Pick հիվանդություն

Pick-ի հիվանդությունը ախտորոշվել է կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում: Հիվանդությունը բնութագրվում է դրամատիկ քաշի կորուստ, եւ ամբողջ առաջադեմ որովայնի ուռուցք: Այս նշանները հիմնված են ընդլայնման լյարդի եւ փայծաղի: NIEMANN-Pick հիվանդություն է առաջացնում ուռած ավիշ հանգույցների, եւ դեղնուկ, որոշ դեպքերում, առկա է leukocytosis եւ hypercholesterolemia: Հիվանդը մահը տեղի է ունենում, քանի որ արդյունքում աճող սպառելու եւ լուծ: Դիահերձման արդյունքում պարզվել ճարպակալած լյարդի, փայծաղի, ընդլայնված ավիշ հանգույցների չափի. Վերցնել հիվանդությունը հանգեցնում է վերերիկամային գույն եւ բոլոր ներքին օրգանները, մի վառ դեղին գույն: Դա պայմանավորված է գոյանում phosphatides է բջջային հյուսվածքների. Lipids կարող է հետաձգվել է սրտի մանրաթելից, նյարդային բջիջները, skeletal մկանային, էպիթելային եւ էնդոկրին օրգանների.

Pick հիվանդություն է իր բազայի եւ խանգարումների լիպիդային փոխանակության phosphatide: Հիվանդությունը բնածին եւ ընտանեկան տղաներ
եւ աղջիկները տառապում հավասարապես հաճախ. NIEMANN-Pick հիվանդությունը առավել հաճախ նկատվում
այդ թվում Ashkenazi հրեաների, այլ դեպքերում, ապա հիվանդությունը տեղի է ունենում
1: 100 000 կենդանի ծնունդ:

Այդ հիվանդությունը ուղեկցվում է ծանր lesions է նյարդային համակարգի, ընդհանուր զարգացման ուշացման: Վերցնել հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրել է 1922 թ., Մինչ օրս մոտ 100 նկարագրված դեպքերը: պատճառները
հիվանդություն չէ, այլ մեկը բացասական գործոններից է բնական
հարաբերությունները երեխայի ծնողների:

Կլինիկական դրսեւորումը հիվանդության ստացել է մանկություն, առավել հաճախ է տարվա առաջին կիսամյակում նորածինների կյանքի. Կան, սակայն, սփռված նկարագրություններ հիվանդության կլինիկական նշանների մանկության եւ նույնիսկ երիտասարդ տարիքում: Աստիճանաբար, հիվանդը զարգացած ascites, զգալիորեն ավելացել ավիշ հանգույցների. Մաշկի նայում պայծառ ու տաքարյուն, կան pigmented տարածքներ:

Ժամը նախնական փուլերում հիվանդության հայտնվել շարժումը անկարգություններ `բրգաձեւ նշաններ, ավելացել ջիլ reflexes եւ մկանային տոնուսը,
վերջույթների paresis: Հետագա փուլերում Pick հիվանդության բնութագրվում է
մկանային hypotonia եւ բացակայությունը ջիլ reflexes. Երեխան արագ
զարգացնել խլություն, կուրություն եւ idiocy. Վրա է fundus հաճախ հայտնաբերվել
ատրոֆիա է օպտիկամանրաթելային նյարդային եւ տեղում է macular տարածքում. Երբ Դիահերձումը ուսումնասիրությունները հաճախ տեղադրել leukopenia եւ hypochromic սակավարյունություն.

Կանխատեսվում է բացասական կյանքի մի հիվանդություն բնութագրվում է չարորակ ընթացքում: Շատ հիվանդները մահանում են առաջին երկու տարիների ընթացքում կյանքի. Պատճառը մահվան սիրտ-թոքային անբավարարություն եւ intercurrent վարակը:

Արդյունավետ բուժման համար հիվանդության NIEMANN-Pick այսօրվա գոյություն չունի: Բուժման համար կիրառվում հորմոնների, enzymes, լյարդի էքստրակտներով, արյան փոխներարկման. Սակայն, այս բոլոր մեթոդները դրական
դրանց արդյունքները չեն տալիս, ինչպես նաեւ Splenectomy: Կանխելու նպատակով հիվանդության,
երեխայի ծնողները հետ Pick հիվանդության, ապա խորհուրդ է տրվում ձեռնպահ մնալ
հետագա վերարտադրությունը.

տեսակը ժառանգման հիվանդության դեռ չի ստեղծվել, քանի որ հիվանդները մահանում է մանկություն. Հիվանդությունը ենթադրաբար փոխանցվում է autosomal հեռացվող կերպով: Սա հանգեցնում է կուտակման հյուսվածքների եւ օրգանների sphingomyelin, եւ երեխայի մաշկը դառնում է ոսկեգույն, դեղին գույն: Տարբեր embodiments հոսքի հիվանդությունների նյարդային համակարգի ազդել տարբեր աստիճանով: Բացահայտվել է նվազում թրոմբոցիտների, սակավարյունության, ոսկրային հյուսվածքները մեղմացման. Երեխաների հետ, այս հիվանդության չունեն էական վերքեր են նյարդային համակարգի, ունեն ավելի բարենպաստ կանխատեսում է կյանքի համար.