիտնական եւ բժիշկ Dzhon Daun խմբավորված սահմանել ախտանիշներից է մի խումբ մարդկանց հետ հիվանդության. Ի պատիվ մարդու եւ կոչվում է սինդրոմը:

Առավել հաճախ, ախտանիշեր Դաունի սինդրոմի մեջ նորածնի տեսանելի ծնվելուց անմիջապես հետո: Այս երեխաները, ցավոք սրտի, ծնվում, շատ հաճախ. Համար յուրաքանչյուր հարյուր նորածինների կա մեկ երեխա է Դաունի սինդրոմով: Այս դեպքում, որ երեխաների մեծ մասը նույն տեսանելի նշաններ:

• Face մի քիչ հարթ եւ flattened. Այն ունի նույն ձեւը գլուխը.
• Պարանոցի մաշկի հոտ հետքեր:
• Կա մի կրճատվել մկանային տոնով:
• Երեխան ձայնը թեք կտրվածք, եւ նրանց անկյունները բարձրացվում են: Ձեւավորված «Մոնղոլական ապատիկի չափով», կամ, այսպես կոչված, երրորդ կոպ.
• Վերջույթների չափազանց կարճ մի երեխա, եթե տարբերություն այլ երեխաների հետ:
• Նա ունի մի շատ շարժական հոդերի.
• Մատները նույնն են երկարությունը, այնպես որ արմավենու, կարծես լայն ու հարթ:
• Երեխան ունի փոքր հասակ: ավելաքաշ հայտնվում ավելի հաճախ տարիքի հետ:

Այն բնութագրվում է այնպիսի հատկանիշների Դաունի սինդրոմով: Գրեթե բոլոր նշանների հետ կապված ձեւախախատման է գանգի եւ դիմագծերի, ինչպես նաեւ անկարգությունների ոսկրային եւ մկանային հյուսվածքի. Սակայն, կան այլ նշաններ: Դրանք տեղի են ունենում ավելի հաճախակի:

Ավելի քիչ ընդհանուր ախտանշանները

Ցած սինդրոմի (ախտանշանները նորածինների հաճախ է դրսեւորել է որպես վաղ մանկություն) կարող է ախտորոշվել, կենտրոնանալով այլ ցուցանիշների. Նրանց թվում է:

1. Փոքր բերանը եւ մի նեղ arcuate քիմք.
2. Տկար տոնով լեզուն, այն անընդհատ protrudes նրա բերանից: Ժամանակի ընթացքում, ապա դա կարող է ձեւավորել folds.
3. Փոքր կզակ եւ կարճ քիթ եւ լայն քթի կամուրջը:
4. Կարճ պարանոցի.
5. Ափի կարող ձեւավորել հորիզոնական ծալել.
6. Մեծ քիթ գտնվում է մեծ հեռավորության վրա, իսկ մյուսը. Եւ ստորոտին տակ հոտը այնտեղ:

Այս նշանները Դաունի համախտանիշի նորածնի կարող է հայտնվել միանգամից, բայց քանի որ նա հասունանում: Ի դեպ, երեխայի տարիքին, հաճախ խնդիրը սկսվում է սրտանոթային համակարգի.

Մի բան, որ ոչ թե նկատելի է մի հայացքով

Նույնիսկ վերը նշված ախտանշանները չեն կարող միշտ երաշխավորել, որ երեխան ունի Դաունի սինդրոմ: Ախտանշանները երեխաների մոտ կարող է ոչ միայն հստակ տեսանելի լինի: Բժիշկները ախտորոշել են նաեւ ներքին տարաձայնությունները, որոնք չեն կարող հայտնաբերվել է անմիջապես ծնվելուց երեխայի. Ապագայում, բժիշկները պետք է ուշադրություն դարձնել հետեւյալ գործոններով.

• seizures.
• բնածին լեյկոզ;
• Կատարակտի եւ տարիքային բծերը վրա աշակերտի.
• աննորմալ կառուցվածքը, կրծքավանդակի,
• հիվանդություններ մարսողական եւ միզուղիների համակարգեր.

Բոլոր նրանք կարող են խոսել այն մասին, քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Նման նշանները Դաունի սինդրոմի է երեխային միայն տասը դեպքերը դուրս է հարյուրից: Բացի այդ, որոշ երեխաներ նկատեց, որ կան երկու fontanelles: Ի լրումն, նրանք չեն փակել համար երկար ժամանակ. Պարզվել է, որ բոլոր երեխաները ունեցող այս անոմալիա շատ նման են միմյանց: Եւ առանձնահատկությունները ծնողների իրենց տեսքը, սովորաբար տեսանելի չէ:

ախտորոշում

Կան մի քանի մեթոդներ, որոնք բացահայտել այս անոմալիա:

1. Օգտագործելով ուլտրաձայնային որոշվում չափը »մանյակ» պտղին: Եթե միջեւ տասնմեկերորդ եւ տասներեքերորդ շաբաթվա հղիության ենթամաշկային հեղուկ հայտնվում է այս գոտում, այնպես որ կա ռիսկ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Սակայն, որ տեխնիկան չէ, միշտ ցույց ճիշտ արդյունքներ:
2. Համակցված մեթոդը: Դրա էությունը կայանում է նրանում, որ ուլտրաձայնային հետազոտությունը եւ, միեւնույն ժամանակ, վերցրել է արյան թեստ.
3. Ուսումնասիրությունը ամնիոտիկ հեղուկի մեջ: Կանայք, ովքեր միջոցով այս մանիպուլյացիայի հայտնաբերվել է բարձր ռիսկ ունեցող երեխա է դաունի համախտանիշով պետք է շարունակի հետագա ուսումնասիրություններ է որոշելու ճշգրիտ արդյունք.

տեսակներ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Նշաններ եւ ախտանիշեր Դաունի սինդրոմի է նորածնի կարող է տարբեր լինել: Համարվում է, որ այդ շեղումը բնութագրվում է ոչ թե երկու, այլ երեք օրինակից քսանմեկերորդ chromosome. Սակայն կան այլ ձեւեր պաթոլոգիայի. Նրանց վրա դա նաեւ շատ կարեւոր է իմանալ, թե. Նախ, այսպես կոչված, ընտանիքը Down սինդրոմի. Այն բնութագրվում է Հավելված քսանմեկերորդ քրոմոսոմի ցանկացած այլ. Այդպիսի խոտորում բավականին հազվադեպ: Այն տեղի է ունենում մոտավորապես երեք տոկոսը դեպքերում.

Մոզաիկա համախտանիշը դրսեւորվում է այն դեպքում, երբ մի լրացուցիչ քրոմոսոմի պարունակում է ոչ բոլոր բջիջները մարմնի. Այս անոմալիան տեղի է ունենում հինգ տոկոսը հիվանդների. Մեկ այլ տեսակ համախտանիշի մի կրկնօրինակ քսանմեկերորդ chromosome. Պաթոլոգիա տեղի է ունենում infrequently. Այս շեղումը բնութագրվում է բաժանարար որոշ քրոմոսոմ:

Ախտանիշեր պտղի

Շատ հաճախ լինում են նորածին երեխաներ ունեցող Դաունի համախտանիշով: Ախտանշանները կարող է ճանաչվել ոչ միայն հայտնվել է երեխայի լույսի, այլեւ պտղի: Այս շեղումը, ինչպես արդեն նշվեց, կարելի է տեսնել, որ ուլտրաձայնային միջեւ տասներկուերորդ եւ տասնչորսերորդ շաբաթ հղիության. Այս դեպքում, ոչ միայն ստուգվել համար մանյակ նվագախմբային հաստությամբ, այլեւ չափը քթի ոսկրային: Եթե դա չափազանց փոքր կամ անհայտ բացակայող ամբողջությամբ, դա ցույց է տալիս ներկայությունը սինդրոմի: Նույնը կարելի է ասել եւ մանյակ գոտու, եթե դա ավելի լայն է, քան 2.5 մմ:

Ավելի ուշ ամսաթվի կարելի է տեսնել ոչ միայն պաթոլոգիա, այլեւ ուրիշներին: Բայց հիվանդը պետք է հասկանա, որ դա անհնար է ճշգրիտ բացահայտել հիվանդության պտղի. Այն ապացուցեց, որ 5% -ը հատկանիշների տեսել ուլտրաձայնային, կարող է սխալ լինել:

Նորածիններ ունեցող Դաունի համախտանիշով: ախտանիշեր մի երեխայի

Շատ ծնողներ նույնպես տարակուսանք է տեսքը իրենց երեխային: Սակայն, դա կարող է դիմակ հյուրընկալող այլ լուրջ խնդիրների: Այս երեխաներն ենթարկվում են բազմաթիվ հիվանդություններից. Նրանք կարող են տառապում այնպիսի հիվանդությունների:

• Արագությունը մտավոր եւ ֆիզիկական զարգացման համար:
• Տեսողական եւ լսողական խանգարում, որ կարող են տեղի ունենալ անսպասելիորեն.
• Ձգձգումները զարգացման նուրբ շարժիչային հմտություններ.
• Ավելորդ շարժունակությունը ոսկրերի, հոդերի եւ մկանների.
• Շատ ցածր իմունիտետի:
• Խնդիրներ է թոքերի լյարդի եւ Մարսողական համակարգի
• Բնածին սրտի հիվանդություն , եւ արյան հիվանդությունները, այդ թվում, leukemia.

ճիշտ որոշումը

Շնորհիվ ժամանակակից տեխնոլոգիաների, նա սովորում է մոտ ներկայությամբ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է պտղի. Վաղ հղիության մայրը կարող է դադարեցնել իր հղիությունը, դրանով իսկ զրկելով կյանքը դեռ չծնված երեխային: Դաունի սինդրոմը չէ ճակատագրական հիվանդություն. Բայց մայրը երեխայի կարող եք նախապես սահմանել այն եւ իրենց ճակատագիրը: Մինչ օրս այդ chromosomal աննորմալություն - դա բավական տարածված է: Դուք կարող եք հանդիպել մեկին, եւ չէր հավատում, որ ինքը գտել Down սինդրոմի. Իհարկե, պետք է բերել այդպիսի երեխան մի քիչ ավելի բարդ է: Նրա կյանքը կտարբերվի այլ մանկական կյանքի. Բայց ոչ ոք չի ասում, որ ինքը երջանիկ չէ: Միայն մայրը իրավունք ունի որոշելու, թե իր ճակատագիրը:

Խորհրդատվություն, ծնողների համար

Հայրն ու մայրը, «արեւի երեխան», այն է, կարեւոր է հիշել, որ հետեւյալ ճշմարտությունը.

1. Երեխաները Դաունի սինդրոմով են լավ պատրաստված, չնայած կան ուշացումներ զարգացման: Որպեսզի դա անել, օգտագործել հատուկ ծրագիրը:
2. Նման երեխաները զարգացնել շատ ավելի արագ, եթե նրանք գտնվում են մի խումբ սովորական հասակակիցների. Դա ավելի լավ է, եթե նրանք մեծանում են ընտանիքներում, այլ ոչ թե մասնագիտացված գիշերօթիկ դպրոցներում.
3. Հետո ավագ դպրոց, հիվանդների հետ անոմալիա քսան - առաջին քրոմոսոմի կարող է ստանալ բարձրագույն կրթություն: Չարժե շատ է խոսել երեխայի հիվանդության.
4. «Երեխաները Արեգակի« շատ բարի եւ բարեկամական. Նրանք կարողանում են իսկապես սիրել ու ընտանիք ստեղծել: Սակայն, նրանք ունեն շատ բարձր ռիսկ ունեցող երեխա Դաունի սինդրոմով:
5. Շնորհիվ նոր բժշկական գյուտերի, նման մարդիկ կարող են երկարացնել կյանքը մինչեւ հիսուն տարիների ընթացքում:
6. Չեն վերցնել մեղքը համար ծննդյան «արեւային երեխայի»: Նույնիսկ բավականին առողջ կինը կարող է ծնունդ տալ այս երեխային.
7. Եթե ձեր ընտանիքը ունի երեխայի այս անոմալիայի վտանգը նույն երեխային է մոտ մեկ տոկոսը:

Ցած սինդրոմի (ախտանշանները նորածինների տրվել է սույն հոդվածով) թույլ է տալիս երեխաներին աճելը, զարգանալը եւ վայելել կյանքը: Մեր խնդիրն է աջակցել նրանց, ուշադրություն եւ սեր.