XY gonadal dysgenesis: առանձնահատկությունները հիվանդության եւ բուժման տարբերակները

XY gonadal dysgenesis - դա բավականին հազվագյուտ բնածին հիվանդություն, որի զարգացումը խախտում է Y-chromosome կառույցի (մենք խոսում բացակայության կոնկրետ գենի կամ մուտացիայի մեկուսացման):

Պատճառները հիվանդության

Որպես կանոն, անմիջական պատճառը այս հիվանդության մի կետ մուտացիա որոշակի գենի, որը գտնվում է կարճ թեւի Y- քրոմոսոմ, կամ ընդհանուր կորստի գենի: Այս քրոմոսոմի համար պատասխանատու է սպիտակուցի սինթեզի, մասնակցելու սեռի սաղմի զարգացման տղամարդկային տիպի: Որպես հետեւանք, քանի որ հետեւանքները արական սեռի հորմոն բացակայում է, պտուղը է միայն մեկ տարբերակ է, ձեւավորել իգական տեսակը: Որպես հետեւանք, դեռ չծնված երեխան ունի կին phenotype հետ karyotype «XY»:

pathogenesis

Մուտացիաները կամ բացակայությունը sry գենի հանգեցնում է արատավոր տարբերակման Sertoli բջիջների, եւ որպես հետեւանք, որպեսզի maldevelopment է seminiferous tubules:

Որպես հետեւանք, չնայած որ «տղամարդկային» է XY karyotype, սեռական օրգանների պտղի են ձեւավորվում եւ դրեց իգական տեսակից:

կլինիկական դրսեւորումները

Մինչեւ սկզբին Սեռահասունության նշանների Svayera համախտանիշ նայում գրեթե չեն հայտնել: Դա եղել է միայն, քանի որ նրանք աճում մեծահասակ աղջիկները սկսում է ցույց տալ որոշակի հատկանիշներ:

• Բացակայություն մարմնի մազերի եւ underarm տարածքում արտաքին սեռական օրգանների.
• Ոչ ադեկվատ, աղքատ զարգացումը կաթնագեղձերի:
• Տարբեր աստիճաններ hypoplasia, արգանդի ինֆանտիլիզմ.
• Հեշտոցային hypoplasia (քիչ տարածված):
• Softly արտասանեց երկրորդական սեռական հատկանիշները `« evnuhopodobny »կամ intersexual մարմնի տեսակի.
• Hypotrophy կամ հյուծում են mucosa է սեռական օրգանների.
• Հիպոպլազիա արտաքին սեռական օրգանների (labia եւ ծլիկի):
• Գենիտալ ինֆանտիլիզմ:
• Որոշ դեպքերում կա չափից աճը ակտիվ մարմնի եւ դրա մասի ստորին ծնոտի, ուսի գոտի (որի արդյունքում ձեւավորման լայն ուսերին) մկանային.
• Սկիզբը սեռական հասունություն աղջիկների հետ համախտանիշի Svayera անհնարին պատճառով բացակայության estrogen է իրենց մարմինները.
• Complete չբերություն.

ախտորոշում

Շատ դեպքերում հիվանդությունը ախտորոշվել հասակում 15-16 տարի է, ժամանակ սեռական հասունություն, երբ պարզ է դառնում, որ հիվանդը չի արտասանել երկրորդական սեռական հատկանիշներ:

Միեւնույն ժամանակ, կանայք, ովքեր ունեն մուտացիա, հասնելով այս տարիքը սկսում են դիմել գինեկոլոգ հետ բողոքների հետաձգման սկզբից menstruation.

Երբեմն ախտորոշումը իրականացվում հետեւանքով dysplasia եւ կործանիչ թերզարգացած gonads:

Ախտորոշման «XY gonadal dysgenesis» հիմնված է հետեւյալ գործոններից:

• Քննումը հիվանդի:
• Ուլտրաձայնային հետազոտություն:
• Hysterosalpingography:

Սակայն, հաստատում ախտորոշումը հնարավոր է միայն միջոցով ուսումնասիրության սեռական քրոմատինի, որը հայտնաբերում է ներկայությունը տղամարդ karyotype հետ մի կին phenotype.

բուժում Ընտրանքներ

Բուժում համախտանիշի Svayera իրականացված մի քանի ուղղություններով:

1. Հիմնականում արտադրվում spaying - պայմանավորված է բարձր հավանականության իրենց դարձի մեջ չարորակ ուռուցքների:
2. Այն բանից հետո, ovariectomy նշանակվել Փոխարինող բուժման հետ հորմոնալ գործակալների: Սա նպաստում է զարգացմանը երկրորդական սեռական հատկանիշներով:
3. Երբ արգանդի լավ զարգացած, կա հավանականություն, հղիության եւ առողջ երեխա (հղիության տեղի է ունենում հետեւանքով in vitro բեղմնավորման):

Այդ հիվանդությունը պետք է տարբերակել մի նմանատիպ համախտանիշով անունով Svayera-Ջեյմս-MacLeod: Այս վիճակը, ինչպես նաեւ նման դրսեւորումների lymphangioleiomyomatosis, պաթոլոգիա ազդում է թոքերի հյուսվածքի. XY gonadal dysgenesis եւ lymphangioleiomyomatosis տարբեր հիվանդություններ.