Weber-Krabbe համախտանիշ: պատճառները, ախտանշանները եւ բուժման առանձնահատկությունները

Երբեմն ծննդյան ամպեր ախտորոշում է բժիշկների - «Sturge-Weber-Krabbe համախտանիշ». Սա հազվագյուտ բնածին angiomatous աչքի հիվանդության, մաշկի եւ ուղեղի մեմբրաններ: Այս հիվանդությունը առաջանում է մեկ անձի մեկ 100.000. Է առաջին անգամ, այս սինդրոմը արդեն նկարագրված STURGEON է 1879, իսկ 1922-ին, Weber նկարագրեց այն ախտանիշները հայտնաբերված ընթացքում ռենտգենյան ճառագայթների.

Krabbe է 1934 թվականին կազմել է այն ենթադրությունը, որ ի լրումն մաշկի angiomas եւ հիվանդը տառապում է ուղեղի angiomatosis Ռումբերն. Եկեք փորձենք պարզել, թե ինչ է համախտանիշ Sturge-Weber-Krabbe, առաջացնում, ախտանիշեր այս հիվանդության.

Առանձնահատկությունները հիվանդության

Այս սինդրոմը բնածին angiomatosis, ք. E. Ավելորդ տարածումը արյան անոթների. Պաթոլոգիա ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգը, օրգանները տեսլականը, մաշկի. Weber համախտանիշ արտահայտվում է շատ բնածին angiomas դեմքի տարածքում, գլաուկոմա, լուսնոտություն, մտավոր հետամնացություն, եւ այլ նյարդաբանական եւ Աչքի ախտանիշներ:

Ախտորոշվել հիվանդություն միջոցով գանգուղեղային ռենտգենը, կամ MRI CT ուղեղային կառույցները, չափումը ներակնային ճնշման, ophthalmoscopic քննությունների ուլտրաձայնային աչքերը gonioscopy: Որ բուժում բաղկացած սիմպտոմատիկ թերապիա եւ հակաէպիլեպտիկ եւ գլաուկոմայի պահպանողական եւ վերացվել surgically. Շատ դեպքերում կանխատեսումը աղքատ է:

պատճառները եւ

Weber սինդրոմը տեղի է ունենում շնորհիվ խախտումները պտղի զարգացման, որի արդյունքում վնասված երկու մանրէից շերտերի: էկտոդերմա եւ մեզոդերմա. Այն պատճառով, որ նրանց նյարդային համակարգը սկսում է զարգանալ որոշ ժամանակ անց, մաշկի վրա, արյան անոթների եւ ներքին օրգանների երեխային.

Պատճառները համար այս ձախողման կարող է լինել հետեւյալը.

• թունավորում հղի կանանց հետ նիկոտին, թմրանյութերի, ալկոհոլի, տարբեր դեղերի,
• ներարգանդային վարակ;
• dysmetabolic խախտումներ սպասողական մայրը.

ախտանշանները

Եթե անձը ախտորոշվել Weber սինդրոմը, որ ախտանիշեր այս հիվանդության կարող են տարբեր լինել: Հիմնական նրանցից angiomatosis մաշկի. Այս անոթային բիծը բոլոր հիվանդների բնածին, եւ ժամանակի ընթացքում այն սկսում է մեծացնել չափերով. Առավել հաճախ գտնվում է cheeks եւ տակ աչքերում, եւ ճնշումը սկսում է մարել: Ի սկզբանե, որ տեղում ունի վարդագույն գույն, ապա դառնում է կարմիր բալ կամ վառ կարմիր:

Angioma կարող են տարբեր լինել տեսքը եւ տարածվածության են եւ, որպես փոքր ցրված գրպանները, եւ մեկ մեծ բիծ, միաձուլման միասին: Angiomatosis ի վիճակի է ծածկելու ըմպան, քթի խոռոչի եւ բերանը. Շատ դեպքերում (70 տոկոս) տարածման արյան անոթների է միակողմանի, եւ 40% փոփոխություն դեմքի angiomas են սովորաբար զուգորդվում վերջույթների եւ բեռնախցիկ. եւ այլ Dermatologic ախտանշանները կարող են առաջանալ: փափուկ հյուսվածքի ուռուցք, բնածին hemangiomas, nevi:

Եթե կա մի կասկած Weber համախտանիշի, Նյարդաբանություն դրսեւորվում ախտահարում գանգուղեղային նյարդերի, դրանով առաջացնելով ավտոմեքենան եւ զգայական անկարգություններ հակառակ կողմում մարմնի պաթոլոգիական nidus:

85% դեպքերում երեխաների տակ մեկ տարվա դիտարկվող nevoid amentia հետ ջղաձգական խանգարումների, դրսեւորվում էպիլեպտիկ seizures Ջեքսոնը տիպի, որի ընթացքում վերջույթների ծածկված են ջղաձգությունը: Լուսնոտություն հաճախ հանգեցնում է մտավոր հետամնացության, մտավոր հետամնացություն, որոշ դեպքերում, կարող են լինել ապուշ, hydrocephalus.

Ին մասի օրգանների տեսլականի են դիտարկվող angioma անոթային մեմբրաններ աչքի, hemianopsia, heterochromia է ծիածանաթաղանթ coloboma: Մեկ-երրորդը հիվանդների ախտորոշվել գլաուկոմայի, պատճառելով եղջերաթաղանթի անթափանցիկություն.

Սինդրոմը ախտորոշում Sturge-Weber

համախտանիշ այս պաթոլոգիան ախտորոշվում է միասին նյարդաբան, ակնաբույժ, եւ epileptologist dermatologist.

Բժիշկը վերլուծելով բժշկական պատմություն եւ հիվանդի բողոքները, - ասել է այն տարիքին, երբ առաջին նշանները հիվանդության հայտնվել: Հետ նյարդաբանական քննության գնահատելու զգայուն մաշկի եւ մկանների ուժը մարմնի ծայրահեղությունների:

Գանգ radiography detects ոլորտները կարծրացում է ծառի կեղեվ, երկակի ուրվագիծն. Հաշվարկվող տոմոգրաֆիա է ուղեղի կարող է պատկերացնել մի շատ ավելի մեծ տարածք: Օգտագործելով MRI հայտնաբերվել մասերի ծառի կեղեվ thinning, ատրոֆիա եւ այլասերում ուղեղային նյութի, բացառությամբ ներուղեղային ուռուցք է, ուղեղային կիստա:

Էլեկտրաուղեղագրություն որոշում է աստիճանը ուղեղի bioelectrical գործունեության եւ սահմանում Epiactivity: Ակնաբուժական փորձաքննություն է փորձարկել տեսողական սրություն, intraocular ճնշման չափումները իրականացնող perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-scan ուլտրաձայնային biometry եւ աչքերը.

Շատ հաճախ, հիվանդը ուղարկվել խորհրդակցության է բժշկական գենետիկայի.

բուժում

Եթե Weber համախտանիշն ախտորոշվում, բուժումը պետք է լինի միայն սիմպտոմատիկ: Սա նշանակում է, որ relieves հիվանդին նման դրսեւորումների հիվանդության, որը խոչընդոտում է իր կյանքը, որպես արդյունավետ բուժում ներկայումս գոյություն ունի:

Թերապիա անցկացվում է հետեւյալ կերպ.

• Ինչպես վերացնել apnea ախտանիշներ, որ բժշկի հատուկ պատրաստուկներ «valproate» «Depakine», «Keppra», «carbamazepine», «Finlepsin" "Topiramate».
• եթե ներկա խանգարումների հոգեկան եւ զգացմունքային բնության, սահմանված հոգեմետ դեղերի,
• համար բուժման գլաուկոմայի օգտագործելու աչքի կաթիլներ, որոնք նվազեցնում են ներակնային հեղուկի սեկրեցիան «Timolol», «Azopt», «Alfagan», «dorzolamide» եւ այլն:

Եթե դուք գտնվում են գանգի խոռոչի angioma լրջորեն ազդում գործունեությունը մարմնի, կատարվում վիրահատություն է հեռացնել դրանք:

հեռանկար

Ցավալի է, որ նման հիվանդությունները, ինչպես Weber սինդրոմ, ունի վատ կանխատեսում. Հետեւյալ բարդություններ կարող են առաջանալ:

• կորուստ տեսլականի.
• անոթային խանգարումները, առաջատար է զարգացման ինսուլտի.
• շատ ցայտուն արատ է դեմքը, որը չի սովորաբար ինտեգրվելու հասարակության մեջ եւ էապես իջեցնում ինքնագնահատականը.
• seizures նպաստել մտավոր հետամնացությամբ:

Ցանկացած կանխարգելիչ միջոցառումներ է կանխել զարգացմանը այս հիվանդության, ոչ, քանի որ ստույգ պատճառը հիվանդության դեռեւս չի հայտնաբերվել:

եզրափակում

Այսպիսով, Weber համախտանիշ - վտանգավոր բնածին հիվանդություն. Նորածիններ ի սկզբանե նորմալ զարգանալ, սակայն վերջում առաջին տարվա կյանքի կան էպիլեպտիկ seizures. Հաճախ դա մնում է զարգացման վերջույթների, եւ որոշ ժամանակ անց կա մտավոր հետամնացություն: Այս հիվանդությունը անբուժելի, կարող է վերցնել միայն դեղեր, որոնք կանխել առողջական վիճակի վատթարացման: