Di Dzhordzhi համախտանիշ: Պատճառները, բուժում

Հիվանդություններ իմունային համակարգի սկսեցին սովորել է համեմատաբար վերջերս, քանի որ այս գիտությունը մեկն է ամենաերիտասարդ բժշկության մեջ: Սակայն, շնորհիվ արագ զարգացման այսօր, կան շատ հայտնագործությունները այս ոլորտում: Հիվանդություններ մարմնի պաշտպանական համակարգի կոչվող իմունային անբավարարության, որոնք բաժանված են առաջնային եւ երկրորդային lesions. Օրինակներ այնպիսի պաթոլոգիաների Di Dzhordzhi է սինդրոմ է, որի վրա կա մի բնածին անբավարարության T-լիմֆոցիտների. Ի լրումն բացակայության պաշտպանական մեխանիզմների, հիվանդությունը դրսեւորվում է բազմաթիվ խանգարումներ օրգանների եւ համակարգերի արդեն նկատելի է , որ նորածնային շրջանում, իսկ որոշ դեպքերում `ի utero.

մեխանիզմները հիվանդությունների զարգացման

Di Dzhordzhi սինդրոմը բնորոշվում է լրիվ կամ մասնակի հիպոպլազիա է Thymus (Thymus): Այս օրգան, որը գտնվում է կրծքային խոռոչի երեխաների եւ անհրաժեշտ է ձեւավորման բջջային իմունային պատասխանի: Ժամը սեռական հասունություն, որ Thymus սկսում է նեղանալ չափի եւ վերածվելու յուղ հյուսվածքի. Այս գործընթացը նորմալ է, եւ ոչ մի պաթոլոգիա: Սինդրոմն Di Dzhordzhi խոսքը վերաբերում է բնածին բացակայության մարմնի կամ բացակայության իր զարգացման (hypoplasia): Որպես հետեւանք այս իմունային բջիջների թերի են եւ չեն կատարում իրենց գործառույթները: Բացի այդ, երբ հիվանդությունը հաճախ պակասը այն հարվահանաձեւ խցուկներ, պատասխանատու են կալցիումի եւ ֆոսֆորի նյութափոխանակության. Մեխանիզմը զարգացման անոմալիաների տարբեր համակարգերի հետ կապված թույլ տեսողություն ունեցողների ներարգանդային աճի դանդաղեցում, տեղի է վաղ հղիության.

Di Dzhordzhi սինդրոմ: առաջացնում պաթոլոգիա

Ներկայումս, չկա հստակ բացատրություն, թե ինչու կա aplasia է Thymus գեղծ. Շատ դեպքերում, այս հիվանդությունը առաջանում է գենետիկական արատ է chromosome 22, ինչը կորուստը մեկի իր կայքերում: Ենթադրվում է, որ նման խախտում պայմանավորված է ժառանգականության, սակայն, որ այս տեսությունը չի ապացուցվել: Բացի այդ, մի թերություն քրոմոսոմի 22 չի նկատվում է բոլոր հիվանդներին, բայց միայն 80% դեպքերում: Պատճառները Di Dzhordzhi համախտանիշը տեսողություն ունեցողների հետ կապված պտղի պտղի արդյունքում պաթոլոգիաների առկա է մոր. Դրանք ներառում են հետաձգվում հղիության ընթացքում, վարակիչ հիվանդություններ (կարմրախտի, կարմրուկ, հերպես), շաքարախտի, ուղեղի վնասվածք, եւ այլն: Այլ պատճառները համախտանիշ Di Dzhordzhi - .. Արդյոք թմրադեղերի կամ ալկոհոլի չարաշահումից (սպիրտ, թմրամոլության), եւ ճառագայթահարման է քիմիկատների utero զարգացում:

Կլինիկական դրսեւորումները thymic aplasia

Այդ հիվանդությունը դառնում է ակնհայտ արդեն առաջին օրերին երեխայի կյանքին, քանի որ ի լրումն իմունային համակարգի դեֆիցիտի, որը դրսեւորվում է բազմաթիվ արատների: Առավել ծանր են սրտի հիվանդություն, քանի որ նրանցից ոմանք չեն կյանքի հետ անհամատեղելի (tetralogy Հյուրատետր Fallot): Զարգացման ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ կարող է ազդել ցանկացած օրգանի համակարգ, սակայն ավելի հաճախ Di Dzhordzhi սինդրոմը դրսեւորվում է հետեւյալ ախտանշաններից:

1. Թույլ տեսողություն ունեցողների անձը: կրճատում է գանգի ոսկորների եւ ծնոտի, լայն-սահմանված աչքերը, հիպոպլազիա ականջները, «Գոտիկներ« ճաշակ, «ճեղքվածք շուրթերի», եւ այլն ..
2. Անոմալիաներ Շնչառական մարսողության եւ կերակրափողի:
3. Արատների նյարդային համակարգի հյուծում են ուղեղային ծառի կեղեվ եւ ուղեղիկը: Որպես հետեւանք, այդ խախտումների նկատվում քայլվածք խանգարում, paresis եւ կաթված, զգայական փոփոխությունները: Հիմնական դրսեւորումն CNS անոմալիաների համարվում մտավոր հետամնացության, որը դառնում է նկատելի վաղ տարիներին երեխայի կյանքի.
4. Արատների Մարսողական մարսողության ստենոզի եւ atresia:
5. Պաթոլոգիական կոտրվածքների, աճող շարք մատները կամ toes.
6. Անոմալիաներ օպտիկամանրաթելային մարմնի strabismus, ցանցաթաղանթի անոթային խանգարումների.
7. Արատների միզուղիների համակարգը.

The խանգարում կարող է դրսեւորվել մենակ կամ համակցված միմյանց հետ: Որոշ դեպքերում, չկան զարգացման ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, եւ Դի Dzhordzhi սինդրոմ պակասություն է իմունային մեխանիզմներով. Անբավարարությունը T-լիմֆոցիտների, որը դրսեւորվում է միտում բակտերիալ եւ վիրուսային վարակների, ուռուցքային պրոցեսներից: Այս հիվանդության, որոնք բխում են իմունային անբավարարության, դժվար է antibacterial եւ հակաբորբոքային թերապիա. Aplasia հարվահանաձեւ գեղձերը դրսեւորվում է ջղաձգական պետությունների

Այն ախտորոշիչ չափանիշները հիվանդության

Ախտորոշումը կատարվում է մի համադրություն է հետեւյալ ախտանշաններից թանկից զգայունություն է վարակիչ հիվանդությունների, զարգացման շեղումների եւ seizures. Ի vitro assays կարող եք նկատել, նվազում թվի լիմֆոցիտների եւ նվազում է կալցիումի մակարդակի վրա: Որպեսզի հաստատեք ախտորոշումը, դա անհրաժեշտ է իրականացնել ուսումնասիրություններ իմունային կարգավիճակի. Այս դեպքում, կան հետեւյալ փոփոխությունները: պակասը պատասխան է պատվաստումների եւ բացասական թեստեր գերզգայունություն եւ լիմֆոբլաստային վերափոխման. Միավորների քան-բի-լիմֆոցիտների չի փոփոխվել: Ուսումնասիրության բջջային անձեռնմխելիության կառույցների նկատվում են կրճատում, նվազում է գործունեության. ԱՄՆ-կրծքավանդակ բացահայտեց բացակայությունը կամ նվազում է վահանաձեւ գեղձ եւ Thymus խցուկներ: Կառուցվածքը ԴՆԹ հետազոտության թույլ է տալիս իմանալ փոփոխությունների 22-րդ քրոմոսոմի:

Syndrome Դի Ջորջի հիվանդություններն առաջարկում են բուժել

Պաթոլոգիա Բուժում կախված աստիճանի խախտման: Ի լիակատար բացակայությամբ Thymus ցույց է տվել մարմնի փոխպատվաստում: Վիրաբուժական բուժում է անհրաժեշտ է ծանր այլանդակություն օրգանների եւ համակարգերի. Ի uncomplicated ընթացքում հիվանդության եւ բացակայության լուրջ արատների սահմանված սպասարկում թերապիա. Հիմնական դեղեր են immunostimulants: Ողջ կյանքի ընթացքում դա անհրաժեշտ է համալրել կալցիումի անբավարարությունը է մարմնի. Վարակիչ հիվանդություններ կիրառել սիմպտոմատիկ թերապիա հակաբիոտիկների հակա-վիրուսային դեղեր. Ի լրումն դեղորայքի, պետք է խուսափել hypothermia, սթրեսը, եւ այլ վնասակար գործոններ:

Հետեւանքները aplasia է Thymus

Համախտանիշ Di Dzhordzhi վտանգավոր է, քանի որ այն հանգեցնում է շատ բարդությունների: Հիվանդների հետ, այս անկարգությունների ընկալունակ է ուռուցքային պրոցեսներից, ծանր վարակի. Սինդրոմ է հաճախակի հետեւանք զարգացման աուտոիմուն խանգարումների. Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ այդ մարմինը ընկալում հիվանդները սեփական բջիջները օտարերկրյա գործակալների, եւ սկսում է պայքարել նրանց դեմ: Սա հանգեցնում է հիվանդությունների, ինչպիսիք են համակարգային կարմիր գայլախտ, դերմատոմիոզիտ rheumatoid arthritis մասին: Հետեւյալ բարդություններ կարող են առաջանալ ծանր անոմալիաների զարգացման: մտավոր հետամնացության, կաթվածի վերջույթների, կուրության: Երբ ջղաձգական խանգարումները կարող են զարգանալ շնչառական ձախողումը պայմանավորված է շնչահեղձությունը:

Նախագուշակում համախտանիշի Di Dzhordzhi

Երբ համակցված իմունային անբավարարությամբ եւ տեսանելի թերությունները դեմքի գանգ ենթարկվում ախտորոշումը: Di Dzhordzhi համախտանիշի. Լուսանկարներ մարդիկ տառապում են այս հիվանդությամբ կարող է տեսնել հատուկ բժշկական գրականության մեջ: Այս համակցությամբ այս ախտանիշներից կանխատեսումներին կյանքի, ընդհանուր առմամբ բարենպաստ զարգացման ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ վկայում են ծանր ձեւը հիվանդության. Որպես կանոն, երեխաների հետ սինդրոմի Di Dzhordzhi, չեն ապրում է 10 տարեկանից պատճառով ծանր տեղի ունեցող վարակիչ հիվանդությունների կամ քաղցկեղի. Այն դեպքում, թոքերի հոսքի, ոչ ծնունդները եւ համարժեք կանխատեսումը փոխարինում թերապիան կարող է օգտակար լինել:

Կանխարգելում, սինդրոմը Di Dzhordzhi

Հատուկ կանխարգելումը այս հիվանդության գոյություն չունի: Կանխելու նպատակով խախտումները սաղմնային զարգացման պտղի, որ հեռանկարային մայրը պետք է սահմանափակել սթրես գործոնները, հրաժարվել վատ սովորությունները, այլ նաեւ կանխել վարակի ԲԱԿՏԵՐԱՅԻՆ եւ վիրուսային հիվանդությունների. Զարգացման ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ կարող է հայտնաբերել է նշանակված Ուլտրաձայնային, որն իրականացվում է յուրաքանչյուր եռամսյակի հղիության.