Թե ինչ է Wolf-Հիրշհորնը սինդրոմ. Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ Ինչ է վտանգավոր.

Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնք մարդիկ դիմակայում է չափազանց հազվադեպ. Դա է պատճառը, նրանց համար, քչերն են տեղյակ: Այդ խնդիրները ներառում են եւ Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ. Ինչ է դա, թե արդյոք դա վտանգավոր հիվանդություն է, եւ որեւէ կանխատեսում է կյանքի այդ հիվանդների, այս ամենը կնպաստի այն.

ամփոփում

Ի սկզբանե, պետք է նշել, որ նման գենետիկ խանգարում, որպես Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի էր նկարագրել է վերջերս, որպես 1965 թ. Դա արել, միեւնույն ժամանակ, մի շարք գերմանական գենետիկների: Հիմքը այս խնդրի մի ջնջում (հատուկ քրոմոսոմային վերադասավորումներ, երբ մի մաս, chromosome պարզապես կորցրել) եւ կարճ թեւի chromosome 4: Դա պայմանավորված է որոշակի գենետիկ փոփոխությունների մարդկանց մաս չի կազմում վերը նշված 4-chromosome, որը հանգեցնում է ներքին եւ արտաքին փոփոխությունների: Ի սկզբանե, խնդիրը հայտնի էր որպես 4P-համախտանիշի. Ավելի ուշ պաթոլոգիա սկսեց կանչել անուններով գիտնականների, ովքեր մասնակցել են դրա բացմանը.

որոշ վիճակագրություն

Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ է համեմատաբար հազվադեպ. The մակարդակը հիվանդության: մեկ դեպք քրոմոսոմային փոփոխությունների շուրջ հարյուր հազար առողջ երեխաներ ունենալ: Եթե մենք խոսում ենք սեքսի մասին, այնքան ավելի հավանական է 4r- համախտանիշ, որը հայտնաբերվել է աղջիկների, քան տղաների: Եթե դուք Թերթիր համամասնությամբ, ապա 75 հիվանդներին աղջիկների համար հաշվապահական հաշվառման շուրջ 50 արու զավակների հետ հիվանդության. Հարկ է նշել, որ բացատրությունը այս, ըստ էության, գիտնականները չեն տալիս: Սակայն, այդ ցուցանիշները շատ կարեւոր է, որ աշխարհում գիտության, եւ փորձագետները վաղուց արդեն աշխատում է բացահայտելով հիմնական պատճառները քրոմոսոմային վերակազմավորման միջոցով: Այն պետք է նաեւ նշել, որ մինչ օրս, մանրամասն նկարագրված է 130 դեպք, այս հիվանդության, որը բավական է ուսումնասիրել խնդիրը:

Պատճառների մասին համախտանիշի երեխաների

Նկարագրելով այնպիսի մի խնդիր, ինչպես Wolf-Հիրշհորնը սինդրոմի, դրա պատճառները շատ կարեւոր է հաշվի առնել, որ առաջին տեղը: Ի սկզբանե, պետք է նշել, որ հստակ արտաքին պատճառները, ինչպիսիք են: վատ սովորությունների կամ աննորմալ ռիթմը կյանքի ծնողների, գիտնականները չի կարելի անվանել: Այս դեպքում, ամեն ինչ շատ ավելի բարդ է:

Ի սկզբանե, դա պետք է ասել, որ այս համախտանիշը վտանգավոր հիվանդների համար, ովքեր ունեն խնդիրներ բաժանման autosomes (Զուգտկված քրոմոսոմները, որոնք նույնն են մարդկանց, անկախ նրանց սեռային ինքնության, ի տարբերություն սեռական քրոմոսոմների): Քիչ ավելի խորն մեջ բժշկության. Քննիչները պնդում են, որ այս պաթոլոգիայի տեղի է ունենում այն ժամանակ, երբ հատվածն կորուստ է 4r16 (Վնասները 4r12-4r15 մասնիկները սադրում միանգամայն տարբեր փոփոխություններ է տեսքը եւ ներքին օրգանների). Այն նաեւ կարեւոր է նշել, որ այս պարագայում մեծ դեր է խաղացել ժառանգականության. Այսպիսով, կրողներ տվյալների վերադասավորում անպայման ունեցել մայրերին կամ հայրերը երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ:

Մյուս բանը, որ պետք է նշել, որ պատճառը սինդրոմի կարող է լինել 4r- Ring քրոմոսոմները (այս դեպքում, նրանք չեն բաժանվում longitudinally, քանի որ այն պետք է լինի, եւ լայնակի): Անմիջապես Պետք է ասեմ, որ այս սցենարի երիտասարդ հիվանդների հատկացված ավելի լրացուցիչ ախտանիշներ, որոնք բնորոշ չէ մաքուր ջնջումների 4r-:

Հիմնական կլինիկական նշանը

Քանի որ արտաքուստ նայում Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի. Ախտանշանները, որոնք տեղի են ունենում այս խնդրով եւ են վկայում մի ախտորոշման, տարբեր են: Սակայն, մի ընկույզի կեղլծ կճեպ, ապա, այս պաթոլոգիայի բնութագրվում է ուշացումներով ոչ միայն ֆիզիկական, այլ նաեւ հոգեշարժական զարգացման երեխային. Սա է հիմնական կլինիկական ախտանիշ խնդրի.

ախտանշանները

Դուք պետք է անպայման ասեք, թե ինչ ախտանիշներ ուղեկցել Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի. Օրինակ, նրանք կարող են ընտրել մի շարք: Սակայն, հարկ է նշել, որ այն նաեւ պատահում է, որ երեխայի պաթոլոգիա գրեթե աննկատ, եւ էական փոփոխություններ են նկատվել է արտաքին տեսքը: Հիմնական առանձնահատկությունները համախտանիշի ներառում են:

• Բնորոշ կառուցվածքը գանգի, կամ, այսպես կոչված, «ռազմիկ սաղավարտ». Երեխան կարող է beaked քթի ձեւավորել. Ականջները շատ մեծ է, ottopyrivayutsya. Այն կարող է նաեւ լինել hypertelorism, երբ աճում է անսովոր չափի միջեւ հեռավորությունը աչքերով. Sami խնձորակները կարող է նաեւ լինել սխալ է զարգանալ:
• Microcephaly, երբ հիվանդ երեխայի գանգ շատ ավելի փոքր չափերով, քան առողջ: Այն նաեւ կրճատվել է չափի եւ ուղեղի.
• Ցնցումների, այսինքն, ոչ կոնկրետ պատասխան է երեխայի տարբեր արտաքին ազդակներին: Այս անգամ, ապա երեխան կարող է նույնիսկ մահանալ:
• Ճաշակ, լեզուն, կամ վերին եզր չի կարող լինել գերաճած, երբեմն դրանք ձեւավորվում ճեղքերը:

ներքին օրգանների

Երբեմն դա տեւում է մի Wolf-Հիրշհորնը սինդրոմը `առանց վնաս հասցնելու ներքին օրգանների. Սակայն, առավել հաճախ, նրանք նույնպես փոխվում շնորհիվ սխալ chromosome բաժանման. Ինչ է, ապա, այն կարող է լինել:

1. Առավել հաճախ տառապում է սրտի, կան բոլոր տեսակի արատներից մարմնի.
2. Հնարավոր զարգացումը պաթոլոգիայի է երիկամի. Հաճախ կիստոզ դիսպլազիա (երբ ձեւավորվում է դադարեցրեցին երիկամային պարենխիմայում) hypoplasia (թերզարգացածությունն կամ մարմինը, որպես ամբողջություն, կամ հյուսվածք): Հազվադեպ նկատվում agenesis երիկամը, պոլիկիստոզ (աղիքային հյուսվածքի են ձեւավորվում բազմակի cysts), pelvic dystopia երիկամների եւ այլ հիվանդությունների զարգացման գործում մարմնի.
3. Հաճախ տառապում եւ աղեստամոքսային տրակտի: Թվում խնդիրներից է մեկուսացված aplasia է լեղապարկ (բնածին բացակայությունը), hernia է փոքր աղիքներ, շարժունակության է cecum:
4. Նաեւ դեֆորմացված խաչաձեւ coccygeal տարածք, որտեղ ծխնելույզ կարող է ձեւավորվել կամ չկատարելու ձեւավորված խոռոչի.

Այն պետք է նաեւ նշել, որ այս համախտանիշը, երեխան ծնվել է քննադատաբար ցածր մարմնի քաշը: Եվ սա չնայած այն հանգամանքին, որ մայրը կրում է երեխան լրիվ տերմինը, 40 շաբաթ:

մտավոր զարգացումը

Որ մեկ այլ առանձնահատկությունն Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի. Karyotype, այսինքն, մի շարք քրոմոսոմների, թերի, դեֆորմացվում. Արդյունքն ակնառու է, որ, ի լրումն ֆիզիկական հաշմանդամություն ունեցող անձանց, կա նաեւ մտավոր հետամնացություն: Դա կարող է լինել մեղմ, չափավոր կամ ծանր աստիճան: Հարկ է նշել, որ կողմնակի պաթոլոգիաների դեռ լավ չի հասկանում, գիտնականները շարունակում են աշխատել այս ուղղությամբ. Բայց կա ապացույց, որ կարող է զարգանալ հիպոպլազիա ուղեղիկ կամ կորպուսի callosum, որը ազդում է բնականոն գործունեությունը ուղեղի. Միեւնույն ժամանակ, մենք նշում ենք, որ երբեմն հիվանդները ունեն շատ մեղմ մտավոր հետամնացության, այնպես, որ այդ երեխաները կարող են գոյակցել բավականին լիարժեք հասարակության մեջ, շփվել:

ախտորոշում

Ինչպես կարող եք որոշել, թե Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի. Պատճառ կասկածելու, որ ինչ - որ բան սխալ է եղել, որ բժիշկները շատ. Առաջին բանը, որ ոչ - ոքի ուշադրությունը մանկաբարձ - է ծննդյան քաշը. Երեխաները, ովքեր ընդունում են այս ախտորոշումը անց, ծնվում են քննադատորեն ցածր մարմնի քաշի, մինչեւ 2 կգ. Բացի այդ, պատճառ կասկածելու, բնականոն զարգացումը երեխայի հայտնվելը նորածնի. Եթե մենք խոսում ենք այն մասին, ախտորոշման, ապա այն տարբերակված է զուգահեռ ախտորոշմամբ Patau համախտանիշի (ներկայության բջիջների լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմի, որ առաջացնում է նմանատիպ ախտանիշները): Սակայն, այս դեպքում կլինի մի շատ կարեւոր տարբերություն, քանի որ, օրինակ, ներկայությունը որոշակի օրինաչափություններ մաշկի վրա, որը կոչվում է բժշկության Dermatoglyphics.

վերլուծում

Համար ախտորոշումը կատարվում cytogenetic ուսումնասիրություն, որի ընթացքում սահմանում խախտում է քրոմոսոմների: Այս դեպքում, ախտորոշումը հաստատվում է մոտ 60% դեպքերում: Subspecies ուսումնասիրություն է, այսպես կոչված մեթոդը ձուկ, երբ բժիշկները պարզել, թե ոչ հատուկ քրոմոսոմային դիրքորոշում է ԴՆԹ:

Այլ ուսումնասիրություններ կարող են նշանակվել միայն բացահայտել խախտումները ներքին օրգանների, այդ պաթոլոգիան իրենց զարգացման համար: Այնպես որ, դա կարող պետք է էլեկտրոկարդիոգրամայի եւ էխոսրտագրություն, ուլտրաձայնային, X-ray, CT կամ MRI.

բուժում

Հետագա հաշվի առնելով Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշի. Բուժում այս խնդրին, այն է, թե ինչ պետք է ասել: Քանի որ պարզ է դարձել, որ դա բնածին գենետիկական խանգարում, հաղթահարել, որը ամբողջությամբ չի հաջողության հասնել: Որպես այդպիսին բուժում գոյություն չունի: Սակայն, բժիշկները հատկանշական թերապիա, ուղղելով ջանքերը բնականոն գործունեությունը վնասված օրգանների. Նաեւ այս հարցում ցույց է տալիս, գենետիկ խորհրդատվություն: Միեւնույն ժամանակ, հետազոտում հորն ու մորը մի երեխա համբերատար. Երբեմն դա կարող է ցույց է տվել, վիրահատության կարգավորման համար սխալ է դարձել ներքին օրգանների.

Կանխատեսումները հիվանդների վրա կյանքի

Ինչպես վտանգավոր է Wolf-Հիրշհորնը սինդրոմ. Լուսանկարը հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ ենթադրում է, որ երեխաների հետ այս խնդրի հաճախ նայում տարբերվում հասարակ մարդկանց. Այն խաղում մեծ դեր է սոցիալականացման մի անձի. Սակայն, հաճախ մարդիկ, այս ախտորոշմամբ հետեւանքով շատ հասարակության ակտիվ անդամներ: Հարկ է նշել, որ ամենաբարձր ռիսկի մեռնում երեխաներին - ի առաջին տարվա կյանքի. Սա հատկապես ճիշտ է, եթե կա վնաս է սրտի. Մինչ օրս, մեր երկրում արձանագրվել գործը երկարակեցության այս պաթոլոգիայի. Այս մարդը կարողանում էր հասնել 25 տարեկան: Սակայն, նման դեպքեր խիստ հազվադեպ են: Բժիշկներն ասում են, որ որոշ հիվանդների (նորածիններ) մահանում է նախքան բարձրացնելու նման ախտորոշումը: Այնպես որ, այդ մահացության առաջին տարվա կյանքի, երեխաները կարող են լինել շատ ավելի բարձր է այս պաթոլոգիայի, քան սպասվում այսօր: