Խառատ սինդրոմը չի խանգարել բնականոն կյանքին

Մենք երբեմն բախվում մարդկանց, ովքեր նայում տարօրինակ. Սակայն, միայն պրոֆեսիոնալները կարող են սովորաբար որոշելու, թե դա ինչ էր: Ոչ թե ամեն բժիշկ է երկրում անգիր հիշում է ախտանիշները եւ դրսեւորումները մի գենետիկ հիվանդությամբ: Հատկապես աշխարհիկ մարդ կոչվում է «համախտանիշը, Turner», - ասում է քիչ: Դե, մենք ասում եք վիճակի մասին:

Պատճառները, ստում է իր chromosome աննորմալություն, այս հիվանդությունը ազդում կանանց. Հաճախականությունը - մի աղջիկ է 2500 հղիությունների. Ի դեպ, հղի հիվանդների աղջիկները շատ ավելի, բայց, որպես կանոն, Բնությունն ինքը չի հայտնվում նրանց լույսի, առավել հաճախ ավարտվում է անհաջողություն կամ մեռելածին:

Գիտնականները դեռ չեն հայտնաբերվել կոնկրետ գենի համար պատասխանատու խնդրի. Սակայն, կան որոշ կասկածներ մեկ գենի. Եթե նա չի ներկայացել է երկու սեռական քրոմոսոմների, աղջիկը նկատվում ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է կմախքի կառուցվածքի, ինչը բնորոշ է հիվանդության.

Որոնք են ախտանշանները:

• Հիվանդների աղջիկները չեն մեծանում նորմալ մակարդակի: Է վաղ կյանքում մինչեւ երեք տարի ժամկետով, նրանք աճում են սովորաբար, բայց հետո աճը դանդաղում: Atypical պատանին «աճ պոռթկում."
• Չգործող ձվարանները երկրորդը ախտանիշ: Չարչարանքներուն, առանց որեւէ հորմոնալ բուժում չի մեծացնել կուրծքը եւ չեն սկսել ժամանակահատվածում:
• Չնայած այն հանգամանքին, որ այդ աղջիկները անբերրի, նրանք ունեն բավականին նորմալ արգանդի եւ vagina.
• Ինչպես մի երեխա, բնութագրվում է Otitis:
• Աղջիկներ ինտելեկտուալ նորմալ է, բայց երբեմն լինում են խնդիրներ ունեցող math հմտությունները եւ կերպարվեստի ձեռքի շարժումների.
• Wide պարանոցի հետ մի անգամ մաշկի
• Ավելի հաճախ, քան սովորական աղջիկների, հանդիպել սկոլիոզ
• Հակում է հիպերտոնիկ եւ շաքարային դիաբետի
• Հնարավորությունը օստեոպորոզ (շնորհիվ estrogen), բայց եթե արել փոխարինող թերապիան, ապա դա կարելի է խուսափել:

Թե ինչպես կարելի է ախտորոշել Turner համախտանիշի.

Սովորաբար բժիշկը բավական է տեսնել, որ բնորոշ ֆիզիկական նշանները «ավելորդ» մաշկի վրա պարանոցի, լայն կրծքավանդակի, ուռած վերջույթների. Սակայն հիմնական կլինիկական առանձնահատկություններ - կարճ հասակ եւ ձվարանների չեն աշխատում:

Շատ աղջիկներ են ախտորոշվել է վաղ մանկությունից, երբ նրանք տեսնում են, որ իրենց աճը դանդաղել: Երբեմն, Turner համախտանիշ ծանուցումը անց, պայմանավորված է նրանով, որ չի գալիս սեռական հասունացման շրջանում:

Այս հիվանդությունը կարող է կասկածել ընթացքում ուլտրաձայնային քննությունների հղի: Ախտորոշումը կարող է հաստատել, իսկ հաշվի առնելով մի նմուշ ամնիոտիկ հեղուկի մեջ: Այս դեպքում, ծնվելուց անմիջապես հետո, աղջիկը պետք է մասնագետ:

Հետո, ծննդյան, երեխան քննում karyotype - դրանով միանշանակ հաստատել է Turner սինդրոմ:

Բուժում է անցկացնում մանկական էնդոկրինոլոգ:

• Վստահ լինել, մտնել աճի հորմոն, որի արդյունքում աճի ավելի բարձր է, քան հինգ յոթ սմ, քան, եթե այն ձախ untreated.
• Նշանակվել է պրոգեստերոնի, ինչպես estrogen. Պրոգեստերոն - որպեսզի ունենալ առողջ արգանդի, estrogen է պաշտպանել ոսկորները եւ առաջացնել ձեւավորմանը դոշիկներ. Սկիզբ թերապիայի 12 տարիների ընթացքում:
• Անհրաժեշտության դեպքում, վերաբերում է Լոռու եւ սրտաբան է խուսափել ընդհանուր բարդությունների: Պահանջում է մշտական մոնիտորինգ արյան ճնշման, այն պետք է չափվի եւ արձանագրել, ամեն օր: Այն դեպքում, երբ uptrend հետ հիպերտոնիկ մարտական դեղեր.

Նախադասությունը Մայրերն սինդրոմ Turner. ԱՄԲ օգնում հիվանդ կնոջը, այլեւ ամբողջ հղիության պետք է ծախսել տակ բժիշկների հսկողության. Այո, եւ էմբրիոնների են դոնոր: Հնարավոր է, որ ընդունումը - լավագույն այլընտրանք կին հիվանդների.

Եթե մի աղջիկ, որը երեւում է բժշկի եւ համապատասխանի առաջարկությունների, այն կարող է նաեւ ապրել եւ անտեսել է հիվանդությունը: Սակայն, շատ լուրջ ինքնակառավարման կարգապահությունը. Ապա դուք կարող եք մոռանալ սինդրոմի եւ զգալ առողջ. Ի վերջո, այդ աղջիկները, մտավոր եւ երբեմն նույնիսկ գերազանցում է նորմալ: