Նկարագրությունը մեթոդի preimplantation գենետիկ ախտորոշման (PGD): բնութագրեր եւ հետեւանքները

preimplantation գենետիկ ախտորոշումը մեթոդը օգտագործվում է գնահատելու առողջության սաղմի ձեռք բերված vitro բեղմնավորման մինչեւ դրա իմպլանտացիայի մեջ արգանդի խոռոչում: Որ մեթոդը հնարավոր է դարձնում ոչ միայն ընտրել առողջ ապագա է երեխային, այլ նաեւ բարձրացնել հնարավորություն հղիության. Տեխնիկան լայնորեն օգտագործվում է բոլոր հիվանդանոցներում աշխարհում, ներգրավված է vitro բեղմնավորման.

Ընդհանուր հասկացությունները

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում թույլ է տալիս համապարփակ քննության եւ բացառել ներկայությունը քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ ընդհանրապես կամ որեւէ մեկ որոշակի շեղումների: Վերջերս, զուգահեռ, վաղ գեների արատների իրականացվում ցուցադրությունը, որը կարող է հանգեցնել առաջացման ուռուցքների առնչվում (ձվարանների, հաստ աղիք, կրծքի).

Այն դեպքում, փոխադրող genomic հիվանդությունների մայրական բիոպսիա ելոյթ polar ձվի բջիջները նույնիսկ մինչեւ հղիություն: Նկարագրված մեթոդները, որոնք այլընտրանք են վաղ պրենատալ ախտորոշման, որ թույլ է տալիս, որպեսզի զգուշացնի դեմ ընդհատման հղիության, եթե պտուղը հանկարծ կունենա գենետիկ հիվանդություն:

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում թույլ է տալիս որոշել սեռը է երեխային արդեն գործընթացում ցուցադրումից: Այն օգտագործվում է կանխել զարգացմանը անոմալիաների հետ կապված սեռից:

Քանի որ ժառանգել գենետիկական հիվանդությունների

Տարբերակել ժառանգական հիվանդությունը առաջացել է գերիշխող, հեռացվող եւ X-կապված տեսակի.

Կցուցադրվի.

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում (PGD) իրականացվում է հետեւյալ դեպքերում.

1. Ներկայությունը մեկի կամ երկուսի ամուսիններին ժառանգական հիվանդությունների կամ karyotype փոփոխությունների: գործընկերները իրենք հաճախ անտեղյակ են իրենց խնդիրների, գոնե իմանալ սկրինինգի իրականացման գործընթացում:
2. Սովորական անհաջողություն. Խնդիրն այն է, որ նման անոմալիաները չեն մասն ծնողների (դրանք չեն կարող լինել), եւ պտղի գենետիկ մուտացիաների, որոնք առաջացնում աբորտ:
3. Տարիք անձանց անցնում IVF ծրագիրը, ավելի քան 38 տարի:
4. Ավելի քան 3 անհաջող in vitro բեղմնավորման փորձերը պատմության մեջ.
5. Արական անպտղության:
6. Շրջադարձային ICSI (ներցիտոպլազմատիկ ներարկում) է բեղմնավորման ծրագրում. Այդ գործընթացը հղի է զարգացման գենետիկական շեղումներով է սաղմի:
7. Դեպք է hydatidiform թումբ պատմության մեջ:

առանձնահատկություններ PGA

Հետազոտությունը ոլորտում preimplantation գենետիկական ախտորոշման ցույց են տալիս, որ այդ մեթոդը ունի գոյության իրավունք, որը կարող է օգնել ախտորոշել եւ կանխելու chromosomal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, սակայն, պահանջում է հետագա բարելավում:

Հատկանիշներ PGD հետեւյալն են:

• վիժում մակարդակը ցուցադրության համար ավելի ցածր է, քան նրանք, առանց դրա.
• ներկա պահին չկա ապացույց, որ ավելացել է դառնալու հնարավորությունը հղի.
• կա հնարավորություն կեղծ արդյունքների բացասական սաղմնային վիճակում, եւ արդյունքը ցույց է տալիս, շեղումները սաղմի հիվանդ Հետազոտությունը ցույց է տալիս, հակառակ դեպքում (5-10% դեպքերում):

Անցկացման preimplantation գենետիկ ախտորոշում (screening blastomeres)

Հետո համաձայնագրի ստորագրումը in vitro բեղմնավորման վերարտադրողական համակարգի գնահատում անհրաժեշտությունը PGD զույգի. Եթե կան ցուցումներ գործընկերները կարող են ընդունել կամ մերժել ընթացակարգը: Հաջորդ ստորագրել է փաստաթուղթ, որը հաստատում է թույլտվություն իրականացնելու հարցում:

Երրորդ օրը բեղմնավորում սաղմի գենետիկայի տեւում մեկը գեներացվել-blastomere բջիջների համար վերլուծության. Ենթադրվում է, որ այդ պտուղը ազդեցություն չունի, քանի որ բոլորն են փոխարինելի բջիջները:

Մասնագետը հետազոտություններ մեկի վրա նախապես ընտրված տարածքներում: ուսումնասիրության բջջային կառուցվածքի տակ հատուկ ցերեկային լույսի մանրադիտակի, ուսումնասիրությունը ԴՆԹ օգտագործելու պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա է որոշելու ներկայությունը մուտացիաների.

Հիման վրա արդյունքում, էմբրիոնների ունեցող անոմալիաներ չեն օգտագործվի ընթացքում իմպլանտացիայի. Ընտրեք առողջ եւ որակի. Հաջորդ, նրանցից մեկը կամ ավելի, որոնք փոխանցվում են խոռոչի Արգանդի մոր.

Եթե բեւեռային մարմինը բիոպսիա քննությունը քրոմոսոմ տեղի է ունենում մորը: Calibration արվում է այն դեպքում, կանանց գծի բացահայտեց ներկայությունը գենետիկորեն պատճառած հիվանդությունների. Ընթացակարգը հնարավորություն է տալիս որոշելու, թե արդյոք առողջ ձվաբջիջը, որը կօգտագործվի պարարտացման, առանց խախտելու իր կառուցվածքը: Եթե ոչ անոմալիաներ են հայտնաբերվում, ապա դա կարող է օգտագործվել բեղմնավորման եւ փոխանցել դեպի արգանդի.

Կան դեպքեր, երբ ցուցադրվեց բեւեռային մարմինների, եւ ապա blastomeres: Սա թույլ է տալիս ձեռք բերել ավելի հուսալի արդյունքներ: Սխեման, որի վրա կցուցադրվեն, ընտրում է մասնագետ ծագումնաբան:

մեթոդները

Թվային եւ կառուցվածքային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ քրոմոսոմ որոշվել են ցերեկային լույսի հիբրիդացում: Այս մեթոդը թույլ է տալիս ձեւակերպել հաջորդականությունը որ խուցը ԴՆԹ: Օգտագործեք հատուկ ԴՆԹ զոնդերը, որոնք կառուցվածքով փոխլրացնող ձգվում ԴՆԹ blastomere գոտիների:

Նախապատրաստված նյութերի ուսումնասիրությամբ ունի nucleotide կազմը եւ fluorophore (մոլեկուլ, որը կարող է լուսածորում): Հետո փոխգործակցության թիրախ ԴՆԹ հետ ԴՆԹ ստուգվել լուսավորված չափաբաժիններով են ձեւավորվում, որոնք դիտվում են տակ լուսածորում մանրադիտակով.

Բացի այդ, օգտագործելով մեթոդը PCR (պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի): Դա է պատճենել ԴՆԹ տարածաշրջան, օգտագործելով enzymes որոշակի լաբորատոր պայմաններում:

ախտորոշումը aneuploidy

Սա մեկն մեթոդ preimplantation գենետիկական ախտորոշման, որը թույլ է տալիս նույնականացնել ներկայությունը թվային քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ (նույնականացնել լրացուցիչ կամ անհայտ բացակայող քրոմոսոմ):

Գենետիկ նյութը բաղկացած է 46 քրոմոսոմի, կեսը, որը տալիս է հորը, իսկ մյուս կեսը `մոր: Եթե սաղմի ստանում է լրացուցիչ քրոմոսոմի, այն կոչվում է trisomy, իսկ կորուստը ցանկացած - monosomy: Այդ թերությունները կարող են հանգեցնել հետեւանքների:

• բացակայությունը սաղմի իմպլանտացիայի.
• ինքնաբուխ աբորտ.
• ժառանգական պաթոլոգիա (Դաունի համախտանիշ, Klinefelter ի, Turner):

Արական անպտղության եւ տարիքային զույգերն են ընդհանուր գործոններ զարգացման այդ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

PGD monogenic պաթոլոգիաների

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում սաղմերի է որոշելու ներկայությունը monogenic հիվանդությունների իրականացվող այնպիսի ընտանիքներում, որտեղ գենետիկ սահմանված ներկայությունը անոմալիաների: Եթե զույգերը արդեն ունեք մի toddler հետ միատարր հիվանդությամբ, հնարավորություն ունեն եւս մեկ տուժած երեխա մեծացնում է մի քանի անգամ:

Պատճառը հանդիսանում է խանգարում քրոմոսոմային հատուկ sequences է ԴՆԹ-ի մասի: Է այնպիսի հիվանդությունների ներառում:

• կիստոզ ֆիբրոզ;
• ադրենոգենիտալ համախտանիշ;
• ֆենիլկոտունուրիա;
• hemophilia;
• մանգաղաձեւ բջջային անեմիա.
• Wernig-Hoffmann համախտանիշ.

Առավելությունները եւ ռիսկերը մեթոդով

Preimplantation Գենետիկական ախտորոշում, վերանայում որի համարվում են երկիմաստ, ունի որոշակի առավելություններ ոլորտում prenatal ցուցադրումից:

• տեղափոխվել է արգանդի միայն բարձր որակի եւ առողջ սաղմերի.
• Այն նվազեցնում է ռիսկը ծննդյան երեխային հետ գենետիկական թերությունների.
• կեսը նվազեցնում է վտանգը անհաջողություն.
• կեսը նվազեցնում է վտանգը բազմակի.
• 10% - ը հնարավորություն է սաղմի իմպլանտացիայի մեծանում.
• 20% աճել է հնարավորություն անվտանգ ծննդյան երեխայի.

Ռիսկը պատահական վնասվածքի սաղմի երբ PGA է 1%: Հավանականությունը կեղծ դրական - 1.10 Բացի այդ, 3% -ը հնարավոր է, որ սաղմի հետ որեւէ անկանոնություն է գնահատվում նաեւ առողջ:

Հավանականությունը, որ առողջ սաղմի կունենա արդյունքները շեղման - 1:10. Հնարավորություն է 1: 5, որ փոխանցումը սաղմերի մեջ արգանդի խոռոչում կարգելվեն, քանի որ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հայտնաբերվել է նրանցից յուրաքանչյուրը.

Հակացուցումներ

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում (PGD), որոնց հետեւանքները սաղմը չի հենց հստակեցվել են, ունի մի շարք հակացուցումների ից:

• սաղմի մասնատումը ավելի քան 30% -ով (նորմը ձեւավորումը բեկորները մինչեւ 25%).
• առկայությունը multicore blastomeres է սաղմի.
• սաղմի ունի ոչ պակաս, քան 6 blastomeres երրորդ օրը զարգացման.

անվտանգության մեթոդը

Ախտորոշումը կատարվում է վաղ փուլում ստեղծել ապագան մարմնի, երբ նրա բոլոր բջիջները են pluripotent, այսինքն, յուրաքանչյուրը կարող է ձեւավորել ամբողջական առողջ մարմին:

Բոլոր իրականացվող քայլերը PGD չի կիրառվում ընթացքում սաղմի, պտղի եւ ապագա երեխային: Այն բանից հետո, ընտրանքի համար ուսումնասիրության էր ձեռք բերել, այն պատրաստված է հատուկ ձեւով. Բջիջները էին տեղադրված ապակե slide, որի վրա ամրագրված են, կամ բուֆեր լուծում.

Արժեքն ընթացակարգով

Preimplantation գենետիկ ախտորոշում, որի արժեքը տատանվում է 50 - ից 120 հազար ռուբլի, առաջին հայացքից թվում է, որ թանկ շահարկման. Սակայն, առողջական եւ բուժում է երեխայի հետ մի գենետիկորեն պայմանավորված ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ կարժենա շատ ավելի.

Ընթացակարգը հնարավորություն է տալիս բոլոր առավելությունները, կանանց, ովքեր կարողացել են հասկանալ, որ երեխան, բնականաբար, քանի որ նրանք են նման ախտորոշիչ մեթոդը հասանելի չէ: Preimplantation գենետիկ ախտորոշում, որը գինը կազմում է սուղ հետ համեմատած, ինքն իրեն է vitro բեղմնավորման, միակ ավելացման, ինչպես նաեւ ընդհանուր ծրագրի, որը թույլ է տալիս ոչ միայն իրականացնել եւ ծնելու, այլեւ աճում է առողջ երեխա: