Peutz համախտանիշ - Jeghers - Touraine: նկարագիրը, նշանները եւ բուժում

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է առաջացել մուտացիայի գենի STK նոյեմբերի 19-chromosome. փոխանցման autosomal գերիշխող:

պատմություն

1921 թ.-ին, այն առաջին անգամ հայտնել գործը հիվանդության, այժմ հայտնի է որպես Peutz համախտանիշ - Touraine - Jeghers: Խաղային Description արդեն հանդես է եկել հոլանդական բժշկի Յոհաննես Peutz, ուսումնասիրել սինդրոմ հոլանդական ընտանեկան օրինակին. 1949-ին, նրա գիտական հետազոտությունը ավելացրել է ամերիկյան բժշկի Հարոլդ Jeghers:

symptomatology

Peutz - Jeghers սինդրոմը բնորոշվում է աճի ստամոքս - աղիքային տրակտի gamartomnyh polyps (հետեւաբար մեկ այլ անուն այս հիվանդության gamartomny polyposis): Նրանք են առավել սովորաբար հայտնաբերվել է փոքր կամ մեծ աղիքներ, ավելի հազվադեպ է ստամոքսի եւ rectum. Ի սկզբանե, պոլիպներ չի կատարել իրենց հայտնի, բայց քանի որ նրանք աճում են, կան փորկապություն, bloating, հետանցքային արյունահոսություն, սեղմելով ցավը որովայնի. Մոտ կեսը հիվանդների զգալ բարդություններ, ինչպիսիք են աղիքային խոչընդոտման. Թաքնված արյունահոսություն վտանգավոր է, քանի որ նրանք կարող են հանգեցնել սակավարյունությունից եւ, հետեւաբար, ընդհանուր թուլությունը, գլխապտույտ, նվազել արդյունավետությունը: Հիվանդները չեն, պարզապես ուշադրություն դարձնել բնորոշ ախտանիշեր հիվանդության - հաճախակի լուծ եմ կպել ու որովայնային ցավ, քանի որ դա կարող է լինել նշանը բազմաթիվ այլ մարսողական հիվանդությունների. Բայց համախտանիշ Peutz - Jeghers կարող է հանգեցնել շատ լուրջ հետեւանքների բացակայության դեպքում բուժման, այնպես որ, մի երկմտեք այցելել մի մասնագետ:

Շագանակագույն ԿԵՏԵՐ վրա մաշկի, լորձաթաղանթի մեմբրաններ (շուրթերը, ափի, ոտնաթաթերում աչքերին) խոսում է նաեւ այն մասին, որ հավանական ներկայությամբ համախտանիշի Peutz-Egersa.

ԿԵՏԵՐ հայտնվում վաղ տարիքում, երբեմն մանուկներին. Նրանք են բնակարանը, մուգ շագանակագույն, սկսած չափի 1-ից 5 մմ: Ժամանակի ընթացքում Շրթունքներ ընդհատումները կարող լուսավորել եւ մարել, բայց նրանք մնում են մշտապես բերանը. Սա կարեւոր ախտանիշ է ախտորոշման, քանի որ 98% - ը հիվանդների հետ սինդրոմի Peutz - Jeghers ունեն պիգմենտացիան լորձաթաղանթի:

Քանի որ սինդրոմի Peutz - Jeghers - Touraine - գենետիկ հիվանդություն է ախտորոշման մասնագետի պետք է հաշվի առնել, որ պատմությունը ընտանիքի բոլոր անդամներին: Եթե նրանցից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, ապա բոլոր նրա հարազատների ունեն mutated գենի:

ախտորոշում

Ախտորոշել սինդրոմ Peutz - Jeghers միջոցով բիոպսիայի. Եթե վերցրել վերլուծության նպատակով polyp ավելացնել gamartomnaya բաղադրիչը, դա տիպիկ ախտանիշ այս հիվանդության. Պոլիպներ միջակայքում չափի 1-ից 5 մմ, ընդհանուր առմամբ, չեն միջամտել բնականոն գործունեությունը ստամոքս - աղիքային գոտի. Բայց քանի որ նրանք աճում են, նրանք կարող են հանգեցնել արյունահոսության, քանի որ հանգույցիկների, որոնք ավելի մեծ է, քան 1 սմ, պետք է հանվի: Համար պոլիպներ, որը բնութագրվում է չափավոր աճի, նրանք կարող են լինել, այնպես էլ բազմակի եւ միայնակ: Երբ բազմակի բուժումը շատ ավելի բարդ է: Նրանք չեն կարող հեռացվել մեկ անգամ կիրառվել, քանի որ մի թեթեւ դիետա եւ դեղորայքային թերապիայի, որի նպատակն է slowing աճի ուռուցքների:

Այլ կարեւոր չափանիշներ ախտորոշման, ժառանգականություն եւ pigmentation Հյուրատետր լորձային. Քանի որ պոլիպներ հայտնաբերվել են հիվանդների ավելի քան 10 տարի է, երեխաների համար pigmentation է լորձաթաղանթի է հիմնական ախտանիշ է ախտորոշման. Petz - Jeghers համախտանիշը հաճախ ուղեկցվում է սինդրոմի Mac-Kyung - Օլբրայթի (վաղ սեռական զարգացման): Եթե մի երեխայի առջեւ սեռական հասունություն, որ հավանականությունը զարգացող դա gamartomnogo polyposis բավականին բարձր է:

Որ վտանգը քաղցկեղի

Հիվանդների հետ սինդրոմի Peutz - Jeghers զգալիորեն ավելի բարձր ռիսկի զարգացող ստամոքսի քաղցկեղի առաջացման քան առողջ մարդկանց. Առավել հաճախ, Ուռուցքաբանության ազդում է մեծ աղիքներ, փոքր աղիքներ եւ ենթաստամոքսային գեղձի. Կանայք հաճախ նկատվում է կրծքի օնկոլոգիական (45% դեպքերում): Դա բարձր հավանականությունը զարգացող քաղցկեղի եւ վտանգ հիվանդության, Peutz - Jeghers համախտանիշ պետք է վերահսկել միջոցով մի քանի կլինիկական ընթացակարգերի.

Հաշվի առնելով ավելացել վտանգը քաղցկեղի, բոլոր հիվանդները պետք է անցնեն X-ray փոքր աղիքներ մասին մեկ անգամ 2 տարվա ընթացքում:

Գաստրոսկոպիա եւ կոլոնոսկոպիա կօգնի Ձեր բժիշկը վերահսկել վիճակը ստամոքսի եւ աղիների, ինչպես նաեւ վերահսկել չափը պոլիպների: Նույնիսկ հաջող վիրահատության է հեռացնել մի polyp կրկնության հավանականությունը բարձր է, քանի որ այդ ստուգումները բացարձակապես անհրաժեշտ է.

Կանայք 25 տարիների համար պետք է mammogram ամեն տարի պետք է դիտարկել, ուռուցքաբանական վաղ փուլում:

Որ քաղցկեղի ախտորոշման կարեւոր դեր է խաղում է հետաքննության ներկայությամբ արյան carcinoembryonic ՀԱԿԱԾԻՆ: Այս քիմիական նյութ է, երբ աղիք քաղցկեղ, քաղցկեղը կրծքի կամ թոքերի:

Նաեւ կարեւոր է, որ սահմանման այլ քաղցկեղի անտիգենների (նաեւ հայտնի է որպես ուռուցքային անտիգենների) - նյութերի արտադրված վարակված բջիջների ցանկացած օրգանի ուռուցքաբանության: Նրանց բնույթ կախված է գտնվելու վայրը ուռուցք, որն է պատճառը, որ այդ նյութերը կարեւոր դեր խաղալ է ախտորոշման.

Շատ հիվանդներ Peutz Syndrome - Egersa չեն հասնում 60 տարի, մեռնում ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղից (11%), ստամոքսի (57%), հաստ աղիք (85%), կրծքի (45%): Փոքր-ինչ ավելացել ռիսկը զարգացող թոքերի քաղցկեղ, testicular, արգանդի վզիկի եւ ձվարանների. Եթե Ուռուցքաբանության հայտնաբերվում վերջին փուլում, դա ճակատագրական. Ահա թե ինչու է դա այդքան կարեւոր է ժամանակին ախտորոշում:

բուժում

Չնայած այն հանգամանքին, որ 1921 թ. Որակելու Peutz համախտանիշ Peutz - Jeghers - Touraine, ախտանշաններից եւ բուժման այս հիվանդության դեռ լավ չի հասկացել. Ներկայում համապարփակ բուժման այս հիվանդության չի մշակվել: Քանի որ սինդրոմը է intestines աճում հարյուրավոր պոլիպների, prophylactically հեռացնել բոլոր նրանց հնարավոր չէ, քանի որ բարձր ռիսկի այնպիսի գործողության. Քանի որ հիվանդների հետ սինդրոմի Peutz - Jeghers կյանքի իրականացնել մի շատ վիրահատության է հեռացնել polyps, երբ նրանք հասնում է կրիտիկական չափը:

արդյունք

Թեեւ լիովին բուժել հիվանդության ներկայումս հնարավոր չէ, դեղորայքային թերապիայի զգալիորեն դանդաղեցնել աճը պոլիպների, կարգավորել աղիք գործառույթը եւ ստամոքսի. Ախտորոշումը վաղ փուլում քաղցկեղի նաեւ մեծացնում է հնարավորությունը բուժումը հետո ուռուցքների հեռացման.