Վիլեբրանդտի հիվանդություն

Angiohemophilia, կամ, այլ կերպ ասած, Վիլեբրանդտի հիվանդությունը (նաեւ գրել է իր «atrombotsitopenicheskaya PurpurA») - ը արյան խանգարում բնութագրվում է նվազմանը արյան clotting եւ ժառանգել է autosomal գերիշխող կամ հեռացվող եղանակը automno: Այս պաթոլոգիան տեղի է ունենում մի հաճախականության 1: 1000. Մարդկանց կյանքի տեւողությունը հիվանդ մարդկանց չի կրճատվել, բայց միշտ կա բարձր հավանականությունը զարգացող կյանքին սպառնացող արյունահոսություն.

Պատճառը այս հիվանդության բացակայությունն է որոշակի նյութի (Վիլեբրանդտի գործոն) պարունակվող պատին նավի եւ ծառայել որպես կայունացուցիչ եւ փոխադրողի գործոնի VIII (antihemophilic գլոբուլինի կամ ա) արյան մակարդում համակարգի. Որպես արդյունքում խանգարվում platelet ձգում դեպի պատին արյան անոթների, դրանց agglutination միմյանց հետ, կրճատվել է արյան բջջային հաշվում եւ մակարդման ավելացել արյունահոսություն ժամանակ:

Վիլեբրանդտի հիվանդություն ունի մի քանի տեսակներ:

Տեսակ 1 բնութագրվում է անբավարար թվով Վիլեբրանդտի գործոնի հետ անփոփոխ քիմիական կառուցվածքով. Այն տեղի է ունենում մոտավորապես 75% - ը հիվանդների ախտորոշման. Autosomal գերիշխող օրինակը ժառանգութեան:

Տիպը 2. Փոփոխությունները ազդում տարածական կառուցվածքը Վիլեբրանդտի գործոնի նորմալ արյան կոնցենտրացիաների. Clinically նկատվում է 5-15% հիվանդների մոտ: Նախատեսված են մի քանի ենթատեսակները (A, B, M, N): Ժառանգութիւնը կարող է հոսում, այնպես էլ autosomal գերիշխող եւ autosomal հեռացվող ձեւով.

Տիպը 3. Առավել դժվար հոսում ձեւը: Այն բնութագրվում է շատ ցածր մակարդակի վրա գործոնի պլազմային vWF (ոչ պակաս, քան 10% -ը նորմալ է): Ախտորոշվել պակաս, քան 5% - ը հիվանդների. Ժառանգութիւն տեղի է ունենում մի autosomal հեռացվող կերպով:

Թրոմբոցիտների տեսակը: Պայմանավորված է մուտացիաների, որոնք ժառանգել է autosomal գերիշխող տեսակի, կա խախտում թրոմբոցիտների receptor համալիր կառույց, պարտադիր է Վիլեբրանդտի գործոնի:

Ձեռք բերված տեսակը: Այն առաջանում ընթացքում կյանքի հետեւանքով աուտոիմունային գործընթացների, բնութագրվում է տեսքը autoantibodies է արյան պլազմայի Վիլեբրանդտի Factor.

Շնորհիվ այն բանի, որ կա մի բազմակերպ տեսակի Վիլեբրանդտի հիվանդության, կլինիկական պատկերը կարող է լինել շատ բազմազան է. Հեմոռագիկ համախտանիշ կարող են տարբեր լինել ից մեղմ ձեւերի հետ գերակշռություն քթի եւ լնդերի արյունահոսություն ծանր ձեւերի, տեղի ծանր արգանդի եւ ստամոքս-աղիքային արյունահոսություն. Երեխաների, որ հիվանդությունը կարող է կասկածվում ինքնաբուխ արյունահոսություն է քթի եւ հաճախակի bruising մաշկի. Քանի որ ժառանգելու հիվանդությունը չի ձգտել է սեռական քրոմոսոմների, հավանականության հարվածում է նույնը երկու սեռերի համար: Կանայք, սակայն, պայմանավորված է սահմանադրական եւ ֆիզիոլոգիական բնութագրերի օրգանիզմի, հիվանդությունը դժվար է հանդուրժել. Հաճախ զարգանում debilitating menorrhagia, բարձր հավանականությունը հետծննդաբերական hemorrhage. Սա կարող է հանգեցնել առաջացման հետընտրական հեմոռագիկ սակավարյունություն. Կա նաեւ մի փոքր շանս gemoartrozov, չեն հանգեցնի լուրջ խախտումների Մարդատար գործառույթը.

Թե ինչպես կարելի է ախտորոշել Վիլեբրանդտի հիվանդություն.

Սա բավականին հեշտ գործընթաց է: Ախտորոշումը հիվանդության տեղի է ունենում հիման վրա բազմաթիվ գործիքային նմուշների, որոշելու վիճակը արյան անոթների. Արյան անալիզ, որը նույնականացնում է մակարդակը գործունեության Վիլեբրանդտի գործոնի, արյան մակարդում արագությունը, հնարավոր ներկայությամբ autoantibodies է արյան պլազմայի. Անհրաժեշտ է բողոքարկել է գենետիկական խորհրդատվության որոշելու բնույթը ժառանգութեան եւ ռիսկի զարգացող հիվանդության հետագա սերունդների համար:

Willebrand հիվանդություն կարող է բուժվել հիման վրա կոնկրետ եւ ոչ կոնկրետ մեթոդների. Երբ ոչ սպեցիֆիկ մոտեցումը օգտագործում մեխանիկական դադարեցնել արյունահոսություն, տեղական haemostatics, aminocaproic թթու (inhibits գործունեությունը ֆիբրինոլիտիկ արյան համակարգի) Dicynonum (boosts thrombogenesis): Երբ հատուկ թերապիան կարող է օգտագործվել kripretsipitatov, որը պարունակում է coagulating գործակալ եւ որոշ clotting գործոններ:

Արդյոք դա հնարավոր է կանխարգելել Վիլեբրանդտի հիվանդություն.

Քանի որ կանխարգելիչ միջոցառումներ են առաջարկվում նուրբ վարժություն, չեն կրում վտանգը վնասվածք, ինչպես նաեւ հետազոտություններ, նախքան conceiving երեխա է ծագումնաբանական ծառի ընտանիքի անդամները, որոնք կրողներ հիվանդության.