Gene, գենոմի, chromosome: սահմանումը, կառուցվածքը, գործառույթը

«Gene», «գեն», «քրոմոսոմի», - բառեր, որոնք ծանոթ են յուրաքանչյուր դպրոցականին. Բայց գաղափարը այս հարցում բավականին ընդհանրացված, ինչպես է խորանալ կենսաքիմիական ջունգլիներում պահանջում է հատուկ գիտելիքներ եւ ցանկություն հասկանալ այն ամենը. Եւ դա, եթե դա ներկա մակարդակով հետաքրքրասիրության, այն անհետանում արագ ծանրության տակ ներկայացման. Փորձենք հասկանալ intricacies գենետիկական տեղեկատվության գիտական եւ բեւեռային ձեւով.

Որն է մի գեն:

Հայերը - Գենը - ամենափոքր մասնիկն կառուցվածքային եւ ֆունկցիոնալ տեղեկատվության ժառանգականության մեջ կենդանի օրգանիզմների. Ըստ էության, դա մի փոքր կտոր ԴՆԹ, որը պարունակում է գիտելիքներ մասին կոնկրետ amino թթու հաջորդականությամբ կառուցելու սպիտակուցային կամ ֆունկցիոնալ RNA (որը նույնպես սինթեզված սպիտակուցը): Այդ գենի որոշում է այն հատկանիշները, որոնք ժառանգած ու անցել է ժառանգներին ծագումնաբանական շղթայի. Որոշ միաբջիջ օրգանիզմներ, կա գենը փոխանցում, որը չի կապված է վերարտադրության սեփական տեսակի, այն կոչվում է հորիզոնական:

«Ուսերին» գեների մի մեծ պատասխանատվություն է, թե ինչպես դա կանդրադառնա եւ աշխատել ամեն բջիջը եւ օրգանիզմը, որպես ամբողջություն. Նրանք վերահսկում են մեր կյանքը պահից հայեցակարգի մինչեւ վերջին շունչը:

Առաջին գիտական քայլ առաջ է ուսումնասիրության ժառանգականության արվել է Ավստրիայի monk Gregor Mendel, ով 1866 թ. Հրապարակված իր դիտարկումներն է արդյունքների հատման ոլոռ: Ժառանգական նյութ, որը նա օգտագործել է հստակ ցույց տվեց նշաններ փոխանցման նախշերով, ինչպիսիք են գույնի եւ ձեւի ոլոռ եւ ծաղիկներով: Այս կուսակրոն ձեւակերպված այն օրենքները, որոնք ձեւավորված սկիզբը գենետիկայի որպես գիտության. Ժառանգությունը գեների այն է, որ ծնողները հրաժարվել են իրենց երեխային կեսը իր քրոմոսոմների: Այսպիսով, նշաններ Mom եւ հայրիկ, mixing է ձեւավորել նոր համադրություն արդեն գոյություն ունեցող հատկանիշների. Բարեբախտաբար, տարբերակները շատ ավելի են, քան կենդանի էակների վրա մոլորակի, եւ դա անհնար է գտնել երկու բացարձակապես միանման էակների.

Մենդել ցույց տվեց, որ ժառանգական գործոնները չեն խառնվում, եւ փոխանցվում է ձեւով Դիսկրետ (առանձին) միավորների ծնողների ժառանգ: Այս միավորներն են ցուցադրվել են նմուշների զույգերով (alleles) մնում են դիսկրետ եւ փոխանցվում է սերունդների արու եւ էգ gametes, որոնցից յուրաքանչյուրը պարունակում է մեկ միավոր յուրաքանչյուր զույգի. 1909 թ., Դանիացի բուսաբան Johannsen կանչել միավոր գեների. 1912-ին, մի ծագումնաբան է Միացյալ Նահանգների, Morgan ցույց տվեց, որ նրանք գտնվում են քրոմոսոմների.

Այդ ժամանակից ի վեր, այն տեւել է ավելի քան կես դարում, եւ ուսումնասիրությունները առաջադեմ ավելի հեռու է, քան Մենդել կարող էր պատկերացնել: Ներկայումս գիտնականները բնակություն է այն կարծիքը, որ այդ տեղեկատվությունը պահվում է գեների, սահմանում է աճի, զարգացման եւ գործառույթը կենդանի օրգանիզմների. Եւ գուցե նույնիսկ նրանց մահը:

դասակարգումը

գեն կառուցվածքը պարունակում է ոչ միայն տեղեկատվություն մասին սպիտակուցային, այլեւ ցույց են տալիս, թե երբ եւ ինչպես է այն կարդալ, եւ դատարկ սյուժեները անհրաժեշտ կիսել է տեղեկատվություն մասին տարբեր սպիտակուցների եւ դադարեցնել սինթեզը տեղեկատվական մոլեկուլների.

Կան երկու ձեւեր գեների:

1. Structural - դրանք պարունակում են տեղեկատվություն կառուցվածքի մասին սպիտակուցների կամ ՌՆԹ շղթաներով: The nucleotide հաջորդականությունը համապատասխանում է amino թթուներ.
2. Ֆունկցիոնալ գեների համար պատասխանատու ճիշտ կառուցվածքի մնացած ԴՆԹ մասերում, սինքրոնությունը հաջորդականությամբ, եւ այն կարդալու:

Մինչ օրս, գիտնականները կարողանում են պատասխանել այն հարցին, թե որքան գեների մեջ chromosome. Այս հարցի պատասխանը կլինի զարմացնել Ձեզ `մոտ երեք միլիարդ զույգ. Եվ սա միայն մեկն է քսաներեք. Գենոմը է ամենափոքր կառուցվածքային միավոր, սակայն այն կարող է փոխել մարդու կյանքը:

մուտացիաները

Պատահական կամ միտումնավոր փոփոխություն nucleotide sequences շրջանակներում ԴՆԹ հյուսել, որը կոչվում է մուտացիա: Այն կարող է դժվար է ազդել կառուցվածքը սպիտակուցային, եւ կարող է ամբողջությամբ աղավաղել է իր հատկությունները. Այնպես որ, կլինի տեղական եւ գլոբալ հետեւանքները նման փոփոխության:

Ըստ իրենց, ապա մուտացիաները կարող են լինել պաթոգեն, որ բացայայտ է որպես հիվանդության կամ մահաբեր, թույլ չտալով, որ մարմինը պետք է վերաճել կենսունակ պետություն: Բայց մեծ մասը փոփոխությունների թափանցիկ է մարդու. Ջնջումներ եւ duplications անընդհատ կատարվել է ԴՆԹ, բայց չեն ազդել ընթացքը կյանքի յուրաքանչյուր անհատի:

Ջնջումների - կորուստ chromosome տարածաշրջանում, որը պարունակում է որոշակի տեղեկատվություն. Երբեմն այդ փոփոխությունները ձեռնտու են մարմնի. Նրանք օգնում են նրան պաշտպանել դեմ արտաքին ագրեսիայի, ինչպես, օրինակ, մարդու իմունային անբավարարության վիրուս եւ մանրէներ ժանտախտը:

Վերարտադրությունը մի կրկնապատկումը chromosome տարածաշրջանում, եւ հետեւաբար շարք գեներ, որոնք այն պարունակում, այն նաեւ կրկնապատկվել: Պատճառով կրկնությունից տեղեկատվության, այն ենթակա է պակաս բուծման, եւ, հետեւաբար, կարող է կուտակել մուտացիաների եւ փոխել է մարմինը ավելի արագ.

հատկությունները գենը

Յուրաքանչյուր մարդ ունի հսկայական ԴՆԹ մոլեկուլ: Գեների մի ֆունկցիոնալ միավոր է իր կառուցվածքով. Բայց նույնիսկ այդ փոքր տարածքները ունեն իրենց ուրույն հատկությունները, որոնք թույլ են տալիս պահպանել կայունությունը օրգանական կյանքի:

1. Ընթեռնելիությունը - ի կարողությունը չի խառնել գեների.
2. Կայունություն - պահպանումը կառուցվածքի եւ հատկությունների.
3. Lability - հնարավորություն է փոխել ազդեցության տակ հանգամանքների, հարմարվել թշնամական միջավայրում:
4. Բազմակի allelism - գոյությունն շրջանակներում ԴՆԹ-ի գեներ, որոնք, Կոդավորում նույն սպիտակուցը են տարբեր կառուցվածքի:
5. Allelic - կան երկու ձեւեր մեկ գենի:
6. Կոնկրետություն - մեկ նշան = մեկ գենը ժառանգել.
7. Pleiotropy - բազմազանությունը հետեւանքների մեկ գենի.
8. Expressivity - Աստիճանը ցուցում, որը կոդավորված է գենի:
9. Penetrance - հաճախականությունը գենոտիպին է գենի:
10. Ուժեղացում առաջացման զգալի գեն պատճենը թվի ԴՆԹ:

գենոմի

Մարդկային գենոմի այն է, որ ամբողջ ժառանգական նյութը, որը գտնվում է մեկ մարդու բջջի: Որ այն ապահովում է ուղղություն է շինարարության մարմնի, օրգանների, ֆիզիոլոգիական փոփոխությունների: Երկրորդը սահմանումը ժամկետի արտացոլում կառուցվածքը հայեցակարգի, այլ ոչ թե մի գործառույթ. Մարդկային գենոմի մի հավաքածու գենետիկական նյութի փաթեթավորվում է haploid շարք քրոմոսոմների (23 զույգ) եւ կապված է կոնկրետ տեսակի.

Հիմքը գենոմի մի մոլեկուլ է, deoxyribonucleic թթու են նաեւ հայտնի է որպես ԴՆԹ: Բոլոր գենոմները է պարունակի առնվազն երկու տեսակի տեղեկատվության `այդ կոդավորված տեղեկատվությունը կառուցվածքի վրա մոլեկուլների միջնորդ (այսպես կոչված, ՌՆԹ) եւ սպիտակուցային (այս տեղեկությունը պարունակվում է գեների), ինչպես նաեւ հրահանգներ, որոնք սահմանում է ժամանակը եւ տեղը ցուցադրման այդ տեղեկատվության զարգացման գործում օրգանիզմ: Գեները իրենք զբաղեցնում մի փոքր մասը գենոմի է, բայց նրա հիմքը: Որ տեղեկատվությունը արձանագրվել է գեների մի տեսակ ուղեցույց արտադրության համար սպիտակուցների, հիմնական շենքի արգելափակում մեր մարմնի.

Սակայն, մի ամբողջական բնութագրման գենոմի ոչ բավարար չափով ներառված է դրա մասին տեղեկատվության կառուցվածքի սպիտակուցներ: Հաղորդագրություն փակցնելուց համար պետք է ավելի շատ տեղեկություններ տարրերի գենետիկական ապարատի, որը մասնակցել է աշխատանքին գեների կարգավորելու իրենց արտահայտությունը տարբեր փուլերում զարգացման եւ կյանքի տարբեր իրավիճակներում:

Բայց նույնիսկ դա բավարար չէ մի ամբողջական որոշման գենոմի. , Քանի որ դրա համար կան նաեւ տարրեր, որոնք նպաստում են իր ինքնորոշման վերարտադրման (replication), կոմպակտ փաթեթը ԴՆԹ-ի կորիզ, եւ նույնիսկ որոշ տարօրինակ չկա տարածքներ, երբեմն կոչվում է «եսասիրական» (այսինքն, եթե միայն աշխատակիցների իրենք): Այս բոլոր պատճառներով, այն պահին, երբ խոսքը վերաբերում է գենոմի, սովորաբար ունեն մտքում ամբողջյությամբ է ԴՆԹ ցուցադրած է քրոմոսոմների է բջջային միջուկների որոշակի տեսակի օրգանիզմների, այդ թվում, իհարկե, եւ գեների.

Չափը եւ կառուցվածքը գենոմի

Դա տրամաբանական է ենթադրել, որ այդ գենը, գեն, քրոմոսոմի տարբեր է տարբեր ներկայացուցիչների կյանքի Երկրի վրա. Նրանք կարող են լինել, քանի որ անսահման փոքր եւ մեծ, եւ պարունակում են մի միլիարդավոր զույգ գեների. Կառուցվածքը գենի կլինի նաեւ կախված է նրանից, թե դուք ուսումնասիրել ում գենոմի.

Ի հարաբերակցության միջեւ չափի գենոմի եւ շարք նրա անդամ գեների երկու դասերի կարելի է առանձնացնել:

1. Կոմպակտ գենոմները, որոնք ոչ ավելի, քան տասը միլիոն հիմքերը. Նրանք ունեն մի շարք գեների խիստ փոխկապակցված չափի. Առավել բնորոշ վիրուսների եւ prokaryotes.
2. Ծավալուն genomes բաղկացած է ավելի քան 100 միլիոն բազային զույգերով, չունենալով միջեւ հարաբերությունը դրանց երկարության եւ քանակի գեների. Ավելի տարածված է eukaryotes. Մեծ մասը nucleotide sequences այս դասի չեն ծածկագրել սպիտակուցներ կամ RNA.

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ կան մոտ 28,000 գեների Մարդու գենոմի. Նրանք են անհավասարաչափ բաշխված են քրոմոսոմների, բայց արժեքը այս հատկությունը մնում է առեղծված է գիտնականների.

քրոմոսոմի

Քրոմոսոմները - մի մեթոդ փաթեթավորման գենետիկական նյութի: Նրանք հայտնաբերվել են կորիզ eukaryotic բջիջների, եւ յուրաքանչյուրը բաղկացած է մի շատ երկար ԴՆԹ մոլեկուլում. Նրանք կարող են հեշտությամբ երեւում է թեթեւ մանրադիտակով է fission գործընթացում: Karyotype կոչվում է ամբողջական շարք քրոմոսոմ, որը բնորոշ է յուրաքանչյուր տեսակի. Պարտադիր տարրեր նրանց համար են centromere, telomere եւ replication կետը.

Փոփոխությունները քրոմոսոմ ընթացքում բջջային բաժնի

Gene, գենոմի, քրոմոսոմի - սերիական տվյալների փոխանցման միացում միավորները, որտեղ յուրաքանչյուր ներառում է հետեւյալը նախորդ. Բայց նրանք ենթարկվում որոշակի փոփոխություններ ընթացքում կյանքի են խցում. Օրինակ, այն interphase (միջեւ ստորաբաժանումների) կորիզ քրոմոսոմների են կազմակերպվում loosely, վերցնել մեծ տարածք:

Երբ բջջային պատրաստվում է mitosis (մ. Ե. Մի բաժանման գործընթացում երկու), որ քրոմատինի խտանում եւ ոլորված մեջ chromosomes, եւ հիմա այն դառնում է տեսանելի է թեթեւ մանրադիտակով. Ի metaphase քրոմոսոմները նմանվում ձողեր տրամադրված մոտ են իրար, եւ կապված է առաջնային շինարարության կամ centromere: Դա ձեւավորման համար պատասխանատու է mitotic spindle, երբ մի խումբ քրոմոսոմ գծի մինչեւ. Կախված նրանից, թե գտնվելու վայրը centromere, գոյություն ունի դասակարգում քրոմոսոմների:

1. Acrocentric - այս դեպքում, որ centromere գտնվում տրամագծորեն նկատմամբ կենտրոնում chromosome.
2. Submetacentric երբ ուսերին (այսինքն, կայքեր, որոնք առաջ եւ հետո centromere) անհավասար երկարությամբ:
3. Metacentric եթե centromere բաժանում է քրոմոսոմի հենց մեջտեղում:

Այս դասակարգումը քրոմոսոմների առաջարկվել էր 1912-ին, եւ օգտագործվում է կենսաբանների մինչեւ այսօր:

Chromosome անոմալիաներ

Ինչպես մյուս մորֆոլոգիական տարրերով մի կենդանի օրգանիզմ, քրոմոսոմները նաեւ կարող են տեղի ունենալ կառուցվածքային փոփոխություններ, որոնք ազդում են իրենց գործառույթը:

1. Aneuploidy: Այս փոփոխությունը ընդհանուր թվի քրոմոսոմներում է karyotype ավելացնելով կամ հեռացնելով դրանցից մեկը: Հետեւանքները մուտացիաների կարող է մահացու լինել չծնված պտղի, այլեւ առաջացնել ծննդյան թերությունները.
2. Polyploidy: Այն դրսեւորվում է որպես աճող թվի քրոմոսոմ, բազմակի կես դրանց թիվը: Առավել հաճախ հայտնաբերվել է բույսերի, ինչպես, օրինակ, ջրիմուռներով եւ fungi.
3. Քրոմոսոմային շեղումներ, կամ վերակազմավորում, մի փոփոխություն է կառուցվածքի մասին chromosome ազդեցության տակ բնապահպանական գործոնների:

գենետիկա

Գենետիկա - որ գիտությունը, որը ուսումնասիրում է օրենքները ժառանգականության եւ տատանումների, ինչպես նաեւ ապահովելով իրենց կենսաբանական մեխանիզմներ. Ի տարբերություն շատ այլ կենսաբանական գիտությունների այն իր գործարկումից, այն ձգտում է լինել ճշգրիտ գիտություն. Ամբողջ պատմությունը գենետիկայի - ի պատմությունը ստեղծման եւ օգտագործման ավելի ու ավելի ճշգրիտ մեթոդների եւ մոտեցումների: Գաղափարներն ու մեթոդները գենետիկայի խաղում կարեւոր դեր է բժշկության, գյուղատնտեսության, գենային ինժեներիայի, միկրոկենսաբանության արդյունաբերության.

Ժառանգականության - մարմնի կարողությունը տրամադրել է մի շարք սերունդների շարունակականության մասին ձեւաբանական, կենսաքիմիական եւ ֆիզիոլոգիական առանձնահատկությունների եւ առանձնահատկություններ. Այդ գործընթացում ժառանգության խաղացել խոշոր տեսակների կոնկրետ, խումբ (էթնիկական, բնակչության) եւ ընտանեկան բնութագիրը կառուցվածքի եւ գործունեության օրգանիզմների եւ դրանց ontogeny (անհատական զարգացման): Ոչ միայն ժառանգել որոշակի կառուցվածքային եւ ֆունկցիոնալ բնութագիրը մարմնի (դեմքի առանձնահատկությունները, որոշ առանձնահատկությունները metabolic գործընթացների, խառնվածք եւ Ալ.), Բայց նաեւ ֆիզիկա-քիմիական հատկանիշները կառուցվածքի եւ գործունեության հիմնական բջջի Կենսապոլիմերների: Փոփոխականությունը մի շարք ախտանիշներից շրջանում որոշ տեսակների, ինչպես նաեւ սեփականությունը ժառանգների գնման տարբեր են ծնողական ձեւերի: Փոփոխականություն հետ ժառանգականության են երկու անբաժանելի հատկությունները կենդանի օրգանիզմների.

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշ մի գենետիկ հիվանդություն է, որը karyotype կազմված 47 քրոմոսոմներում մարդու փոխարեն սովորական 46. Սա մի ձեւ aneuploidy, քանի որ քննարկվել է վերը: Ի քսան առաջին զույգ քրոմոսոմների կա լրացուցիչ, որը ավելացնում է լրացուցիչ գենետիկ տեղեկատվություն մարդու գենոմի.

Նրա անունը համախտանիշ անվան բժշկի, Don Down, ով հայտնաբերվել եւ այն գրականության որպես հոգեկան խանգարման 1866 թ. Բայց գենետիկ ֆոն էր հայտնաբերվել գրեթե հարյուր տարի անց.

համաճարակաբանություն

Ներկայումս, որ karyotype 47 քրոմոսոմների մարդկանց տեղի է ունենում մեկ անգամ հազար նորածինների (նախկինում վիճակագրություն տարբերվում էր): Դա հնարավոր դարձավ շնորհիվ վաղ ախտորոշման այս պաթոլոգիայի. Այդ հիվանդությունը չի կախված է ռասայի, էթնիկական ծագման կամ մոր, իր սոցիալական կարգավիճակից: Ազդել ըստ տարիքի: Շանսերը երեխա ունենալու Դաունի սինդրոմով ավելանում հետո երեսուն - հինգ տարվա ընթացքում, եւ դրանից հետո քառասուն համամասնությամբ առողջ երեխաների հիվանդների արդեն հավասար է 20-ից մինչեւ 1. տարեկանում հոր ավելի քան քառասուն տարիների ընթացքում նաեւ մեծացնում է հնարավորությունը երեխա ունենալու հետ aneuploidy:

Ձեւ Down սինդրոմի

Առավել տարածված տարբերակը առաջացումը լրացուցիչ քրոմոսոմի է քսանմեկերորդ զույգ ոչ ժառանգական ճանապարհով. Դա պայմանավորված է նրանով, որ ժամանակ քանի Meiosis չի չհամաձայնելու է բաժնի spindle. Հինգ տոկոսը դեպքերի նկատվում mosaicism (լրացուցիչ քրոմոսոմի պարունակում է ոչ բոլոր բջիջները մարմնի): Նրանք միասին կազմում են իննսուն հինգ տոկոսը ընդհանուր թվով մարդկանց հետ, բնածին արատ. Մնացած հինգ տոկոսը համախտանիշի պայմանավորված է ժառանգական trisomy քսան առաջին chromosome. Սակայն, ծնունդը երկու երեխաների հիվանդության նույն ընտանիքի միայն մի փոքր.

կլինիկա

Անձը Դաունի սինդրոմով կարող է ճանաչվել բնորոշ արտաքին հատկանիշները, այստեղ են դրանցից մի քանիսը:

- flattened դեմքը;
- կրճատ գանգ (լայնակի չափումը ավելի մեծ է, քան երկայնական).
- մաշկի հոտը պարանոցի.
- ապատիկի չափով մաշկի, որը ներառում է ներքին անկյունում աչքով.
- անհամաչափ շարժունակությունը հոդերի.
- նվազել է մկանային տոնուսը:
- շտկող է հետեւի ղեկավարի,
- կարճ վերջույթների եւ մատները.
- զարգացումը cataracts երեխաների ավելի քան ութ տարիների ընթացքում.
- անոմալիաներ ատամների եւ ճաշակ.
- բնածին սրտի հիվանդություն.
- կարող է լինել էպիլեպտիկ սինդրոմը
- լեյկոզ:

Բայց հստակ ախտորոշում հիմնված է միայն արտաքին դրսեւորումներին, իհարկե, անհնար է: Անհրաժեշտ է karyotyping.

եզրափակում

Gene, գեն, քրոմոսոմի - թվում է, որ դա պարզապես մի խոսք, որի իմաստն մենք հասկանում ենք միասին եւ շատ հեռակա. Սակայն, ըստ էության, նրանք էապես ազդել մեր կյանքը եւ փոփոխվող, եւ մենք ստիպված ենք փոխել: Այն մարդը, գիտի, թե ինչպես պետք է հարմարվել այն հանգամանքների մասին, այն, ինչ նրանք էին, եւ նույնիսկ մարդկանց համար գենետիկ շեղումներով միշտ կա մի տեղ ու ժամանակ, որտեղ նրանք պետք է լինի անփոխարինելի: