Pompe հիվանդություն: ախտանշանները եւ բուժում

Այսօր կան շատ տարբեր հիվանդություններ, որոնք մասնագետներ դիմակայում չափազանց հազվադեպ. Մեկը այդ խնդիրների pompe հիվանդություն. Ինչ է դա: Այս եւ ցանկանում խոսել այդ մասին հիմա.

տերմինաբանություն

Ի սկզբանե, դա անհրաժեշտ է հասկանալ, թե հիմնարար պայմանները: Այնպես որ, pompe հիվանդություն - հազվագյուտ Metabolic խանգարում, որ ունի գենետիկ ծագման: Այս բնածին բացակայությունը հատուկ ֆերմենտի, որը պահանջվում է յուրաքանչյուր անձի, ինչպես նպաստում դեգրադացիայի glycogen (աղբյուրը էներգիայի եւ էներգետիկ): Բացակայության դեպքում այս տարրի կուտակման չափազանց շատ վերոհիշյալ glycogen, պատճառելով տարբեր խնդիրներ: Այն նաեւ կարեւոր է նշել, որ այս հիվանդության մի հիվանդի ազդել մկանային մանրաթելեր.

Գլխավոր հիվանդության մասին

Ի սկզբանե, պետք է նշել, որ ախտանիշեր հիվանդության կարող է առաջանալ ցանկացած ժամանակ եւ ցանկացած տարիքում, մանկուց եւ վերջացրած հասունության. Սակայն, բոլոր հիվանդները ենթարկվում մեկ ճանապարհ `աստիճանական կուտակման glycogen է մարմնի, որը մշտապես հանգեցնում է մկանային dystrophy. Աստիճանը հիվանդության կարող են տարբեր լինել: Ամեն ինչ կախված է տարիքից իր դրսեւորումների, ինչպես նաեւ ներգրավվածության պատճառական գործընթացում տարբեր օրգանների եւ համակարգերի (առավել հաճախ շնչառական, սրտի եւ skeletal lesions):

Այստեղ դա նաեւ կարեւոր է նշել, որ pompe հիվանդություն է տարբեր տեսակի. Այնպես որ, բժիշկները ասում են դասական եւ ոչ դասական ձեւով դրա առաջացման:

Symptomatology է դասական ձեւով pompe հիվանդության

Ի սկզբանե, դա պետք է ասել, որ այստեղ դա այն toughest եւ առավել կյանքին սպառնացող ձեւը հիվանդության. Առավել հաճախ դա տեղի է ունենում սկզբին մարդկային կյանքի, հատկապես առաջին վեց ամիսների ընթացքում: Այս դեպքում, դա ընդունված է խոսել այն մասին, նման ախտանիշների:

• Միոպաթիա - ընդգծված մկանային թուլությունը:
• Hypotonia - նվազել մկանային տոնուսը: Այս երեխաները հաճախ չեն կարողանում նույնիսկ բարձրացնել իր գլուխը.
• Cardiomegaly - աճ սրտով.
• Hepatomegaly - լյարդի աճել է չափի.
• Macroglossia - աճ լեզվի:
• Երեխաներ այս խնդիրը վատ վաստակելով քաշը, խնդիր ունեն ֆիզիկական զարգացման համար:
• Շնչառական խնդիրներ.

Հարկ է նշել, որ այդ դեպքում առավել բարդ ասվում pompe հիվանդություն երեխաների: Եւ հաճախ, նույնիսկ առաջին տարվա կյանքի, այդ երեխաները մահանում են: Նախ, նրանք չեն կարող բարձրացնել իրենց գլուխները եւ նման գորտերի. Բոլոր Շարժիչային հմտություններ են ձեռք բերել շատ դանդաղ, քանի որ նրանք կարողանում են կորցնել ժամանակի ընթացքում: Հաճախ այդ չիպսեր չի կարող սովորել է նստել, քծնել ու քայլել: Պայմանավորված է մկանային թուլության նրանք աստիճանաբար զարգացել Սիրտ անբավարարության: Եթե դուք չեք տրամադրել ժամանակին օգնություն ցույց տալ այդպիսի երեխային եւ չի սկսել ճիշտ բուժում, որ երեխան հաճախ մահանում նույնիսկ նախքան իր առաջին ծննդյան օրը:

Ոչ-դասական ձեւը հիվանդության

Թե ինչպես կարելի է pompe հիվանդությունները լինում են ոչ-դասական ձեւով: Այնպես որ, ի սկզբանե հարկ է նշել, որ ակնհայտ է, նույնիսկ մինչեւ մեկ տարեկան: Նման երեխաները հաճախ նկատվում:

• Չզարգանալու եւ ձեռք Շարժիչային հմտություններ:
• Մկանային թուլություն, որը միայն յառաջանայ.
• Cardiomegaly, կարող են տեղի ունենալ սրտի անբավարարություն:

Այս ձեւը հիվանդության տարբերվում է նրանով, որ դա տեղի է ունենում ոչ թե որպես արագ. Առաջին ախտանշանները կարող է նաեւ երեւում է եւ ոչ թե, քանի որ այն դրսեւորվում է միայն մկանային թուլության. Դա կարեւոր է նշել, որ այս դեպքում նույնպես պետք է սկսել բուժումը, քանի դեռ հնարավոր է. Ի վերջո, երբ երեխան ասված ռիսկը մահանում վաղ տարիքում այլ տարբերակ իրադարձությունների.

Ընթացքն հիվանդության մեծահասակների

Տեսնենք, թե ինչպես հասույթը մանկական հիվանդությամբ pompe (photo երեխաները այս հիվանդության ներկայացված են հոդվածում), դուք պետք է նաեւ ասեմ ձեզ, որ ախտանիշների այս հիմնախնդրի մեծահասակների հետ. Այնպես որ, ի սկզբանե հարկ է նշել, որ առաջին նշանները հիվանդության հայտնվում դեպի ավարտին պատանեկություն, եւ երբեմն ավելի ուշ: Pompe հիվանդություն տեղի է ունենում մեծահասակների շատ ավելի մեղմ է, քան նորածինների, սակայն, դուք պետք է սկսել բուժումը, քանի դեռ հնարավոր է. Հիմնական ախտանշանները այս դեպքում:

• Մկանային թուլություն, հիմնականում իրան ու ոտքերը:
• Շնչառական անհաջողությունները, կա մեմբրան ձախողում:
• Արագություն փոփոխությունները դառնում անկայուն եւ անկայուն:
• Ցավ է մկանների.
• Հոգնել կեղեքիչ վարժության եւ նույնիսկ բարձրանում աստիճաններով.
• Լյարդի եւ սրտի մեծացնում չափերով.

բուժում

Հաշվի առնելով, pompe հիվանդություն, բուժման նույնպես պետք է ուսումնասիրված: Հարկ է նշել, որ պետք է հաղթահարել այս խնդիրը ոչ այնքան պարզ է, որ դուք կարող եք ոչ միայն գնալ դեղատնից գնել մեկ դեղորայք: Այն պետք է փոխարինող թերապիայի, երբ դուք պետք է փոխարինել enzyme, որ կոչվում է myositis: Դրանից հետո, հիվանդները կդադարի հիւանդութեան յառաջացումը, եւ կա մի համեմատաբար հանգիստ: Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ պահպանումը թերապիան օգնում է պահել տեղավորել եւ ուժ նորմալ կյանքի: