Klinefelter ի համախտանիշ

Կան հիվանդություններ, որոնք դժվար է հայտնաբերել եւ բուժել ժամանակ: Դրանցից մեկն այն է Klinefelter սինդրոմ. Դա գենետիկ խանգարում առաջացրել է սխալ շարք սեռական քրոմոսոմների: Սովորաբար, մի մարդու chromosome 46, որոնցից երկուսը, որոշելու հարկ XY, իսկ հիվանդները ունեն լրացուցիչ X քրոմոսոմ, իսկ գենը հետեւյալն է. 47 xxy, թեեւ կարող են լինել նաեւ այլ տարբերակներ, օրինակ, chromosome 48, որտեղ կա XXXY կամ xxyy. Mosaicism նաեւ տեղի է ունենում, ապա դա նշանակում է, որ որոշ բջիջների նորմալ շարք chromosomes 46 XY իսկ մյուս մասը `փոխվել է 47 xxy.

X քրոմոսոմ իգական եւ ժառանգել է մոր եւ Y - տղամարդիկ (Հօրմէն): Ավելցուկային մոր քրոմոսոմը առաջացնում փոփոխությունները մարմնի տղայի, հիմնականում կապված վերարտադրողական ֆունկցիայի: Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ են ավելի տարածված է երեխաների, ովքեր ծնվել են մայրերից ավելի քան 40 տարի է, իսկ հոր տարիքից մասին դեպքից ոչ մի ուժի.

Klinefelter համախտանիշ, ախտանշանները

Մենք հակված ենք մտածել, որ գենետիկ հիվանդությունները , որոնք դրսեւորվում ծննդից, ինչպես, օրինակ, Դաունի սինդրոմով: Բայց դա Klinefelter սինդրոմ է պատանեկություն է հայտնաբերելու եւ դժվար է ենթադրել: Շուրջ 14-15 տարեկան սկսում է ցույց տալ առաջին նշանները - միջինից բարձր աճ, անհամաչափորեն երկար վերջույթների մարմնի մազերը կանանց տեսակից տեղի է ունենում pubic տարածքում, իսկ այլ վայրերում գրեթե չկա մազերը. Կրծքավանդակի աստիճանաբար աճել է, չափը ամորձիներից մնալ փոքր:

Սեռահասուն մարդը չի կարող հանգեցնել նորմալ սեռական կյանքով, նա տառապում է էրեկցիայի դիսֆունկցիայից մեղմ օրգազմի: Այդ ֆոնի վրա, զարգացնելով հոգեկան խանգարումներ, մարդը դառնում է ինքնամփոփ, սակայն բժիշկը հրաժարվել է գնալ, պնդելով, որ ամեն ինչ, որպեսզի.

Աստիճանը Մտավոր հաշմանդամության կախված է մի շարք ավելորդ X-chromosome. Սովորաբար կա մի փոքր ուշացում մտավոր զարգացման, բայց մեծահասակների այն կարող է ամբողջովին անտեսվել: Սակայն, նման հիվանդները հակված են ընկնավորության (epilepsia).

Սովորաբար, այդ բոլոր հատկանիշները, որոնք զուգորդվում այլ համակարգային հիվանդությունների, ինչպիսիք են թոքային հիվանդությունների, շաքարային դիաբետի, օստեոպորոզ կամ վահանաձեւ գեղձն:

Klinefelter համախտանիշ, ախտորոշում

Այն բանից հետո, սինդրոմը կասկածվում արտաքին հատկանիշների, մարդ կամ դեռահասին, որը ուղղված է որպես էնդոկրինոլոգ. Հորմոնները Վերլուծությունը ցույց է տալիս, որ հիվանդների արյան հետ ավելացել բովանդակության մասին follicle խթանող հորմոնի եւ testosterone եւ androsterone միշտ է կրճատվել:

Եթե դուք պարզապես ծախսել karyotyping - վճռականությունը թվի chromosomes եւ կատարել գենետիկական անձնագիրս, ոչ մի այլ թեստեր չեն կարող անցնել: Այս ուսումնասիրությունը ապահովում է 100% արդյունք:

Հաճախ նման հատկանիշներ, ինչպիսիք են գիրություն, gynecomastia (կրծքագեղձի ընդլայնման) եւ օստեոպորոզ դեռահասների մնացել է առանց բժշկական ուշադրության: Սակայն, նույնիսկ այդ հիմքերով է կասկածել հիվանդություն, քանի որ նրանք բոլորն էլ կապված են բացակայության testosterone է մարմնի. Օստեոպորոզ, ընդհանուր առմամբ, համարվում է իգական հիվանդություն, եւ հիվանդությունը ծերերի:

Klinefelter համախտանիշ, բուժում

Միակ մեթոդը բուժման այս հիվանդության `տեստոստերոնի հորմոն փոխարինող թերապիայի դեղեր. Բուժում է ցանկալի է սկսել որքան հնարավոր է շուտ, բայց ախտորոշումը դժվարության, որ որոշելու է հիվանդությունը գրեթե անհնար է սեռական հասունություն.

Հորմոնները վերադարձնել մարդ իր սեռական հատկանիշներ, բարձրացնել սեռական ցանկությունը, բայց չեն բուժել անպտղության: Սա միակ բանը, որ մնում է անփոփոխ: տղամարդիկ Klinefelter համախտանիշով երբեք երեխաներ ունեք, որ նրանք չեն կարող արտադրել սերմի.

Բուժում է իրականացվում կյանքի համար եւ հնարավորություն է տալիս լավ, դրական, վերադարձնելու մարդ վստահություն:

Ենթադրվում է, որ վաղ ախտորոշումը (հասակում 7) թույլ է տալիս ժամանակը, սկսել բուժումը եւ հնարավորություն է ընձեռում զարգացնել եւ շահագործելու է testicles լիարժեք, ինչը նշանակում է, որ մարդը կարող է ունենալ երեխա: