Mitochondrial սինդրոմ երեխան

Mitochondrial հիվանդություն, եւ, մասնավորապես, mitochondrial համախտանիշի, որը կարող է արտահայտելու ԿՆՀ սրտի եւ skeletal մկանային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, մեկն է առավել կարեւոր մասերի neuropaediatrics:

Mitochondria - ինչ է դա:

Ինչպես են շատերը հիշում են դպրոցական ընթացքում կենսաբանության, մի mitochondrion մեկն է բջջային organelles, որոնց հիմնական գործառույթը կրթությունը գործընթացում բջջային շնչառության մոլեկուլների ATP. Բացի այդ, տեղի է ունենում օքսիդացում ճարպաթթուների ունենում tricarboxylic acid ցիկլը եւ բազմաթիվ այլ գործընթացների: Ուսումնասիրությունները իրականացվել է վերջին XX դարում, բացահայտեց, որ կարեւոր mitochondrial նաեւ գործընթացներում, ինչպիսիք են զգայունությունը դեղերի, բջջային senescence, apoptosis (ծրագրավորված բջջային մահվան): Ըստ այդմ, խախտումը իրենց գործառույթների հանգեցնում է դեֆիցիտի էներգիայի, եւ որպես հետեւանք, վնասի եւ բջջային մահվան: Ցայտուն այդ խախտումները տեղի են ունենում բջիջների նյարդային համակարգի եւ skeletal մկանները:

Mitohondriologiya

Գենետիկական հետազոտությունները պարզել են, որ mitochondria ունեն իրենց սեփական գենոմը, բացառությամբ գենոմի բջջային կորիզ, եւ խախտումներ իր գործունեության առավել հաճախ կապված մուտացիաները տեղի ունենում այնտեղ: Այս ամենը թույլ է տվել Հայաստանին հատկացնել գիտական դաշտ, որ ուսումնասիրում է հիվանդություն հետ կապված դիսֆունկցիան mitochondria - mitochondrial tsitopatii: Նրանք կարող են լինել կամ հատուկենտ կամ բնածին, ժառանգել է իր մոր կողմից:

symptomatology

Mitochondrial համախտանիշ կարող է դրսեւորվել տարբեր մարդկային համակարգերում, սակայն առավել նշված դրսեւորումները պատրաստել նյարդաբանական ախտանիշներ: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ նյարդային հյուսվածքի առավել խիստ ազդել է hypoxia: Բնորոշ առանձնահատկություններ թույլ տալով կասկածյալը ախտահարում mitochondrial սինդրոմ է skeletal մկանները են hypotonia, ձախողումը համարժեք համբերել ֆիզիկական ճիգ, բազմազան միոպաթիա oftalmoparez (կաթված է աչքի մկանների), ptosis: Ից նյարդային համակարգի կարող է լինել ինսուլտի-դրսեւորումներ, seizures, բրգաձեւ խանգարում, հոգեկան խանգարում: Որպես կանոն, mitochondrial համախտանիշ է մի երեխայի, որը միշտ դրսեւորվում զարգացման ուշացում կամ կորուստ արդեն ձեռք բերված հմտությունների, հոգեշարժական անբավարարություն. Էնդոկրին համակարգի միջոցով հնարավոր զարգացումը շաքարախտի, խանգարումները վահանաձեւ գեղձի եւ ենթաստամոքսային գեղձի, աճի դանդաղեցում, սեռական: Սրտի lesions կարող է զարգանալ ֆոնի վրա պաթոլոգիաների այլ օրգանների, եւ մեկուսացման. Mitochondrial համախտանիշ այս դեպքում ցույց է տրվում կարդիոմիոպաթիա:

ախտորոշում

Mitochondrial հիվանդությունը առավել հաճախ հայտնաբերվել է նորածնային ժամանակահատվածում կամ առաջին տարիներին երեխայի կյանքի. Ըստ արտասահմանյան ուսումնասիրությունների, այս պաթոլոգիայի է ախտորոշվում է նորածնի 5000. Ախտորոշման համար հետապնդման մի համապարփակ կլինիկական, գենետիկական, գործիքային, կենսաքիմիական եւ մոլեկուլային թեստեր. Մինչ օրս, կան մի շարք մեթոդների բացահայտել այս պաթոլոգիայի.

1. Էլեկտրամկանագրություն - նորմալ արդյունքների վրա ֆոնի վառ մկանային թուլության, հիվանդը հնարավորություն է տալիս մեզ են տալիս ենթադրելու, mitochondrial պաթոլոգիա:
2. Lactic acidosis հաճախ ուղեկցում mitochondrial հիվանդություն. Իհարկե, միայն նրա ներկայությունը բավարար է, ախտորոշման, բայց չափումը lactic թթու է արյան հետո զորավարժություններին կարող են լինել շատ տեղեկատվական.
3. Բիոպտատները skeletal մկանային եւ histochemical ուսումնասիրության ձեռք բերել biopsy է առավել ինֆորմատիվ:
4. Լավ արդյունքներ ցույց են տալիս միաժամանակյա օգտագործումը լույսի եւ էլեկտրոն microscopy մասին skeletal մկանները:

Mitochondrial էնցեֆալոպաթիա (Leigh համախտանիշ)

Մեկը առավել հաճախակի մանկության հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական փոփոխությունների է mitochondria է Leigh հիվանդություն, առաջին նկարագրված է 1951 թ. Առաջին ախտանշանները հայտնվում միջեւ դարերի մեկից երեք տարի ժամկետով, բայց կարող է լինել ավելի վաղ դրսեւորում առաջին ամիսը կյանքի, կամ, ընդհակառակը, հետո յոթ տարվա ընթացքում: Առաջին դրսեւորումները են հետաձգել զարգացումը, նվազեցնում է մարմնի քաշի, ախորժակի կորուստ, փսխում վերահեռարձակումը: Ժամանակի ընթացքում, միանում նյարդաբանական ախտանիշները - մի խախտում մկանային տոնով (hypotonia, dystonia, hypertonia), ցնցումների, կորստի համակարգման:

Որ հիվանդությունը ազդում օրգանները տեսիլքի զարգացող հյուծում է օպտիկամանրաթելային նյարդային, retinal այլասերում, աչքի Շարժողական խանգարումների. Մեծամասամբ երեխաների հիվանդությունը դանդաղորեն յառաջանայ, աճող նշանները բրգանման խանգարումների հայտնվում կուլ խանգարումներ, շնչառական ֆունկցիայի.

Մեկը տառապող երեխաների այս պաթոլոգիայի, դարձավ Պուգաչովը Եֆիմ, mitochondrial սինդրոմ, որը մոտ ախտորոշվել է 2014 թ. Նրա մայրը, Helen, հարցնում է օգնություն բոլոր շահագրգիռ մարդկանց:

Mitochondrial սինդրոմ երեխան

Կանխատեսում, ցավոք սրտի, առավել հաճախ հիասթափեցնելով օրս: Սա պայմանավորված է ուշ ախտորոշման հիվանդության, որ պակաս վերաբերյալ մանրամասն տեղեկությունների պաթոգենեզի, որ ծանր վիճակը հիվանդների հետ կապված multisystem ներգրավմամբ, եւ բացակայության մեկ չափանիշ արդյունավետության գնահատման թերապիա.

Այսպիսով, բուժում նման հիվանդությունների դեռեւս գտնվում է զարգացման փուլում: Որպես կանոն, այն նվազել է սիմպտոմատիկ եւ աջակից թերապիայի.