Ինչպես է հիվանդությունը Von Hippel-Lindau.

Հիվանդությունը, որը կքննարկվի ավելի ուշ է հոդվածում, սովորաբար վերագրվում է խմբի բարդ գենետիկական խանգարումների. Դրա հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ ձեւավորումը բազմաթիվ ուռուցքների է մարմնի ստացված հյուսվածքների տարբեր օրգանների. Ինչ մարմինով կլինի հարվածել դժվար է, դա կախված է, քանի որ դրսեւորվում ֆոն Hippel-Lindau համախտանիշի.

Սակայն, հայտնի գործը ութ հիվանդներին, ծագող նույն ընտանիքի միակ ախտանիշ էր polycystic երիկամների հիվանդություն: Ախտորոշումը այս դեպքում արդեն սահմանել, օգտագործելով նույնականացումը գենետիկ արատ (փոփոխում):

Von Hippel-Lindau հիվանդությունը կապված է հազվագյուտ հիվանդության եւ հաճախականության դրա առաջացման մեկի դեպքում մեկ 36.000 ծնունդների.

Մեխանիզմը հիվանդության զարգացման

Հիմքը von Hippel Lindau հիվանդությունը ժառանգական բնույթը ընդհանրացված խանգարում բնութագրվում է չափից տարածման մազանոթ Կտորի եւ տեսքը որպես արդյունքում մեծ թվով ուռուցքային ուռուցքների:

Հիվանդությունը փոխանցվում է հաջորդ սերնդի է autosomal գերիշխող ձեւով, այսինքն ներկայությամբ գենի կոդավորման մի պաթոլոգիայի, ծնողներից մեկը, ապա հավանականությունը հիվանդացության ժառանգ է 50%:

Արատ (փոփոխում) արդյունքները ճնշելու գենի, որը հանդիսանում է ճնշող է ուռուցքային աճի:

Դրսեւորումները - Խեցգետին գործընթացներ

Հիմնական դրսեւորումները ֆոն Hippel Lindau համախտանիշ - pituitary ուռուցքների, ուղեղիկի, ողնուղեղի, ցանցաթաղանթում, ներքին օրգանների. Ցանկ հնարավոր նորագոյացությունների:

• Hemangioblastoma - ունեն տեղայնացումը ուղեղիկ եւ ցանցաթաղանթ. բխում նյարդային հյուսվածքի. CNS նորագոյացություններ ունենալ հաճախականությունը առաջացման հիվանդության հիվանդների հետ ֆոն Hippel-Lindau առնվազն 60%: Միջին տարիքը հիվանդների, ովքեր գտել այս տեսակի կենտրոնական նյարդային համակարգի ուռուցքների, 42 տարեկան:
• Angioma մի նորագոյացություն անոթային ծագման, ինչպես տեղայնացման ողնաշարի լարը:
• Cysts. Այս նորագոյացությունները ունենալով ներսում խոռոչի լցված հեղուկ. Նման տարրեր կարող է ձեւավորվել են լյարդի, երիկամի, testis եւ ենթաստամոքսային գեղձի. Մասնավորապես, երիկամների եւ ենթաստամոքսային գեղձի կիստաներ են գտել 33-54% դեպքերում:
• Pheochromocytoma - ուռուցք բխում վերերիկամային medulla բջիջների. Մակարդակը `մոտ 7% - ը հիվանդների. Միջին տարիքը հիվանդների հետ, pheochromocytoma մոտ 25 տարի:

• Բջջային carcinoma: Մասնավորապես, միջին տարիքը դեպքերի հետ: Այս ուռուցք - 43 տարի.
• Ի տղամարդկանց հետ հիվանդության Von Hippel-Lindau կարող է զարգանալ նորագոյացությունների բարորակ բնույթ է testicles (օրինակ, papillary cystadenoma):
• Կանայք գտել ուռուցքի ախտահարումներ արգանդի ligaments.

Չափանիշները, ըստ որի ախտորոշումը

Ախտորոշման «հիվանդության ֆոն Hippel-Lindau» կարող է մատակարարել հայտնաբերման դեպքում առնվազն մեկը ներկայացված է ստորեւ բերված ցուցակից ախտանիշներից. Բայց դա հնարավոր է, եթե դուք ունեք մի պատմություն առնվազն մեկի ընտանիքի անդամների հիվանդի կենտրոնական նյարդային համակարգի hemangioblastoma, ցանցաթաղանթի hemangioblastoma, երիկամային կիստոզ գոյացությունների կամ adenocarcinoma:

• hemangioblastoma ունեցող տեղայնացումը cerebellar հյուսվածքի, ինչպես նաեւ այլ մասերում կենտրոնական նյարդային համակարգի.
• hemangioblastoma է ողնաշարի լարը,
• hemangioblastoma հետ տեղայնացման է ոսկրածուծի.
• hemangioblastoma ցանցաթաղանթի վրա.
• կիստոզ երիկամային հյուսվածք վնասը.
• երիկամային adenocarcinoma;
• ենթաստամոքսային գեղձի cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma:

Հարկ է նշել, որ բժշկական մասնագիտություն, որի անդամներն են զբաղվում խնդրի համախտանիշի ֆոն Hippel-Lindau - նյարդաբանություն, ակնաբուժական, ուրոլոգիական, ներքին բժշկության.

CNS hemangioblastoma

Առավել հաճախ հաղորդում ախտանշանները syndrome ֆոն Hippel-Lindau hemangioblastoma զարգացումն է փոքր ուղեղ, ողնաշարի լարը, կամ ցանցաթաղանթ: Գտնվում է ուղեղիկ ուռուցք ունի հետեւյալ ախտանշանները:

• Գլխացավեր Expander բնությունը:
• Սրտխառնոց, փսխում:
• Անորոշությունները քայլում, շնորհիվ արժեզրկված համակարգման:
• Գլխապտույտ:
• Արժեզրկում գիտակցության (բնորոշ է ուշ փուլերում հիվանդության):

Երբ hemangioblastoma տեղայնացումը ողնաշարի լարը, հիմնական կլինիկական ախտանիշներ են նվազում է զգայունություն, paresis եւ կաթվածի, micturition խանգարումների եւ կարիքները հոգալուց գործընթացում. Ցավային համախտանիշ, որը նշել է, միայն երբեմն.

Այս տեսակ ուռուցքի պատկանում է դանդաղ առաջադեմ: Առավել ինֆորմատիվ է ախտորոշման եւ վերահսկողության մեթոդի ստուգման ճանաչվում, մագնիսական ռեզոնանսային Պատկերում (MRI), հակադրություն ուժեղացված օրինակելի մասը:

Միակ արդյունավետ միջոց է բուժել մի hemangioblastoma ուղեղիկ այսօր է վիրաբուժական հեռացումը: Օգտագործումը ճառագայթման եւ բժշկական մեթոդների համոզիչ դրական արդյունքների չեն ցուցադրվում:

Այն բանից հետո, միկրովիրաբուժական հեռացման hemangioblastoma, որպես կանոն, դա չի կրկնվել, բայց կարող է հայտնվել այլ ուռուցքների: Վիրաբուժական բուժման ուռուցքի անհրաժեշտ է հաշվի առնել նրա բազմակարծությունը, որը բնորոշ է հիվանդության Von Hippel-Lindau.

ցանցաթաղանթի angiomatosis

Համար ակնաբուժական տեղայնացման պաթոլոգիական գործընթացի բնորոշ է Triad հատկանիշները:

• առկայությունը angioma.
• vasodilation է fundus.
• ներկայությունը subretinal քրտնում (կուտակումը հեղուկ - բորբոքում ապրանքի տակ եղջերաթաղանթի), որը կարող է առաջացնել զարգացմանը էքսուդատիվ ցանցաթաղանթի ջոկատի որպես առաջադեմ փուլում հիվանդության.

Համար նախնական փուլերում հիվանդության սովորաբար նվազում pigmentation է fundus, աճել tortuosity արյան անոթների. Երբ սեղմված ակնախնձոր եւ նշվում է բաբախում է զարկերակների եւ երակների.

Հետագա փուլերում vasodilatation եւ անոթային tortuosity առաջընթացի, ձեւավորման aneurysms եւ angiomas, ունեն տարբերակիչ տեսք կլոր glomeruli - Սա մի յուրահատուկ նշան հիվանդության Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Եթե դա ազդում է մակերիկամների, ֆոն Hippel-Lindau հիվանդություն է դրսեւորվել ձեւ pheochromocytoma: Այս նորագոյացությունները, տեղի նյութերը վերերիկամային medulla է սովորաբար բարորակ բնույթ է կրում: Շատ դեպքերում ախտորոշվել հասակում շուրջ 30 տարի, եւ բնութագրվում է մի երկկողմանի, բազմակի միավորների եւ ունակության գաղթել է հյուսվածքների հարակից:

Pheochromocytoma դրսեւորվում է հետեւյալ հատկանիշները:

• Դիմացկուն է antihypertensive թերապիա, զարկերակային հիպերտենզիա.
• Կապված արյան ճնշման cranialgia:
• Գունատ մաշկը.
• Միտում քրտնելով.
• Tachycardia:

Քաղցկեղ է ենթաստամոքսային գեղձի պարտությունից

Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը պաթոլոգիա փոփոխական: ուռուցքների կարող է լինել կամ բարորակ կամ չարորակ բնույթը: Մի կառույց, ըստ ո'չ cysts կամ neuroendocrine ուռուցք:

Տարբեր գործընթացները քաղցկեղի վրա ազդող ենթաստամոքսային գեղձի, հայտնաբերվել են կեսին հիվանդների հետ, հիվանդության Von Hippel-Lindau. Ախտանշանները հետ կապված, ընդհանուր առմամբ, թույլ տեսողություն ունեցողների հետ շարքային գործառույթը.

Միջին տարիքը հիվանդների պահին հայտնաբերման ուռուցքների 33-35 տարիների ընթացքում: Այն դեպքում, չարորակ գործընթացի մետաստատիկ գործընթացում ուղղված է լյարդի.

Endolymphatic SAC ուռուցք

Զարգանում հետ անունով համախտանիշի ուռուցքաբանական գործընթացը միշտ ունի բարորակ ընթացք եւ ցույց է տրվում է հետեւյալ կերպ.

• Լսողության խանգարումներ, մինչեւ ընդհանուր լսողության կորուստը:
• Գլխապտույտ:
• Diskoordinatornye խախտումներ:
• Ականջների զնգոց.
• Paresis դեմքի մկանների.

ախտորոշում

Նախնական ախտորոշումը իրականացվում հիման վրա ընդհանուր եւ ակնաբուժական քննության հիվանդի, անամնեզ, այդ թվում ժառանգական ընտանիքի.

Շատ տեղեկատվական է ուսումնասիրություն արյան, բացահայտել իր բովանդակությունը գլյուկոզի եւ catecholamines.

Արտացոլման ուռուցքների պետք է իրականացվի մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիա (ՄՌՏ):

Աղբյուրը արժեքավոր տեղեկությունների համար վաղ հայտնաբերման աչքի հիվանդության ցերեկային լույսի անգիոգրաֆիա. Այս ախտորոշիչ տեխնիկան հեշտացնում նույնականացումը նախնական դրսեւորումների հիվանդության, արյան fundus, որոնք չեն արձանագրվել ophthalmoscopy (ինչպիսիք են telangiectasia, նորաստեղծ անոթների): Այն դեպքում, որ առաջընթացի պաթոլոգիական գործընթացի, այս տեխնիկան բացահայտում է նավը կերակրում է ուռուցք ավելի վաղ, քան ophthalmoscopy:

Լրացրեք է համապարփակ քննություն բաղկացած է հետեւյալ ախտորոշիչ ընթացակարգերի:

1. Համակարգչային եւ մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա: Օգտագործման միջոցով այդ տեխնիկայի ունի թիվը զգալիորեն ավելացել է ախտորոշվել է վաղ փուլերում հիվանդության. Եւ այս դեպքում, նրանք հաճախ դժվար է բուժել:
2. Ուլտրաձայնային Պատկերում:
3. (Անգիոգրաֆիա) աղբյուր է օբյեկտիվ տեղեկատվություն, թե ինչ է տեղի ունենում է, թե ինչ օրգանը ուռուցք:
4. Pneumoencephalography:

Դա կարեւոր է իմանալ, թե որ դեպքում հայտնաբերման ուռուցք մեկի մարմինների, դա անհրաժեշտ է հանգեցնել մի ամբողջ քննություն է բացառել այլ ոլորտները պաթոլոգիայի.

բուժում

Ընդհանուր մոտեցումներ բուժման համախտանիշի ֆոն Hippel-Lindau սկզբունքներին քաղցկեղի թերապիայի. Թերապիան պետք է ինտեգրված եւ համակցված վիրաբուժական եւ ճառագայթման տեխնիկան: Նրանցից յուրաքանչյուրը օգտագործվում է խիստ համապատասխան ցուցումներ, հակացուցումների, եւ առանձնահատկությունների տվյալ ուռուցքի հիվանդի:

Դեղեր, որոնք օգտագործվում է հիմնականում որպես սիմպտոմատիկ թերապիա համար շտկման որոշ գործառույթների առանձին մարմինների եւ ընդհանուր վիճակի հիվանդի:

հեռանկար

Ժամանակին ախտորոշման եւ ճիշտ ընտրված բուժման, առաջընթացի հիվանդության, ինչպես նաեւ դրա բացասական հետեւանքների վրա մարմնի կարողանում վերահսկել: Պարտադիր պահանջ ախտորոշում եւ նախաձեռնումն բուժման վաղ փուլերում:

Սակայն, որոշ դեպքերում, չնայած գործադրած ջանքերին, կանխատեսումը մնում աղքատներին համար հիվանդի, քանի որ բարձր ռիսկի բարդությունների: