Բազմագործոն հիվանդություն, գենետիկայի եւ դրանց տարածվածությունը

Գեների հիվանդություններ կոչվում է տարասեռ կլինիկական դրսեւորումները մի խումբ հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած ազդեցության մուտացիաների վրա գենի մակարդակով: Մենք պետք է նաեւ հաշվի առնել մի խումբ ժառանգական գենետիկական խանգարումների, որոնք առաջանում են զարգանալ ֆոնի վրա թերության գենետիկական ապարատի բջիջների, եւ ազդեցությունը բացասական գործոնների շրջակա միջավայրի.

Որոնք են բազմագործոն ժառանգական հիվանդություններ

Մասնավորապես, այս խումբը հիվանդությունների մեկն պարզ հակադրություն է գենային հիվանդությունների. Բազմագործոն հիվանդությունը սկսում է հայտնվել անբարենպաստ բնապահպանական գործոնների. Որոշ գիտնականներ ենթադրում են, որ հնարավոր է մի գենետիկ նախահակում կարող է առաջանալ երբեւէ, եթե որեւէ բնապահպանական գործոնների.

Etiology եւ գենետիկա բազմագործոն հիվանդությունների շատ բարդ է, ծագման եւ ունի բազմաստիճան կառուցվածքը կարող է տարբեր լինել յուրաքանչյուր դեպքում կոնկրետ հիվանդության.

Սորտերի multifaktorianyh պաթոլոգիաների

Պայմանականորեն բազմագործոն ժառանգական հիվանդություններ կարելի է բաժանել:

• հարազատ ծնունդները,
• հոգեկան հիվանդություն եւ նյարդային բնույթ.
• տարիքի հետ կապված հիվանդությունները:

Կախված նրանից, թե թվի գեների մեջ ներգրավված պաթոլոգիայի առանձնանում:

• Monogenic հիվանդություններ - ունեն մեկ mutated գենը, որը ստեղծում է նախահակում է որոշակի հիվանդության. Է հիվանդությունը այս դեպքում սկսում են զարգանալ, ապա դա անհրաժեշտ կլինի իրականացնել կոնկրետ շրջակա միջավայրի գործոնը: Սա կարող է լինել ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական կամ բուժիչ ազդեցություն: Եթե չի եղել կոնկրետ գործոն, նույնիսկ եթե մուտանտի գենը, հիվանդությունը չի զարգանա: Եթե անձը չունի ախտածին գենը, սակայն ենթարկվում է արտաքին բնապահպանական գործոնների, այդ հիվանդությունը չէ նաեւ առաջանում.
• Polygenic ժառանգական հիվանդությունների կամ բազմագործոն հիվանդություն որոշվում ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ բազմաթիվ գեների. Ակցիայի բազմագործոն հատկություններ կարող է լինել ընդհատվող կամ շարունակական: Բայց որեւէ մեկը հիվանդությունների կարող է առաջանալ միայն փոխգործակցության բազմաթիվ ախտածին գեների եւ բնապահպանական գործոնների. Նորմալ մարդկային հատկանիշները, ինչպիսիք են հետախուզության, բարձրության, քաշը, գույնի մաշկի վրա, շարունակական բնույթ են բազմագործոն հատկություններ. Մեկուսացած բնածին արատներ (ճեղքվածք շրթունք եւ ճաշակ), բնածին սրտի հիվանդություն, նյարդային խողովակի արատների, polirostenoz, հիպերտենզիան, մարսողական խոց հիվանդության, եւ մյուսները ունեն ավելի բարձր մակարդակը ի մերձավոր ազգականների, քան ընդհանուր բնակչության. Բազմագործոն հիվանդություն, որոնցից են վերը նշված «կոտրված» բազմագործոն հատկություններ.

ախտորոշում MD

Ախտորոշել է բազմագործոն հիվանդություն եւ դերը ժառանգականութ օգնել տարբեր տեսակի հետազոտության. Օրինակ, մի ընտանեկան ուսումնասիրությունը, որով գործնականում բժիշկների, հասկացությունը »ընտանիքի քաղցկեղի», այսինքն, մի իրավիճակ է, որտեղ կատարվել է մեկ ՏՈՀՄԱՅԻՆ, որ կրկնվում դեպքերը չարորակ հիվանդության հարազատների:

Բժիշկները հաճախ դիմում են ուսումնասիրության երկվորյակների. Այս մեթոդը նման ոչ մի այլ, հնարավոր է դարձնում գործել հավաստի տվյալների ժառանգական հիվանդության բնույթը:

Ուսումնասիրում բազմագործոն հիվանդություն, շատ գիտնականներ ուշադրություն են դարձնում ուսումնասիրության կապերի հիվանդության եւ գենետիկ համակարգի, եւ տոհմային վերլուծության.

Բնորոշ չափանիշներ ՀՀՊ

• Աստիճանը հարաբերությունների ունի անմիջական ազդեցություն հավանականության հիվանդության հարազատների, այսինքն, ավելի սերտ հարաբերական է հիվանդի (ի գենետիկ առումով), այնքան մեծ է հավանականությունը հիվանդության.
• Թիվն հիվանդների ընտանիքում ազդում հիվանդության հիվանդի հարազատներին:
• Աստիճանը հիվանդության ազդակիր ընտանիքի անդամ ազդում է գենետիկ կանխատեսում.

Հիվանդություններ կապված բազմագործոն

Համար բազմագործոն հիվանդություններից ներառում:

- բրոնխային ասթմա - հիվանդություն, որը հիմնված է քրոնիկական ալերգիկ բորբոքման բրոնխներ: Այն ուղեկցվում է hyperactivity թոքերի եւ պարբերական առաջացման seizures dyspnea կամ choking.

- խոցային հիվանդություն է քրոնիկ ռեցեդիվներ հիվանդություն. Բնութագրվում է ձեւավորման խոցերի է ստամոքսի եւ տասներկումատնյա աղիքի պատճառով խախտումների ընդհանուր եւ տեղական մեխանիզմների նյարդային եւ հումորալ համակարգում:

- Diabetes ընթացքում տեղի ունենալու, որը ներառում է թե ներքին, եւ արտաքին գործոնները, որոնք հանգեցնում շեղումներին ածխաջրածին նյութափոխանակության. Առաջացման վրա հիվանդության մեծապես ազդում սթրեսի գործոնները, ինֆեկցիոն, վնասվածքաբանության, վիրաբուժության. Ռիսկի գործոնները կարող են լինել վիրուսային վարակների, թունավոր նյութեր, ավելաքաշ, զարկերակների կարծրացում, նվազել ֆիզիկական ակտիվությունը:

- կորոնար սրտային հիվանդություն է սրտի, դա հետեւանք է նվազեցման կամ ամբողջական բացակայության սրտամկանի արյան մատակարարման. Սա տեղի է ունենում այն պատճառով, որ այն ախտաբանական գործընթացների կորոնար անոթների.

Կանխումը բազմագործոն հիվանդությունների

Տեսակները կանխարգելումը նախազգուշացում երեւույթ եւ զարգացումը ժառանգական եւ բնածին հիվանդությունների կարող է լինել առաջնային, երկրորդային եւ երրորդային:

Առաջնային ձեւը կանխարգելման ուղղված է հիվանդ երեխայի բեղմնականխման: Սա կարող է իրականացվել պլանավորման ծնունդների եւ բարելավմանը մարդկային միջավայրում:

Միջնակարգ կանխարգելումը, որը միտված է դադարեցման հղիության, եթե հավանականությունը հիվանդության պտղի մեծ է կամ ախտորոշվել prenatally արդեն տեղադրված է: Նման որոշման հիման վրա կարող է լինել ժառանգական հիվանդություն. Այն տեղի է ունենում միայն կնոջ համաձայնությամբ ժամանակին.

Երրորդային տեսակ կանխարգելման ժառանգական հիվանդությունների միտված է դեմ պայքարին զարգացումը հիվանդության երեխայի արդեն ծնված ու ծանր դրսեւորումների. Այս տեսակի կանխարգելման կոչվում է նաեւ normokopirovaniem: Ինչ է դա: Այս զարգացումը առողջ երեխա է ախտածին գենոտիպից: Normokopirovanie համապատասխան բժշկական համալիրների կարող է իրականացվել utero կամ ծնունդից հետո:

Կանխարգելում եւ դրա կազմակերպչական ձեւերը

Կանխումը ժառանգական հիվանդությունների իրականացվում է հետեւյալ ձեւերով.

1. Բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվություն - մի մասնագիտացված բժշկական ուշադրություն. Մինչ օրս, մեկը հիմնական տեսակների կանխարգելման ժառանգական եւ գենետիկական հիվանդությունների. Գենետիկական խորհրդատվության, խնդրում ենք դիմել.

• առողջ ծնողները, ովքեր ծնել է մի հիվանդ երեխայի, որտեղ ամուսիններից մեկը ունի հիվանդություն,
• ընտանիքը առողջ երեխաներին, սակայն, ովքեր բարեկամներ հետ ժառանգական հիվանդությունների.
• ծնողները ձգտում են կատարել կանխատեսումը առողջության վրա եղբայրների կամ քույրերի հիվանդ երեխայի.
• Հղի կանայք, ովքեր ունեն բարձր ռիսկ ունեցող երեխա է աննորմալ առողջության.

2. պրենատալ ախտորոշման կոչվում նախածննդյան վճռականությունը բնածին կամ ժառանգական հիվանդությունների պտուղը: Ընդհանուր առմամբ, բոլոր հղի կանայք պետք է ցուցադրվել է վերացնել ժառանգական հիվանդությունները: Այն օգտագործում է ԳՁՀ, կենսաքիմիական թեստերը շիճուկ հղի կանանց: Ցուցումներ պրենատալ ախտորոշման կարող է լինել:

• ներկայությունը ընտանիքում ճշգրիտ ախտորոշել ժառանգական հիվանդություններ,
• Մայրական տարիքը ավելի մեծ է, քան 35 տարի է,
• նախորդ ինքնաբուխ աբորտ կանանց հետ անհասկանալի պատճառների մեռելածին:

կարեւորությունը կանխարգելման

Բժշկական գենետիկա ամեն տարի կատարելագործվում է եւ հնարավորություն է տալիս ավելի մեծ հնարավորություններ է կանխելու մեծամասնությունը ժառանգական հիվանդությունների. Յուրաքանչյուր ընտանիք առողջական խնդիրների լիարժեք մանրամասներ, թե ինչ են նրանք վտանգի տակ, եւ որ նրանք կարող են հաշվել է: Մեծացնելով գենետիկական եւ կենսաբանական Ժողովրդական իրազեկությունը, նպաստելով առողջ ճանապարհը կյանքի բոլոր փուլերում մի անձի, մենք մեծացնում հնարավորություն մարդկային ծննդյան առողջ ժառանգ:

Սակայն, միեւնույն ժամանակ, աղտոտված ջուր, օդ, սննդամթերք հետ մուտագեն եւ քաղցկեղածին նյութերի բարձրացնել տարածվածությունը բազմագործոն հիվանդությունների. Եթե նվաճումները գենետիկայի կօգտագործվի պրակտիկայում բժշկության, իսկ երեխաների թիվը ծնված ժառանգական գենետիկական հիվանդությունների, կկրճատվի, հասանելի կլինի վաղ ախտորոշումը եւ համարժեք բուժում հիվանդների.