Urbach-vite հիվանդություն: ախտանշանները, բուժում, նախագուշակում

Հիվանդություն Urbach-vite - չափազանց հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը փոխանցվում է autosomal հեռացվող կերպով: Պատճառը հիվանդության մի մուտացիա է առաջին քրոմոսոմի ECM1 գենի: Է բժշկական գրականության կա մեկ այլ անուն է հիվանդության - lipoid proteinosis.

Պատմությունը հայտնաբերելու

Առաջին դեպքը հիվանդության, որի ախտանիշերը համապատասխանում են հիվանդության Urbach-vite, գրանցված է եղել 1908 թ.-ին: Այն նկարագրում է շվեյցարական պրոֆեսոր Օտոլարինգոլոգ Ֆրիդրիխ Siebenmann: 1925 թ.-ին շվեյցարացի մաշկաբան եւ histologist Iogann Misher նկարագրված երեք նմանատիպ դեպքերը:

Սակայն, պաշտոնապես դա հազվագյուտ հեռացվող գենետիկական խանգարում են հաղորդում միայն 1929 թ-ի մի dermatologist եւ Urbach otolagingologom Vita. Այն Էրիխ Urbach կոչվում պաթոլոգիա lipoid proteinosis, քանի որ նա հավատում էր, որ դա կապված է անհավասարակշռության lipid եւ սպիտակուցային ավանդների հյուսվածքների մարմնի.

Քանի որ բացումը արդեն գրանցվել, ըստ տարբեր աղբյուրների, երեք հարյուրից չորս հարյուր դեպքերի հիվանդության ամբողջ աշխարհում:

ախտանշանները

Թվում ամենատարածված ախտանիշեր հիվանդության - ցան շուրջ eyelids են papules (նրանք նույնպես առկա է Luba եւ պարանոցի), որ հիվանդը դառնում է խռպոտ ձայն, կա մի նվազեցում վերականգնող հզորությամբ մաշկի, mucosa thickening եւ անգթություն է ուղեղի հյուսվածքի մեջ ժամանակային տարածաշրջանում: Վերջինը ախտանիշ է առավել վտանգավոր է, քանի որ դա կարող է հանգեցնել աշխարհիկ բլիթ էպիլեպսիայով:

Հիվանդությունն առաջինը դրսեւորվում detstkom տարիքի (3-7 տարեկան): Այն ժամանակ էր, որ կան մաշկի rashes մասին, եւ hoarseness.

Հարկ է նշել, որ այդ ախտանշանները են երկիմաստ եւ կարող է տարբերվել մեծապես հիվանդի հիվանդի: Քանի որ հիվանդության Urbach-vite փոխանցվում է autosomal հեռացվող, դա իրեն չի դրսեւորում, եթե գենոտիպը մի նորմալ գերիշխող allele: Հաճախ մարդիկ նույնիսկ չեն էլ գիտակցում, որ իրենք են կրողներ մուտանտի գենի: Որոշ լրատվամիջոցներ հազվագյուտ հիվանդություն չունի ախտանշաններ: Եւ միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն ունեն գենը պատասխանատու է lipoid proteinosis, որ հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել է ժառանգ.

ախտորոշում

Urbach-vite հիվանդություն դժվար է ախտորոշվել, քանի որ ախտանշանները այն ունիվերսալ. Այն դեպքում, Ցան (papules) վերաբերյալ eyelids, papular ցան է մաշկի պարանոցի եւ ճակատին, ախտորոշումը ներառում է այցելում dermatologist.

Համար կասկածվում Հիվանդության Urbach-vite նշանակվել MRI առանց տարբերություն, որը կարող է հայտնաբերել կուտակման կալցիումի է մարմնի. Սակայն, դա ախտանիշ չի նշանակում, lipoid proteinosis: Կարծրացում է նաեւ բնորոշ մկնատամ simplex encephalitis եւ.

Առանցքային դեր է ախտորոշման գենետիկական հետազոտական խաղում. Որ դա ստիպում է դա հնարավոր է որոշել, թե արդյոք կա մի ECM1 գենի մուտացիա, եւ եթե այո, արդյոք դա մուտացիան արել է հանգեցնել հիվանդության Urbach-vite:

բուժում

Չնայած այն հանգամանքին, որ lipoid proteinosis բացվել է երկար ժամանակ, դա հազվագյուտ հիվանդություն, քանի որ մեծ մասը գենետիկական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ չի կարող բուժել: Սակայն, վերջին զարգացումները ոլորտում կենսաքիմիայի թույլ է տալիս թեթեւացնել բազմաթիվ ախտանիշեր հիվանդության.

Այսպիսով, դրական միտում է նկատվել, երբ ստանալու «Heparin» եւ «դիմեթիլ sulfoxide», թեեւ ոչ բոլոր դեպքերում: Բանավոր վարչակազմը փոքր doses «dimethylsulfoxide» (Dimexidum) շնորհիվ հակաբորբոքային հատկությունների դեղամիջոցի, նվազեցնում dermotropic հիվանդության դրսեւորումները:

Օգտագործումը «D-penicillamine» նաեւ հաջողություն էր, բայց ոչ լայնորեն օգտագործվում. Գրանցվել եւ դեպքերը հիվանդների «Tigasonom», որը սովորաբար նախատեսված է psoriasis.

Քանի որ կալցիումի ավանդադրում ուղեղի հյուսվածքների կարող է հանգեցնել սերնդի ավելորդ էլեկտրական իմպուլսներ եւ էպիլեպսիայի նոպայի, հիվանդները սահմանված anticonvulsants ( «Metindion" "ethosuximide»):

հեռանկար

Urbach-vite հիվանդություն պատշաճ բուժում, որպես կանոն, վտանգավոր չէ: Մարդիկ տառապող այս հիվանդության կարող է ապրել երկար եւ լիարժեք կյանքով: Բայց մենք չպետք է անտեսել կանոնավոր բժշկի այցելություն: Պայմանավորված է thickening է լորձաթաղանթի որոշ դեպքերում զարգացող օդային խցանում: Նման հիվանդները է վերականգնել ակներեւություն են օդուղիները պահանջվում tracheotomy կամ օգտագործելով ածխածնի երկօքսիդ լազերային.

Այն դեպքերում, երբ կալցիումի ավանդները հանգեցնում է էպիլեպտիկ seizures, դա անհրաժեշտ է տեսնել մասնագետ-epileptolog որը ընտրում է համապատասխան բուժում, կախված սրությունը ախտանիշներից.