Franceschetti սինդրոմ: առաջացնում, ախտանշանները եւ բուժում հիվանդության

Franceschetti Syndrome է autosomal գերիշխող հիվանդություն է բնութագրվում է deformities-fascial դեմքի տարածքում. Այն առաջին անգամ նկարագրել է 1900 թ., Ըստ Մեծ Բրիտանիայի ակնաբույժի Treacher Collins.

պաթոլոգիա բնորոշ

Հիվանդությունը բնութագրվում է ներկայությամբ հիվանդի բազմաթիվ դեմքի deformities. Քանի որ պաթոլոգիան զարգանում է utero, հետո ծնվելուց կարող է սահմանվել Treacher Collins սինդրոմի, Franceschetti.

Այս հիվանդությունն ունի իր սեփական ախտանիշները եւ գրեթե ամբողջությամբ կտրված երեխային հասարակությունից, դարձնելով իր կյանքն ավելի բարդ է ու ցավոտ: Զարգացման խանգարումները ոսկրային հյուսվածքի եւ ոսկրացում է առաջացնել ծանր դեմքի ասիմետրիան, որի շնորհիվ լսողական եւ տեսողական օժանդակ դարձել անփոփոխ կառուցվածքային պաթոլոգիա:

Franceschetti համախտանիշ - հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որ տեղի է ունենում 1-ի 50,000 ծնունդների. Իսկ բժշկությունը nepodvlasten վերահսկողության գենետիկ մուտացիաների, այնպես որ, եթե դուք ունեք որեւէ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ ընտանիքում, դուք պետք է վստահ լինել, այցելել այն գենետիկայի, որոնք կօգնեն հաշվարկել հավանականությունը զարգացման չծնված երեխայի ցանկացած գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Պատճառները հիվանդության

Զարգացումը հիվանդության տեսողություն ունեցողների հետ կապված պտղի զարգացման մեջ ընկած ժամանակահատվածում 6-7 շաբաթների: Խախտումներ են տեղայնացված է սաղմնային տարրերից է առաջին Gill arch.

Franceschetti սինդրոմը կարող է ունենալ տարբեր աստիճաններ ախտանիշներից, անհասկանալի է խստորեն արտահայտված պաթոլոգիաների է գանգի. Սինդրոմն է ժառանգել է autosomal գերիշխող դիմագիծ եւ ունի բարձր տոկոս է phenotypic դրսեւորումների այնպիսի պաթոլոգիաների երեխաների.

Նշանները սինդրոմի

Արտաքինից աչքի համախտանիշ, որը ցույց է ծուռ slits, արտաքին անկյուններում, որոնք չարձանագրած երբեմն նկատվում coloboma դարում (ոչ մի մասը ստորին կամ վերին կոպի), բնածին կատարակտի, microphthalmia, paresis մկանները համար պատասխանատու աչքերի շարժման.

Ի Դիմածնոտային համակարգում նկատվում հիպոպլազիա է zygomatic ոսկրային, վերին եւ ստորին ծնոտի. Որպես հետեւանք, մի զգալի անհամաչափությունը դեմքը, երբեմն առկա է հիվանդների ճեղքվածք քիմք, թերեւս հրում լեզուն, նպաստելով խանգարելու է oropharynx եւ պատճառելով շնչառական հիվանդություններ:

Ատամները հաճախ թերզարգացած, լայնորեն սահմանել, կա մի խնդիր, ինչպես նաեւ կծում: Հիպոպլազիա ստորին մասի դեմքը տալիս այն մի տեսակ թռչուն. Հազվադեպ դեպքերում, կա ոչնչացումը մեծ արյան բարել, սրտով, չզարգանալու, ներքին hydrocephalus.

Franceschetti սինդրոմը կարող է տարբերակված dysplasia Goldenhaara: Համար, այս պաթոլոգիայի բնորոշ աճի թվի կրծքային կամ lumbar vertebrae, որ պարանոցի synostosis, լսողության կորստի, պաթոլոգիաների կառուցվածքի լսողական meatus, ճյուղավորված լեզուով, գայլի երախ.

Մեղմ սինդրոմ ունի գրեթե չկան կառուցվածքային փոփոխություններ դեմքի տարածաշրջանում, որի միջին ծանրության - թվարկված ախտանիշներից է հայտնել ընտրողաբար. Դաժան սինդրոմը բնորոշվում է լիակատար բացակայության ընտրված դեմքի հատկանիշների երեխաների. Ըստ վիճակագրության, չափավոր սինդրոմ հաճախ դրսեւորվում, սակայն շատ դեպքերում հնարավոր է վերացնել թերությունները կողմից պլաստիկ վիրաբուժության.

Franceschetti համախտանիշ: Բուժում

Բուժել հիվանդներին պահանջում միջդիսցիպլինար բժշկական մոտեցում: Հիմնական խնդիրն այն է, խախտում են օդուղիները, կուլ, տեսլականի եւ լսողության. Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ Tracheostomy - ի շահագործումը պատռում առաջային tracheal պատին.

Այն բանից հետո, gastrostomy (խուղակ ձեւավորվել) իրականացվում սնուցումը եւ համբերատար շնչում: Կարող է բարելավել տեսքը պլաստիկ վիրաբուժության, սակայն դա արվում է խնդրանքով, եւ միայն հետո հասնելով որոշակի տարիքի.

Վիրաբուժություն պահանջում է աստիճանական փոփոխություն տեսքը եւ բուժման քայլ: Թերություններ, կարելի է վերացնել մի քանի տարիների ընթացքում, կամ նույնիսկ տասնամյակներ: Որոշ դեպքերում, դա անհնար է լրացնել ուղղում դեմքի deformities, այնպես որ, բժիշկները միջոցով վիրաբուժության կարող է միայն մի փոքր նվազեցնել ախտանիշները եւ բարելավել հիվանդի կյանքի որակը:

Փորձերը վերականգնել լսելով միջոցով վիրաբուժություն (է ճիշտ կառուցվածքի լսողական ossicles) է հիվանդների չի ունենա դրական ազդեցություն, այնպես որ ավելի լավ է այդ նպատակով կարելի է օգտագործել լսողական ընտրված հիման վրա անհատական ախտաբանության եւ ներքին կառուցվածքի միջին ականջի.

Franceschetti համախտանիշ: լուսանկարներ հիվանդների

The լուսանկարը ցույց է տալիս, որ մարդիկ syndrome Treacher Collins են ոչ պակաս, ակտիվ կյանք է, քան առողջ անձանց: Նրանք սովորում են ընդունել ձեզ, սիրեք ձեր դեմքը, ցանկանում է օգնել, որ նույն երեխաները, ովքեր ունեն ցանկություն չունի ապրելու եւ polontsenno վախենում են գնալ դուրս, քանի որ ծաղրի այլ երեխաների.

Նույնիսկ լիովին առողջ ծնողները կարող են ստանալ երեխային գենետիկական հիվանդությամբ:

Լուսանկարներում առաջ եւ հետո պլաստիկ վիրաբուժության, աղջիկը տեսել է էական տարբերություն: Հետեւաբար, չեն հուսահատություն, մինչեւ այն ժամանակ, տեղադրել ձեր ձեռքերը. Դուք միշտ կարող եք գտնել մի ճանապարհ է բարելավել իրենց արտաքինը.