Մեթոդները ուսումնասիրության մարդու գենետիկայի.

Մեր օրերում գենետիկան խիստ արդիական է գիտական ոլորտում հետազոտության. Խթան է իր զարգացման էր հայտնի վարդապետությունը Չարլզ Դարվինի վրա դիսկրետության ժառանգականության, բնական ընտրության եւ մուտացիա հետեւանքով փոփոխությունների մասին հաղորդման օպերատորը գենոտիպից: Սկսեց զարգացման սկզբին անցյալ դարում, գենետիկայի, գիտությունը հասել է մեծ մասշտաբների, հետազոտական մեթոդները , մարդու գենետիկայի պահին մեկն է հիմնական ոլորտներում ուսումնասիրության որպես մարդկային բնության եւ վայրի կենդանիների, ընդհանրապես:

Հաշվի առնել հիմնական մեթոդները ուսումնասիրելու գենետիկայի, ներկայումս հայտնի.

Մեթոդները տոհմաբանական հետազոտությունների մարդու գենետիկայի են վերլուծում եւ որոշելու մոդելային կառույցներին գեների է իրավահաջորդության է տոհմաբանության. Արդյունքները եւ տեղեկատվություն օգտագործվել կանխարգելման, պրոֆիլակտիկայի եւ հավանականության նույնացնելու սովորել դիմագիծ է սերունդներին, - ժառանգական հիվանդություններ. Ժառանգութիւնը կարող է լինել autosomal (դրսեւորում խաղարկային հնարավոր համարժեք հավանականությամբ երկու սեռերի), եւ զուգորդված սեռական chromosome հարակից կրիչի.

Autosomal մեթոդը, իր հերթին, բաժանվում է autosomal գերիշխող ժառանգութեան (գերիշխող allele կարող է նաեւ իրականացվում է homozygous եւ Հետերոզիգոտ) եւ autosomal հեռացվող ժառանգութեան (ռեցեսիվ allele կարող է իրականացվել միայն այն homozygous վիճակում): Այս տեսակի ժառանգության հիվանդության արտահայտվում է մի քանի սերունդների:

Sex կապված ժառանգութիւնը, որը բնութագրվում է տեղայնացման համապատասխան գենի մեջ համանման եւ nonhomologous չափաբաժիններով Y- կամ X-chromosome. Ինչպես հայտնում է genotypic ֆոնի վրա, որը գտնվում է տեղայնացված է սեռական քրոմոսոմների, որոշելու համար hetero- կամ homozygous կանանց, բայց մարդիկ, ովքեր ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ համարը կարող է լինել միայն hemizygous: Օրինակ, Հետերոզիգոտ իգական սեռի կարող է փոխանցել հիվանդություն է ժառանգել որպես որդու եւ դուստրերի.

Կենսաքիմիական մեթոդներ գենետիկայի գիտական ուսումնասիրության, որը պայմանավորված է ժառանգական հիվանդությամբ փոխանցվող հետեւանքով գենետիկական մուտացիաների. Նման մեթոդները մարդու գենետիկայի ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, ժառանգական նյութափոխանակությունը թերությունները որոշելու սպիտակուցային կառույցներին, enzymes, ածխաջրեր եւ այլ նյութափոխանակությունը ապրանքները, որոնք մնում են արտաբջջային հեղուկի օրգանիզմի (արյան, քրտինքի մեզի, թուք, եւ այլն):

Երկվորյակ հետազոտական մեթոդները, մարդու գենետիկայի պարզել ժառանգական հիվանդությունների ուսումնասիրվում ատրիբուտներ: Միանման երկվորյակներ (ամբողջական օրգանիզմ զարգանում են երկու կամ ավելի zygotes մանրացված մասերը վաղ փուլում իր զարգացման) ունենա միեւնույն գենոտիպը, որը կարող է հայտնաբերել տարբերությունները պայմանավորված են արտաքին միջավայրի ազդեցությունը մարդու phenotype. Եղբայրական թվինզ (երկու կամ ավելի fertilized ձու), որոնք կապված են միմյանց գենոտիպից անհատների, որը թույլ է տալիս գնահատելու բնապահպանական եւ ժառանգական գործոնները անձի genotypic ֆոնին:

Cytogenetic մեթոդը գենետիկայի հետազոտությունների օգտագործվում է ուսումնասիրության ձեւաբանություն քրոմոսոմների եւ նորմալ karyotype, որը թույլ է տալիս հայտնաբերման genomic եւ քրոմոսոմային մուտացիաների ախտորոշել ժառանգական հիվանդություններից է քրոմոսոմային մակարդակով, ինչպես նաեւ հետաքննել մուտագեն ակցիա քիմիկատների, պարարտանյութերը, դեղերի եւ այլն Այս տեխնիկան լայնորեն օգտագործվում է վերլուծության եւ հետագա նույնականացման օրգանիզմի ժառանգական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ մինչեւ ծննդյան. Նախածննդյան ախտորոշում ամնիոտիկ հեղուկի դիագնոզ է հղիության առաջին եռամսյակի, որը հնարավոր է դարձնում որոշում է կայացնում դադարեցման հղիության.